Diagnóstico prenatal

Métodos invasivos
1. Amniocentesis
  1. Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control ecográfico. Sirve para diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN, habitualmente se realiza entre las 14 – 20 semanas de gestación
2. Vellosidades coriónicas
  1. Esta prueba se debe realizar a partir de las 11 semanas de gestación hasta el final del embarazo sirve para efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas
    1. Vía transcervical: El catéter pasa a través de la vagina y del cuello uterino hasta llegar a la placenta, donde se obtienen las vellosidades coriónicas.
    2. Via Transabdominal La muestra se obtiene pinchando a través delabdomen hasta llegar a la placenta donde se obtienen las vellosidades coriónicas.
3. Biopsia fetal
  1. Esta técnica se utiliza para obtener tejidos fetales que deben ser sometidos a estudios específicos, por ejemplo, para practicar biopsias de piel, de hígado, musculares, etc.
4. Cordocentesis
  1. Se toma una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical para analizarla, por lo general, la cordocentesis se realiza después de la semana 18 del embarazo. El análisis puede usarse para detectar ciertos trastornos genéticos, enfermedades sanguíneas e infecciones. La cordocentesis también puede usarse para suministrar transfusiones sanguíneas o medicamentos a un bebé a través del cordón umbilical.
    1. Riesgos: Sangrado fetal Hematoma en el cordón Disminución de la frecuencia cardíaca del bebé. Sangrado maternofetal Pérdida del embarazo
5. Fetoscopia
  1. Mediante una ecografía, se introduce a través de la pared abdominal materna el fetoscopio, y, mediante iluminación con fibra óptica y con instrumental especialmente diseñado para cirugía, pueden obtenerse muestras de sangre fetal, realizar biopsias o cirugías menores.
    1. Se utiliza para transfusión, a través del cordón umbilical, de sangre al feto en los casos de enfermedad hemolítica provocada por la incompatibilidad del factor Rh.
Métodos no invasivos
1. Ecografía
  1. Es utilizada principalmente para estudiar el crecimiento y bienestar del bebé dentro del útero. Permite, entre otras cosas, detectar malformaciones, evaluar el desarrollo anatómico del feto, su crecimiento, su posición, calcular su edad gestacional, oír sus latidos, observar el estado de la placenta, del líquido amniótico, estimar el peso del bebé y detectar anomalías o patologías del embarazo.
2. Sangre materna
  1. La detección y el estudio del ADN fetal en sangre materna permite diagnosticar algunas enfermedades cromosómicas en concreto el sindrome de down, de Patau y de Edwars
3. Translucencia nucal
  1. Es un examen que mide el engrosamiento del pliegue de la nuca, un área de tejido en la parte posterior del cuello de un feto. Medir este engrosamiento ayuda a evaluar el riesgo de síndrome de down y otros problemas genéticos en el bebé.
  2. Para medir el pliegue de la nuca el doctor realiza el ultrasonido abdominal . Todos los fetos tienen algo de líquido en la parte posterior de su cuello. En un bebé con síndrome de Down u otros trastornos genéticos, hay más líquido de lo normal. Esto hace que el espacio luzca más grueso. También se hace un examen de sangre de la madre. En conjunto, estos 2 exámenes indicarán si el bebé podría tener algún trastorno genético.
4. Triple screening
  1. Es una prueba de cribado o rastreo que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto. No es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.
    1. Se realiza en el segundo trimestre además se debe determinar las concentraciones séricas de alfafetoproteína (AFP), fracción beta libre de la gonadotrofina coriónica humana (β-hCG) y el estriol no conjugado (uE3).
    2. La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando tres marcadores: PAPP-A (proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta), ambas presentes en la sangre de la madre , y la TN(traslucencia nucal) medida por ecografía.
5. Doopler
  1. Es una ecografía en color que permite evaluar el flujo sanguíneo en cualquier arteria o vena. Es de especial relevancia para el estudio del cordón umbilical, la circulación cerebral y cardíaca fetal, así como la circulación uterina
6. Pruebas bioquímicas
  1. Alfa feto proteína (AFP)
    1. En el segundo trimestre, la valoración del triple screening se obtiene combinando AFP, HCG libre y estriol libre. En algunos casos se realiza una prueba cuádruple, añadiendo un cuarto parámetro: inhibina A, producida por la placenta
  2. β-hCG libre
    1. El cribado combinado del primer trimestre consiste en la determinación de la concentración sérica tanto de la proteína A asociada al embarazo (PAPP-A) como de la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fβhCG), en torno a la semana 9-10 de gestación, y posterior medida ecográfica de la traslucencia nucal (TN), en la semana 12-13 de embarazo. Los resultados de las 3 pruebas se combinan en un motor de cálculo con otros factores de riesgo de la embarazada (edad y peso maternos, hábito tabáquico, diabetes insulinodependiente, etc), para obtener el riesgo de que el feto esté afectado por una cromosomopatía.
      1. MOM = medida del marcador / mediana esperada del marcador
Es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento

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