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HEMOFILIAS A e B
Descripción
Fonte: Cecil 24ed, cap 177 (parte de hemofilias A, B e Doença de von Willebrand)
Sin etiquetas
módulo: perda de sangue
Mapa Mental por
Danilo Lopes
, actualizado hace más de 1 año
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Creado por
Danilo Lopes
hace más de 5 años
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Resumen del Recurso
HEMOFILIAS A e B
DEFINIÇÃO
Deficiências ou defeitos nos fatores de coagulação VIII (Fator Anti-hemofílico; Hemofilia A) ou fator de coagulação IX (Fator Christmas; Hemofilia B)
formação inadequada de trombina em locais de lesão vascular
distúrbio recessivo ligado ao sexo (cromossomo X)
EPIDEMIO
1/5000 RN homens
1/30.000 RN mulheres
maior prevalência de Hemofilia A
FISIOPATO
genes para os fatores VIII e IX localizam-se no braço longo do cromossomo X
ocorrem mutações pontuais missense, nonsense, deleções e inversões
proteínas codificadas são defeituosas e não expressam atividade
são detectadas em níveis normais por imunoensaios, mas não por ensaios funcionais
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
hemofilias A e B são clinicamente indistinguíveis
gravidade inversamente proporcional aos níveis séricos de fator VIII/IX
classificação
hemofilia grave
<1% de atividade normal dos fatores
60% de A
20-45% de B
eventos hemorrágicos espontâneos frequentes nas articulações e tecidos moles
hemartrose
hemorragia profusa quando houver traumas ou cirurgias
hemofilia leve
>5% de atividade normal
sangramento espontâneo incomum, mas excessivo em trauma/cirurgia
hemofilia moderada
>1% e <5% de atividade
primeira suspeição e maior parte dos diagnósticos na infância, na ausência de histórico familiar
RN
hemorragia intracraniana é principal causa de morbidade e mortalidade
hemofilia grave
primeira hemartrose no início da deambulação (9-18 meses)
hemofilia moderada
primeira hemartrose entre 2-5 anos
hemartrose
joelhos > cotovelos > tornozelos > ombros > quadris >>> punhos
hemorragia a partir do plexo venoso subsinovial, subjacente à cápsula articular
simula processo infeccioso
sinais flogísticos presentes
inicialmente formigamento ou queimação, depois dor e edema
se recorrente ou não tratada
hipertrofia sinovial crônica com dano à cartilagem subjacente, formação de cistos ósseos subcondrais, erosão óssea e contraturas de flexão
subluxação, mau alinhamento, perda da mobilidade e deformidades de MMII
hematomas intramusculares
por traumatismo ou iatrogenia
podem causar síndrome compartimental
hematomas retroperitoneais
paciente apresenta-se arqueado, incapaz de ortostatismo pela dor
pode simular apendicite ou hemorr. de quadril
sangramento de mucosas
muito comuns
degradação de fibrina facilitada por secreções
hemorragia gastrointestinal
geralmente proximais ao  de Treitz
exacerbadas por varizes esofágicas, hipert. portal e AINES
hemorr. espontâneas no TGU
excluir cálculos e infecção antes
pode haver coágulos ureterais culminando em cólica renal
Sangramentos intracranianos
induzidos por trauma
defeitos neuromusculares, convulsões e déficit intelectual
TRATAMENTO
objetiva elevar os níveis de fator para hemostasia adequada
dose e duração da reposição dependem do local e da gravidade do sangramento
Alvo em TC: atividade >80-100%
Hemof. A: 50U/Kg EV a cada 8 ou 12h
Hemof. B: 100-150U/Kg EV a cada 24H
alvo em hemartrose: atividade >40-50%
sangramentos pequenos (oral, epistaxe etc.)
tentar primeiro: pressão, gelo, elevação
antifibrinolíticos podem ser úteis
ác. tranexâmico
DIAGNÓSTICO
histórico familiar e pessoal de sangramento
prolongamento do TTPa, mas com TAP normal
TTPa não é sensível a hemofilias leves (30%+)
CONFIRMA-SE pela dosagem da atividade dos fatores VIII e IX muito reduzida
falha no TTPa não corrigida com mistura 1:1 de plasma normal sugere presença de inibidor
geralmente um único fator é inibido
diferenciar de Von Willebrand
PROFILAXIAS
contínua
hemof. A
Fator VIII 15-20U/Kg Ev 3x/semana
hemof. B
Fator Ix 30-40U/Kg EV 2x/semana
intermitente
cirurgias de pequeno porte
atividade de 50 a 80%
cirurgias de médio e grande porte
atividade de 100%
doses
hemofilia A (Fator VIII)
Peso (Kg) x (% a ser elevado - % residual endógeno) / 2
hemofilia B (Fator IX)
Peso (Kg) x (% a ser elevado - % residual endógeno)
evitar situações de risco
esportes competitivos
acidentes domésticos
uso de anticoagulantes, AAS, AINE
planejamento familiar
50% de chances de filhxs herdarem
portadores (maioria mulheres)
hemofílicos (maioria homens)
maiores chances se pai hemofílico e mãe portadora
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