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Descripción
Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21
Sin etiquetas
trastorno genético
discapacidades
trastorno cromosómico
Mapa Mental por
Amelia Beristain
, actualizado hace más de 1 año
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Creado por
Amelia Beristain
hace más de 5 años
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Resumen del Recurso
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El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21.
Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21
Trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
Síndrome de Down mosaico: solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21
Síndrome de Down por translocación: cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción
Caracteristicas
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto • Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma inusual • Poco tono muscular
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
Baja estatura
Factores de riesgo
Edad avanzada de la madre
Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down
Haber tenido un hijo con síndrome de Down
Complicaciones
Defectos cardíacos
Defectos gastrointestinales
Trastornos inmunitarios
Apnea del sueño
Obesidad
Problemas en la columna vertebral
Leucemia
Demencia
Recursos multimedia adjuntos
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