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Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

Descripción

Herencia dominante ligada al X

Mapa Mental por cecilia montes, actualizado hace más de 1 año

	Creado por cecilia montes hace alrededor de 5 años

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Resumen del Recurso

Síndrome de Temblor Ataxia asociado a Síndrome de X Frágil

Frecuencia
Nota:
- 40% hombres premutados gen FMR1 16% mujeres premutadas gen FMR1
Causado por premutación en el gen FMR
Nota:
- Premutación 55-200 repeticiones CGG del gen FMR1 Mutación completa: +200 repeticiones del gen FMR1 Zona gris: 45-55 repeticiones del gen FMR1
Clínica
Nota:
- Temblor intencional parquinsonismo demencia retaso cognitivo patologia psiquiatricaFallo ovarico prematuro
1. Fenotipo
Herencia
Histopatología
Tratamiento
1. Farmacológico
2. Estilo de Vida

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