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Citogenética clínica
Descripción
Genética Mapa Mental sobre Citogenética clínica, creado por Lucas Mariz el 09/10/2019.
Sin etiquetas
genética
citogenética
genética
Mapa Mental por
Lucas Mariz
, actualizado hace más de 1 año
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Creado por
Lucas Mariz
hace alrededor de 5 años
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Resumen del Recurso
Citogenética clínica
Estudo dos cromossomos
Estrutura
Herença
distúrbio
Importante categoria de doenças
Perda reprodutiva
Malformação
retardo mental
Introdução
Análise
Célula de rápida divisão em cultura
Linfócito T
Paradas na metáfase
Tratadas em meio hipotônico
Indicadas em:
Problema precoce de crescimento e desenvolvimento
Natimortos e morte neonatal
Problema de fertilidade
História familiar
Neoplasia
Identificação cromossômica
Procedimentos de coloração
Padrão de bandas Giemsa (G)
Mais comum
Padrão bandas Q
Pela quinacrina
Detecção de heteromorfismo
Padrão bandas R
Classificação pelo centrômero
Metacêntricos
Braços de mesmo comprimento
submetacêntricos
Braços de comprimento diferente
Acrocêntricos
Centrômero perto da extremidade
Anomalias
Numérica
Aneuploidia
Distúrbio mais comum
trissomia +
Do 21 (Down) +
13 e 18 -
Monossomia -
Não-disjunção meiótica (geralmente na meiose I)
Triploidia e tetraploidia
Autossomo ou sexual (ou até ambos)
Estrutural
Reconstituição em combinação anormal
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