Citogenética clínica

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Genética Mapa Mental sobre Citogenética clínica, creado por Lucas Mariz el 09/10/2019.
Lucas Mariz
Mapa Mental por Lucas Mariz, actualizado hace más de 1 año
Lucas Mariz
Creado por Lucas Mariz hace alrededor de 5 años
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Resumen del Recurso

Citogenética clínica
  1. Estudo dos cromossomos
    1. Estrutura
      1. Herença
        1. distúrbio
          1. Importante categoria de doenças
            1. Perda reprodutiva
              1. Malformação
                1. retardo mental
            2. Introdução
              1. Análise
                1. Célula de rápida divisão em cultura
                  1. Linfócito T
                    1. Paradas na metáfase
                      1. Tratadas em meio hipotônico
                  2. Indicadas em:
                    1. Problema precoce de crescimento e desenvolvimento
                      1. Natimortos e morte neonatal
                        1. Problema de fertilidade
                          1. História familiar
                            1. Neoplasia
                        2. Identificação cromossômica
                          1. Procedimentos de coloração
                            1. Padrão de bandas Giemsa (G)
                              1. Mais comum
                              2. Padrão bandas Q
                                1. Pela quinacrina
                                  1. Detecção de heteromorfismo
                                  2. Padrão bandas R
                                  3. Classificação pelo centrômero
                                    1. Metacêntricos
                                      1. Braços de mesmo comprimento
                                      2. submetacêntricos
                                        1. Braços de comprimento diferente
                                        2. Acrocêntricos
                                          1. Centrômero perto da extremidade
                                      3. Anomalias
                                        1. Numérica
                                          1. Aneuploidia
                                            1. Distúrbio mais comum
                                              1. trissomia +
                                                1. Do 21 (Down) +
                                                  1. 13 e 18 -
                                                  2. Monossomia -
                                                  3. Não-disjunção meiótica (geralmente na meiose I)
                                                  4. Triploidia e tetraploidia
                                                  5. Autossomo ou sexual (ou até ambos)
                                                    1. Estrutural
                                                      1. Reconstituição em combinação anormal
                                                    Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

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