GENÉTICA

1. la secuencia del ADN

Nota:

• Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis en la formación de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromosomas de más y otros con cromosomas de menos.

1. Aumento o disminución en el número total de cromosomas de una célula
   1. Euploidía
      1. Variación en un juego completo de cromosomas

         Nota:

         • Euploidía Son variaciones numéricas que afectan a juegos completos de cromosomas.
         • La monoploidía o haploidía es la existencia de una sola dotación cromosómica, cuando lo normal en esa especie es que sea diploide. La poliploidía es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas. Pueden ser triploidías, tetraploidías, … La poliploidía determina, en general, individuos de mayor tamaño y resistencia, pero a menudo aunque no siempre, son estériles (sobre todo los triploides). Se utiliza en botánica para mejoras vegetales. En los animales es poco frecuente.
   2. Aneuploidía
      1. Variación en el número de uno de los cromosomas

         Nota:

         • Aneupliodías: consisten en cambios en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos. Puede afectar a células sexuales o autosómicas. no sexuales como rasgos 
         • Nulisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno. Monosomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay uno. Trisomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay tres.   Tetrasomías: cuando en lugar de dos cromosomas de cada par hay cuatro.
         • Ejemplos de monosomía en el hombre (sólo en cromosomas sexuales porque en autosomas no daría un ser vivo viable): síndrome de Turner (XO); de trisomías: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome de Edwards (18), síndrome de Patau (13); síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de la duplo Y.

Nota:

• Las mutaciones génicas pueden originarse de forma espontánea cuando en la replicación del ADN los errores no se corrigen. También pueden deberse a la acción de agentes mutágenos.

1. Afecta un solo gen

   Nota:

   • afecta la secuencia de nucleótidos de un solo gen
2. Tipos
   1. Por sustitución de bases
      1. se producen por cambios de una base nitrogenada por otra
      2. Existen Transiciones o transversiones.

         Nota:

         • Transversiones, cuando se sustituye una base pirimidínica por otra pirimidínica (por ejemplo, timina por citosina), o bien una púrica por otra púrica (por ejemplo, adenina por guanina). Transiciones, si la sustitución es una base púrica por otra pirimidínica o viceversa (por ejemplo, timina por adenina).
   2. Por pérdida o inserción de nucleótidos
      1. Variaciones en la secuencia de nucleótidos de un gen
         1. Modificación del mensaje del material genético

            Nota:

            • esto afecta el proceso de síntesis de proteínas  

1. producen variaciones en la estructura interna de los cromosomas.
2. Tipos:

   Nota:

   • Me estoy dando cuenta de que este tipo de mutaciones son mucho más "serias" y ocasionan más alteraciones que las vistas anteriormente , en tanto en cuanto afectan a una secuencia de nucleótidos más o menos larga, y no sólo a un nucleótido como ocurría en las mutaciones génicas.
   1. Translocación
      1. Cambio de posición de un fragmento de cromosoma

         Nota:

         • Translocación: supone un cambio de posición de un segmento de un cromosoma. Si se da entre cromosomas no homólogos se llama translocación recíproca y si el cambio de lugar es en el mismo cromosoma, transposición.
         1. 1. Translocación recíproca
            2. transposición

               Nota:

               • el cambio de lugar es en el mismo cromosoma
   2. Inversión
      1. Cambio de sentido de fragmento de cromosoma

         Nota:

         • Inversión: un fragmento del cromosoma se separa y posteriormente se vuelve a incorporar cambiando su sentido. Si en el cambio está incluido el centrómero se llama pericéntrica y si no lo está paracéntrica.
   3. Duplicación
      1. Repetición de un fragmento de cromosoma

         Nota:

         • Duplicación: aparece al repetirse una porción del cromosoma en el mismo cromosoma. La cantidad de material genético aumentará. Favorecen el proceso de evolución, ya que pueden hacer que aparezcan nuevos genes sin modificarse los antiguos.
   4. Deleción
      1. Pérdida de un fragmento de cormosoma

         Nota:

         • Deleción: se debe a que un fragmento del cromosoma se pierde. Si ese fragmento tiene muchos genes sus consecuencias son muy graves.

Nota:

• Los agentes mutágenos son factores que aumentan la frecuencia de mutaciones en los seres vivos. Actúan alterando la composición y estructura del ADN.

1. Agentes mutágenos físicos
   1. Radiaciones
      1. ionizantes

         Nota:

         • Radiaciones ionizantes. Son radiaciones que tienen longitud de onda muy corta y por tanto son muy energéticas (rayos X, rayos gamma y la emisión de partículas alfa y beta que se producen en las explosiones nucleares). Las radiaciones provocan la pérdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos. Pueden provocar la rotura de los cromosomas favoreciendo la aparición de mutaciones cromosómicas y también producir modificaciones en las bases que conlleva a la formación de mutaciones puntuales.
      2. No ionizantes

         Nota:

         • Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioleta. No provocan ionización, pero los electrones pasan a niveles energéticos superiores lo que provoca la aparición de mutaciones puntuales.
   2. Fluctuaciones térmicas

      Nota:

      • La exposición del material genético a temperaturas superiores a 37ºC produce mutaciones puntuales en el ADN. Ejemplos de esas mutaciones son la pérdida de bases púricas, proceso que se denomina despurinización, o bien desaminaciones, que consisten en la pérdida de grupos aminos de las bases.
2. Agentes mutagénicos químicos

   Nota:

   • Numerosas sustancias tienen acción mutágena: la mayoría de las drogas como el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio, la morfina, quinina y muchos edulcorantes. Según el tipo de sustancia que sea, pueden provocar distintos efectos: • Modificaciones de las bases nitrogenadas • Intercalación de moléculas. .• Sustituciones de una base por otra análoga.
   1. Modificaciones de las bases nitrogenadas

      Nota:

      • • Modificaciones de las bases nitrogenadas por ejemplo, el ácido nitroso provoca la eliminación del grupo amino de las bases y el gas mostaza añade grupos metilo o etilo en las bases. Todo ello provoca mutaciones puntuales.
   2. Intercalación de moléculas

      Nota:

      • • Sustituciones de una base por otra análoga. Algunas sustancias se parecen a las bases y provocan un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una base por otra (por ejemplo el 5-bromouracilo puede incorporarse en vez de timina y la 2-aminopurina puede sustituir a la adenina).
   3. Sustituciones de una base por otra análoga.

      Nota:

      • • Intercalación de moléculas. Ciertas moléculas se intercalan en la cadena polinucleotídica del ADN y provocan mutaciones por inserción o deleción. Son por ejemplo la acridina y la proflavina que son dos colorantes y el benzopireno, que se encuentra en el humo del tabaco y en los alquitranes, provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas del ADN.
3. . Agentes mutagénicos biológicos
   1. Transposones

      Nota:

      • Transposones. Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar dentro del mismo u otro cromosoma. Pueden originar mutaciones cuando causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores.
   2. Virus

      Nota:

      • Virus. Pueden producir cambios en la expresión de algunos genes. Se cree que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma fragmentos de ADN tomados de una célula previamente infectada que incorporarían a la nueva célula parasitada.