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Descripción
Mapa Mental por RAISSA STORANI, actualizado hace más de 1 año
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Creado por RAISSA STORANI
hace casi 4 años
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Doença de Refsum
- Defeito na a-
oxidação peroxissomal
de ácidos graxos de
cadeia ramificada
- Ocorre defeito no gene estrutural que
codifica a enzima Fitanoil - COA hidroxilase
- Leva o acúmulo de
ácido fitânico tecidos
e nos líquidos
biológicos
- Ácido proveniente da dieta
- Carne, laticínios, óleos,
gordurse leite derivados
de espécies marinhas
- Carne, laticínios, óleos,
gordurse leite derivados
de espécies marinhas
- Ácido proveniente da dieta
- Catalisa o primeiro passo
da a - oxidação peroxissomal.
- Convertendo fitanoil -
COA em Hidroxi- fitanoil
COA
- Bloqueio nas
atividades da
enzima
- Aumento da concentração
plasmáticas de ácido fitânico
- Indução da enzima
óxido nítrico sintase
induzível
- Acarretando morte celular
apoptótica via ativação e
secreçãode fator de necrose
tumoral
- Acarretando morte celular
apoptótica via ativação e
secreçãode fator de necrose
tumoral
- espécies reativas ao
oxigênio
- Mitocôndrias isoladas e células intactas
- Mitocôndrias isoladas e células intactas
- Comprometimento do metabolismo
energético mitocondrial
- Envolvendo estresse oxidativo
- Cérebro
- Cerebelo
- Coração
- Cérebro
- Envolvendo estresse oxidativo
- Desequilíbrio na produção de H²O²
e na atividade da enzima catalase
em fibroblastos
- Indução da enzima
óxido nítrico sintase
induzível
- Aumento da concentração
plasmáticas de ácido fitânico
- Bloqueio nas
atividades da
enzima
- Convertendo fitanoil -
COA em Hidroxi- fitanoil
COA
- Leva o acúmulo de
ácido fitânico tecidos
e nos líquidos
biológicos
- Peroxissomos
- Responsáveis pela a e B- oxidação
de certos ácidos graxos
- Doenças peroximais
- Defeitos com alteração em uma única
proteína envolvida na B ou a -
oxidação
- Doença hereditárias
causadas por defeitos na
biogênese peroxissomal
- Defeitos com alteração em uma única
proteína envolvida na B ou a -
oxidação
- Responsáveis pela a e B- oxidação
de certos ácidos graxos
- Ocorre defeito no gene estrutural que
codifica a enzima Fitanoil - COA hidroxilase
- Sintomatologia
- DR infantil
- Retardo psicomotor, hipotonia, perda
de visão, perda sensoroneural da
audição.
- Retardo psicomotor, hipotonia, perda
de visão, perda sensoroneural da
audição.
- DR adulta
- Deterioração da visão noturna,
renite pigmentosa progressiva e
anosmia
- Anosmia
- Surdez, ataxia, polineuropatia e
arritmias cardíacas
- Surdez, ataxia, polineuropatia e
arritmias cardíacas
- Anosmia
- Deterioração da visão noturna,
renite pigmentosa progressiva e
anosmia
- Neurológicos
- Renite pigmentosa, polineuropatia periférica,
convulsões e disfunção cerebelar
- Polineuropatia periférica
- Afeta parte motora e sensorial
- Pode ser detectado no início da
doença
- Pode ser detectado no início da
doença
- Afeta parte motora e sensorial
- Disfunções cerebelares
- Ataxia e tremores
- Ataxia e tremores
- Polineuropatia periférica
- Renite pigmentosa, polineuropatia periférica,
convulsões e disfunção cerebelar
- Menos comuns
- Arritmias cardíacas, déficits
auditivo e olfatório, ictiose,
perda de visão, distúrbios
psiquiátricos e proteinúria
- Arritmias cardíacas, déficits
auditivo e olfatório, ictiose,
perda de visão, distúrbios
psiquiátricos e proteinúria
- Sinais de degeneração da retina
- Sintoma inicial da doença
- Perda quase completa dos fotorreceptores,
afinamento da camada nuclear interna e redução
no número de células ganglionais da retina
- Perda quase completa dos fotorreceptores,
afinamento da camada nuclear interna e redução
no número de células ganglionais da retina
- Acúmulo de FIT no tecido ocular
- Sintoma inicial da doença
- DR infantil
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