ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: Emergencia metabolica

Nota:

• * Son producto de la anormalidad o ausencia de una enzima o su cofactor, lo que lleva a la acumulacion o deficiencia de un metabolito. La mayoria se transmiten como rasgos autosomicos recesivos.  

1. CLASIFICACION
2. EPIDEMIOLOGIA

   Nota:

   • * Los errores innatos del metabolismo son enfermedades poco frecuentes y tienen una inicidencia menor a 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Sin embargo en conjunto,su incidencia se aproxima a 1 en cada 2500 nacimientos al año. 

1. Metabolismo de Glicina y Serina
   1. HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
      1. DEFINICIÓN

         Nota:

         • * Enfermedad autosomica recesiva, dado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina (Complejo de 4 proteinas), responsable de la interconversion de glicina, como consecuencia hay concentraciones muy elevadas de glicina en plasma,orina, LCR y cerebro. La actividad de este sistema enzimatico es deficiente en elhigado y cerebro de estos pacientes.
      2. PATOGENIA Y EVOLUCION CLINICA
         1. Corto periodo de buena salud
         2. Hipotonia
         3. Falta de alimentación
         4. Hipo
         5. Convulsiones
         6. Insuficiencia respiratoria - Apnea
         7. Coma y Muerte
      3. DIAGNOSTICO
         1. Concentraciones de glicina en suero y LCR

            Nota:

            • *Relación plasma-glicina mayor a 0.08
         2. Biopsia hepatica y analisis mutacional
         3. Espectroscopia RMN

            Nota:

            • *Presenta informacion bioquimica no invasiva de los metabolitos (glicina) en tejido cerebral.
      4. TRATAMIENTO
         1. Farmacologico

            Nota:

            • * Es insatisfactorio,incluso de forma precoz.
      5. PRONOSTICO

         Nota:

         • * La mayoria de los pacientes presentan una evolución de la enfermedad fulminante y letal.
         • * Los pacientes que sobreviven tienen amomalias graves del desarrollo, retraso mental, convulsiones refractarias, e hipotonia que progresa a espasticidad.

1. AGUDA
   1. Emesis
   2. Deshidratación
   3. Letargia
   4. Hipotonia
   5. Convulsión
   6. Rabdomiolisis
   7. Hipoglucemia
   8. Manifestaciones psiquiatricas
   9. Neuropatia periferica
2. CRONICA
   1. Retraso del crecimiento
   2. Hepatomegalia
   3. Cardiomiopatia
   4. Diplejia espastica

1. Trastornos acido-base
2. Hiperamonemia
3. Hipoglucemia
4. Hemograma

   Nota:

   • *Alteración de una o todas las lineas celulares. *La Sepsis puede ser desencadenante de una crisis metabolica
   • * Anemia macrocitica *Anemia normocromica *Neutropenia *Trombocitopenia *Pancitopenia
5. Alteraciones Frecuentes en emergencia metabolica
6. Gases arteriales

   Nota:

   • *Acidosis metabolica y  el Aumento del anion GAP se asocian a acidemias organicas. * La Alcalosis respiratoria se ve en trastornos del ciclo de la urea.
7. Glicemia en sangre

   Nota:

   • * Presente en trastornos de la cetogenesis, del almacenamiento del glucogeno y del metabolismo de los carbohidratos.
8. Amonio serico

   Nota:

   • * Debe ser procesada inmediatamente se tome la muestra.
   • * Valores por encima de 300 micromoles,son sugestivas de trastornos del ciclo de la urea y algunas acidemias organicas.  
9. Electrolitos y Función renal

   Nota:

   • *Las acidemias metabolicas con brecha anionica amplia se ven comunmente en acidemias organicas.
   • * Hiponatremia *Hiperpotasemia
10. Acido urico

    Nota:

    • * Elevado en enfermedades de almacenamiento de glucogeno.

1. Recien nacidos
   1. Sepsis
   2. Infeccion viral congenita
   3. Enfermedad cardiaca conducto persistente
   4. Hiperplasia suprarrenalcongenita
2. Niños mayores
   1. Diabetes
   2. Intoxicación
   3. Insuficiencia suprarrenal
   4. Encefalitis

1. Soporte ventilatorio

   Nota:

   • * En deresión respiratoria o edema cerebral
2. Liquidos endovenosos

   Nota:

   • *Solucion salina, dependiendo las condiciones clinicas y los electrolitos sericos.
   • * Se debe evitar lactato de ringer para no exacerbar la acidosis lactica.
3. Bicarbonato

   Nota:

   • *Corrección de acidosis metabolica
4. Antibioticos

   Nota:

   •  *En sepsiso infección bacteriana grave.
5. Plasma

   Nota:

   • * En paciente con coagulopatia por enfermedad hepatica.
6. Hemodialisis

   Nota:

   • *Para manejo inmediato de la hiperamonemia
7. Dextrosa

   Nota:

   • *Evita el catabolismo
8. Insulina

   Nota:

   • * Si se requiere promover el anabolismo.
9. Cofactores

   Nota:

   • *Cobalamina,Piridoxina, Biotina y suplementacion de carnitina.

1. Deficiencia de una enzima

   Nota:

   • * Acumulacion de metabolitos anteriores al paso interrumpido.
2. Alteracion de mas de una enzima

   Nota:

   • * Por ejemplo en la deficiencia de sulfatasa simple 
3. Trastornos decofactores

   Nota:

   • * Por ejemplo en los defectos de cobalamina
4. ETIOLOGIA

   Nota:

   • * Estos trastornos metabolicos resultan de mutaciones individuales, delecciones u otros cambios geneticos.