Mutaciones

Nota:

• Espontaneo o inducido del genoma abarca hasta 10mb de DNA  abarca + es anomalia

1. Mutación somática

   Nota:

   • Cualquier célula del cuerpo presencia de  tumores
   1. No trasmisibles

      Nota:

      • mutación muere con el individuo
   2. Neoplasia Célula en divisón

      Nota:

      • Mutación en una célula en división, surge un clon mutante que descontrola la célula y se desencadena en un neoplasia
   3. Célula en no división

      Nota:

      • efecto mínimo (caso idea)
2. Mutación germinal

   Nota:

   • en la linea germinal (ovulo o espermatoxoide)
   1. Trasmisible
   2. No dañinas fenotipo normal
   3. Incorporadas a un cigoto son heredadas desencadenando enfermedad
      1. introducir cambios a la especie o expresen mutaciones de cáncer
3. Terapias génicas para ambas modificando y arreglar un defcto genético

1. En genes protooncogenes y supresores de tumores

   Nota:

   • regulan la divisón celular
   1. Mutan División incontrolada
      1. Genera Tumor

1. por reversión
   1. segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal

Nota:

• inducción de un alelo en otro generando un cambio heredable  en la expresion genica    

Nota:

• depende de los aminoacidos incvolucrados si se sustituye uno polar o uno no polar 

1. ventajosas o beneficiosas

   Nota:

   • ventajas adapativas (no todas son malas)
2. neutras o silenciosas
   1. si se sustituye uno polar con uno polar o lo mismo para los no polares
3. deletéras o letales
   1. no polar por uno polar
      1. Anemia Falciforma

         Nota:

         • puntual, se introduce un aminoacido polar en la hemoglobina, se polimeriza el oxigeno en la sangre muy bajo  persona HOMOCIGOTA muere
         • traida por loa afrodescendientes africanos  lo tienen los negros colombianos
4. depende de la polaridad de los aminoacidos involucrados

1. Divididas de acuerdo a la extensió del cambio génetico afectado
   1. Puntuales
      1. En un pocas bases nitrogenadas

         Nota:

         • pueden darse por modificaciones químicas del DNA al cambiar una base nitogenada por otra
         • si se da en más de un par de bases se les llama extensiones variables
         1. Transversión

            Nota:

            • purina por pirimidina  pirimidina por purina
            1. cambio de un nucleotido por otro tipo de nucleotido
         2. Transición
            1. cambio de nucleotidos de la misma clase

               Nota:

               • purina por purina  pirimidina por pirimidina
         3. Sustitución o transversión

            Nota:

            • una base por otra ningún efecto
         4. Adición o Inserción

            Nota:

            • se inserta una o varias bases de más efectos drasticos
         5. Eliminación o Delección

            Nota:

            • se pierte una base y no se reemplaza Delección: perdida segmento gen
         6. Expansión de tripletes

            Nota:

            • polimerazas fallan secuencias triples normales se expanden (copias)
   2. Cromosómica
      1. cambio de segmentos cromosómicos
   3. Genómica
      1. afecta número de cromosomas o al genoma total
         1. Poliploidía
            1. aumento número de brazos cromosoma
               1. Triploidias 3n Tetraploidias 4n
         2. Haploidía
            1. disminución número de brazos
         3. Aneuploidía
            1. afecta número de copias de cromosomas
               1. monosomia trisomía tetrasomía

1. Silenciosa o neutras

   Nota:

   • no afecta el fenotipo de la porteína así se cambie la última letra del anticodon 
2. De cambio de encuadre

   Nota:

   • al cambiar, añadir o quitar una base se da cambio en el marco de lectura   proteina no sintetiza o cambia su función
3. sin sentido

   Nota:

   • cambio de un codón codificable para aminoacido por uno que no sirve de nada y se interpreta como de terminación  Culminacioón prematura de polipéptido
   • fallas en mRNA  esplacing 

Nota:

• mutan organismo de control=gen no se transcribe= gen no existe

1. Espontanea

   Nota:

   • genes mutan (exposición fisico-química) por particulas de polvo-colonia-jabones-quimicos en comida
2. Inducidas por mutagenos

   Nota:

   • acelera la espontáne de mutación

Nota:

• Virus con muchos pares de bases, genoma gigante  aparecen muchas mutaciones
• capacidad de reparar, aguanta las mutaciones mayor capacidad de entrar a la célula
• celulas del pulmón, atravieza las célula,  se disemina y llega a los vasos sanguineos

1. Puntuales
2. Transposición

   Nota:

   • transposones: secuencias de DNA q saltan de un gen a otro o de un cromosoma a otro  efecto en las regiones codificantes: parte gen en 2 se hiperactiva o inactiva
3. Precesamiento del mRNA

   Nota:

   • fallas en el esplacing procesamiento para que solo lleguen a los ribosomas los mensajeros con exones, eliminando intrones  Mutan, no se eliminan intrones
4. Fusión de genes (fusiones de mRNA)
5. Repetición de tripletes