Síndrome de plaquetas grises

Ausencia o disminución de los gránulos α plaquetarios, al faltar estos granulos con la tinción de May-Grünwald-Giemsa, las plaquetas se pintan de color gris (rojo normalmente).
1. CONTENIDO DE LOS GRÁNULOS α
  1. Factor 4 plaquetario (F4P)
  2. Betatromboglobulina
  3. FvW
  4. Trombospondina
  5. Fibronectina
  6. Factor V
  7. Cininógenos de alto peso molecular
  8. Factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF)
ETIOLOGÍA
1. Trastorno hereditario (autosómico dominante o recesivo) causado por mutaciones en el gen NBEAL2
2. FISIOPATOLOGÍA
  1. Al haber una disminución de los gránulos, no se permite el empaquetado de los factores, lo que favorece que sean liberados al espacio extracelular y se estimule la proliferación de fibroblastos
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
1. Desde hemorragias leves (frecuentemente) hasta hemorragias intensas
2. Mielofibrosis por la incapacidad de los megacariocitos de almecenar PDGF
LABORATORIO
1. PLAQUETAS en FSP
  1. Pálidas
  2. Grises
  3. Oval
  4. De mayor tamaño
2. Trombocitopenia: <50x10^9/L
3. PFA-100, prolongado
4. Agregación plaquetaria normal o alterada.
5. B12 aumentada
DIAGNÓSTICO
1. Ausencia o reducción de los gránulos α
2. Morfología plaquetaria en frotis de sangre periférica (FSP)
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
  1. Tromboastenia de Glanzmann
  2. Trastornos
    1. Mielodisplásicos
    2. Mieloproliferativos
TRATAMIENTO
1. Medidas generales, similar a la tromboastenia de Glanzmann
2. Desmoseprina (DDAVP)
3. Antifibrinolíticos
4. Transfusión de plaquetas en hemorragias graves
5. Glucocorticoides para la trombocitopenia

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Síndrome de plaquetas grises

Descripción

Resumen del Recurso

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	Creado por Jose Zazueta hace más de 3 años