Desórdenes genéticos mendelianos

GENÉTICA MENDELIANA
1. Mendel
  1. Publica sus observaciones en 1865
  2. Confirmado y redescubierto por Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Tschermak en 1900
  3. Una planta híbrida para un carácter ambas formas del mismo y en igual proporción. Los recesivos pueden surgir en generaciones posteriores
2. Base cromosómica de la herencia
  1. Cromosomas empaquetan el ADN mediante histonas.
    1. Telómeros evitan la degradación del ADN
3. Genética humana: del gen al genoma
  1. Garrod estableció que la alcaptonuria se hereda de manera recesiva
  2. Morgan determino que los genes de la mosca Drosophila no son muy independientes
  3. En 2000 se estableció la secuencia completa del genoma humano
PRINCIPIOS DEL ANÁLISIS MENDELIANO
1. Ley de Segregación
  1. Cuando se cruzan individuos con alelos de dos genes o más, los alelos de cada gen son independientes del resto
2. Ley de Independencia
  1. Los progenitores de híbridos transmiten los alelos al azar
3. Dominante se expresa en heterocigoto
4. Recesivo se expresa en homocigoto
  1. Hay alelos dominantes parciales y codominates
ANÁLISIS DE PEDIGRÍ
1. Principios
  1. El modo de herencia es más evidente si el árbol genético es más extenso
    1. Los trastornos autosómicos dominantes se expresan en varones y mujeres
      1. Los autosómicas recesivos son raros y mayormente portadores
        En heterocigotos solo se requiere de un alelo para que se exprese la enfermedad
        Los recesivos ligados al cromosoma X ocurren mayormente en hombres
      2. Afecciones no mendelianas por herencia de ADN mitocondrial
2. Mendel escogió y examinó rasgos ideales como textura y color de los guisantes
EJEMPLOS DE RASGOS MENDELIANOS HUMANOS
1. Variantes normales
  1. Grupo ABO
    1. Resistencia a infección por VIH
      1. Síndrome de Gilbert
        Dominante autosómico
      2. Recesivo
    2. A y B codominantes. O recesivo
  2. Gemelos dicigóticos
    1. Autosómico dominante. Baja penetrancia
  3. Capacidad para degustar feniltiocarbamida
    1. Dominante autosómico
2. Enfermedades
  1. Trastornos autosómicos recesivos
    1. B-talasemia
      1. B-globina
    2. Hemocromatosis
      1. HFE
    3. Enfermedad de Gaucher (tipo 1)
      1. GBA
    4. Fibrosis quística
      1. Canal de Cl
    5. Enfermedad de célula falciforme
      1. B-Globina
    6. Enfermedad de Tay-Sachs
      1. HEXA
    7. Fenilcetonuria
      1. Hidrolasa Phe
  2. Trastornos autosómicos dominantes
    1. Neurofibromatosis tipo 1
      1. Enfermedad renal
        Enfermedad de Huntington
        Esclerosis tuberosa
        Hipercolestero- lemia familiar
        LDLR
        Tuberin
        Huntingtin
        Acondroplasia
        Distrofia miotónica
        DM
        FGFR3
        PKD1
      2. Gen NF1
  3. Trastornos ligados al cromosoma X
    1. Síndrome X frágil
      1. Proteína de unión a ARN
    2. Distrofia muscular de Duchene
      1. Distrofina
    3. Hemofilia A
      1. Factor VIII
    4. Síndrome de Lesch- Nyhan
      1. HPRT1
    5. Adrenoleucodistrofia
      1. Molécula transportadora de membrana ubicada en el peroxisoma
RIESGOS DE RECURRENCIA
1. Afecciones mendelianas genéticamente hereditarias son heterogéneas
  1. En casos autosómicos dominantes como la e. de Huntington hay penetrancia variable
  2. En casos autosómicos recesivos, los hijos de hermanos no afectados pueden contraer segun la frecuencia del gen
  3. Mediante pruebas de ADN prenatal- mente o presintomá- ticamente
2. Expresividad variable y penetrancia incompleta

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