Caso clínico Mayo 2021

Nota:

• Disartria ocasional Fasciculaciones en MT derecho

1. Junio 2020. Se agrega debilidad del MT derecho
   1. SNMI
      1. -Atrofia Espinal del adulto. -Atrofia Monomélica Benigna -Arofia muscular progresiva -Polineuropatía -Miopatía tirotóxica desmielinizante crónica -Sx de GB -Neuropatía por bloqueos de conducción -Intoxicación por plomo -Síndrome paraneoplasico -Espondilosis/radiculopatía cervical -Miopatías inflamatorias - Enfermedad de Kennedy
         1. AHF, IPAYS, combe, biomasa, exposición laboral, toxicomanías
         2. EDX, CPK, biopsia muscular, LCR, LABS: BQ, QS, ES, PFH, perfil tiroideo, RX Ap y lateral de columna cervical y de toráx
            1. RMI cerebral, EDX y labs normales + AHF negados, IPAYS de NMI y sx bulbar

               Nota:

               • Se descartan:  -Atrofia monomélica benigna: edad y progresión -Polineuropatía: EDX, antecedentes no concordantes y clínica bulbar  -Miopatía tirotóxica por laboratoriales normales, tiroides normal a la EF y esta suele tener una mayor debilidad proximal, mala respuesta a gammaglobulina -SBG: LCR normal, EDX no concordante, sintomatología bulbar, progresión, no antecedentes infecciosos -Neuropatía por bloqueos de conducción: EDX  no desmielinizante, mala respuesta a gammaglobulina -Intoxicación por plomo -Síndrome paraneoplásico: labs normales, no hay síntomas constitucionales -Radiculopatía: EDX -Miopatía inflamatoria: CPK y EDX normales, piel respetada, sin datos de inflamación sistémica -Enfermedad de Kennedy  Inicia tratamiento con Gammaglobulina
               1. Progresión de sintomatología rápida (10 meses) a pesar de tx con gammaglobulina, con disartria mantenida, fasciuclaciones y debilidad de 4 extremidades, disnea de medianos esfuerzos
                  1. HCFAA: A la EF se encuentran además datos de SNMS
                     1. Síndrome de neurona motora mixta
                        2. -Mielopatía cérvico artrósica o lumbar -Déficit de vitamina B12 - Siringomelia -Intoxicación por plomo -Paraproteinemias -Tumores cervicales -Sx paraneoplásicos - Tirotoxicosis -Hiperparatiroidismo -VIH -Sífilis -Sx postelectrocución
                           1. -Interrogatorio dirigido -Rx AP y lateral de columna y tórax -RMI Neuroeje -Perfil tiroideo -ES -VDRLR -Serologías VIH -Plomo en sangre -Electrodiagnóstico
                              1. - EDX: Parón neuropático en MT, MP y músculos bulbares.
                                 1. -Radiculopatía cervical y lumbar -Tumores de columna -ELA
                                    1. - Resto de laboratoriales y estudios de imagen normales
                                       1. Criterios del Escorial
                                          1. ELA definitiva
2. Síndrome bulbar
   1. -Miastenia gravis -Tumores del foramen magno. -Enfermedad de Kennedy - Parálisis bulbar primaria -Fasciculaciones benignas

      Nota:

      • -Miastenia gravis: No presenta caída del parpado o alteraciones de la visión. -Tumores del foramen magno: RMI -Enfermedad de Kennedy: ginecomastia, hipogonadismo, alt. sexual, hernia inguinal - Parálisis bulbar primaria: suele progresar a ELA - Fasciculaciones benignas: no progresivas
      1. AHF e IPAYS
         2. Ac Antiacetilcolinesterasa, Anticuerpos anti-Musk, CPK, testosterona, FSH, LH, RM