Mutaciones genéticas

Base genética de receptor y mutación
1. Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea
  1. Mutación del gen B de la hormona tiroideo
    1. Desacoplar al correpresor de unión a hormonas
2. Receptores acoplados a proteína G
  1. 50% de los fármacos diana
Trastorno farmacocinético y metabólico
1. Transición
  1. Purina a purina
  2. Pirimidina a pirimidina
2. Transversión
  1. Purina a pirimidina
  2. Pirimidina a purina
3. Genes CYP40
  1. Biosíntesis de fármacos
  2. Membrana interna de las mitocondrias
  3. RER del hígado
  4. Metabolismo de los medicamentos
    1. Farmacocinética
      1. CYP2C6
      2. CYP2C9
Agentes dañinos al ADN: radiación UV
1. Genotoxinas
  1. Químicas
  2. Físicas
    1. Radiación UV
      1. UVC
        Lámparas germicidas
        Deterioro de la capa de ozono
      2. UVB
        Responsable de
        Edema
        Eritema
        Hiperplasia
        Inmunosupresión
      3. UVA
2. Mutación en células
  1. Somáticas
    1. Enfermedades degenerativas
  2. Germinales
    1. Enfermedades hereditarias
      1. Pérdida de BRC1 y p53
        Cáncer de
        Próstata
        Mama
  3. Gen CYP40
Métodos de detección de mutaciones
1. Métodos de cribado o SNP
  1. Una base en el ADN
  2. ADN microsátelites
  3. RT-PCR
2. Amplificación específica de alelo (ASA)
  1. Alteración de una base en caso de anemia falciforme
Daño genético inducido por UV
1. Indirecta
  1. Dímero de pirimidina
    1. Mal apareamiento de ADN
      1. No se repara
        Apoptosis
2. Directa
  1. Timinas adyacentes
    1. Fotoproducto de pirimidina
      1. Dimero de pirimidina
UV y salud humana
1. Gen p53
  1. Enfermedades genéticas
    1. Xeroderma pigmentosum
    2. Sindrome de Cokayne
    3. Tricotiodistrofia
  2. Fotoprotección
    1. Ropa
    2. Cremas protectoras
    3. Bloqueadoras

Siguiente

Mutaciones genéticas

Descripción

Resumen del Recurso

Similar

	Creado por Edith Brisaida Mamani Anccasi hace más de 3 años