32064386
Descripción
Mapa Mental por Edith Brisaida Mamani Anccasi, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Edith Brisaida Mamani Anccasi
hace más de 3 años
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Aberraciones
estructurales
cromosómicas
- Deleciones
- Microdeleción
- Involucran solo 1 a 2
mb de ADN o menos
- Involucran solo 1 a 2
mb de ADN o menos
- Deleción
intersiticial
- En medio de un brazo
del cromosoma
- Angelman:
Madre, UB3A
- Prader Willi:
Padre, SNRPN
- Angelman:
Madre, UB3A
- En medio de un brazo
del cromosoma
- Cromosomas en anilo
- A partir
de dos
deleciones
terminales
- y la fusión
de los
extremos
- Ej. anillo em
cromosoma
X, síndrome
de Turner
- Ej. anillo em
cromosoma
X, síndrome
de Turner
- y la fusión
de los
extremos
- A partir
de dos
deleciones
terminales
- Deleción terminal
- Una sola
ruptura en el
extremo del
cromosoma
- Se cubre el
extremo
perdido con
un telómero
- Se cubre el
extremo
perdido con
un telómero
- Una sola
ruptura en el
extremo del
cromosoma
- Definición
- Pérdida de una parte
de la cromatina de
un cromosoma
- Monosomía parcial
- Reordenamiento
desequilibrado
- Reordenamiento
desequilibrado
- Monosomía parcial
- Pérdida de una parte
de la cromatina de
un cromosoma
- Microdeleción
- Duplicaciones
- Microdupl-
icaciones
- Pequeña pieza extra de
uno de los cromosomas
- Pequeña pieza extra de
uno de los cromosomas
- Definición
- Reordenamiento
desequilibrante
- Da lugar a
trisomía
parcial
- Da lugar a
trisomía
parcial
- Reordenamiento
desequilibrante
- D. segm-
entaria
- Directa
- Mantiene orden de loci
- Mantiene orden de loci
- Invertida
- Inversión completa de
loci y bandas contenidas
- Inversión completa de
loci y bandas contenidas
- Directa
- Microdupl-
icaciones
- Translocaciones
- Definición
- Rotura de cromosomas
diferentes con intercambio
de segmentos
- Rotura de cromosomas
diferentes con intercambio
de segmentos
- Tipos
- Translocación
Recíproca
- Intercam-
bio sin
pérdida de
cromatina
- Apareami-
ento alte-
rado en
portador
- Paquiteno: tetravalente
- Paquiteno: tetravalente
- Apareami-
ento alte-
rado en
portador
- Patro-
nes de
segre-
gación
- Alternativa
- Adyacente I
- Adyacente II
- Cigoto 3:1
- Alternativa
- Intercam-
bio sin
pérdida de
cromatina
- Translocación.
Robertsoniana
- Intercambio con
pérdida de cromatina
- En cromosomas acro-
céntricos 13,21,14,15,22
- Paquiteno: trivalente
- Paquiteno: trivalente
- En cromosomas acro-
céntricos 13,21,14,15,22
- Patrones de
segregación
- 6 tipos: 1
normal, 1
portador, 2
trisómico, 2
monosómico
- 6 tipos: 1
normal, 1
portador, 2
trisómico, 2
monosómico
- Intercambio con
pérdida de cromatina
- Translocación
Recíproca
- Ejemplo
- Translocación 14 -21. Casi 3
copias del cromosoma 21,
es decir 46 cromosomas
pero tiene Sd. Down
- Translocación 14 -21. Casi 3
copias del cromosoma 21,
es decir 46 cromosomas
pero tiene Sd. Down
- Definición
- Inversiones
- Definición
- Dos rupturas
en el mismo
cromosoma
con un
intercambio de
dos extremos
- Dos rupturas
en el mismo
cromosoma
con un
intercambio de
dos extremos
- Tipos
- I. pericéntrico
- Ruptura en
cada brazo de
cromosoma y
- Centrómero
si incluye el
segmento
invertido
- Centrómero
si incluye el
segmento
invertido
- Ruptura en
cada brazo de
cromosoma y
- I. para-
céntrico
- Ruptura en el
mismo brazo del
cromosoma Y
- Centrómero
no incluye el
segmento
invertido
- Centrómero
no incluye el
segmento
invertido
- Ruptura en el
mismo brazo del
cromosoma Y
- I. pericéntrico
- Definición
- Anormalidades de novo vs heredadas
- A.heredadas
- Reordenamiento
equilibrado
- Bajo riesgo de
deterioro físico
y mental
- Bajo riesgo de
deterioro físico
y mental
- Reordenamiento
equilibrado
- A. novo
- Efectos
fenotipicos
aumentan
- Riesgo de
enfermedad
genética
- Riesgo de
enfermedad
genética
- Efectos
fenotipicos
aumentan
- A.heredadas
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