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Enfermedad de von Willebrand
- ¿Qué es?
- Más frecuente de los trastornos de la coagulación.
- Más frecuente de los trastornos de la coagulación.
- ¿Qué sucede con el paciente?
- La característica central de todos los tipos de EVW
es la presencia de cantidades reducidas de FVW o de
formas anormales del FVW en el torrente sanguíneo.
- La característica central de todos los tipos de EVW
es la presencia de cantidades reducidas de FVW o de
formas anormales del FVW en el torrente sanguíneo.
- El gen del FVW
- El FVW es codificado por un
gene del cromosoma humano 12.
- Herencia
- Herencia
- El FVW es codificado por un
gene del cromosoma humano 12.
- La proteína del FVW
- 1. Plaquetas y al subendotelio, a
fin de fomentar la adhesión
plaquetaria.
- 2. Plaquetas activadas, a fin de fomentar
la agregación plaquetaria.
- 3. FVIII, para evitar la degradación
prematura de este cofactor de
coagulación.
- 1. Plaquetas y al subendotelio, a
fin de fomentar la adhesión
plaquetaria.
- Tipos de EVW
- Tipo 1
- Más común de la EVW, cerca del 80%
de todos los casos.
- Rasgo autosómico dominante con penetración
incompleta. Se caracteriza por
una reducción de leve a moderada (0.45-0.05 U/mL) en
las concentraciones plasmáticas de FVW.
- Rasgo autosómico dominante con penetración
incompleta. Se caracteriza por
una reducción de leve a moderada (0.45-0.05 U/mL) en
las concentraciones plasmáticas de FVW.
- Más común de la EVW, cerca del 80%
de todos los casos.
- Tipo 2
- Cuatro distintas formas cualitativas del
padecimiento: los tipos 2A, 2B, 2M y 2N
- 2A
- Pérdida de la función del FVW dependiente de las
plaquetas por la ausencia de formas de la proteína con
alto peso molecular.
- Pérdida de la función del FVW dependiente de las
plaquetas por la ausencia de formas de la proteína con
alto peso molecular.
- 2N
- Se hereda como rasgo
autosómico recesivo
provocado por mutaciones
en el sitio de unión del FVIII.
- Se hereda como rasgo
autosómico recesivo
provocado por mutaciones
en el sitio de unión del FVIII.
- 2M
- Caracterizado por la pérdida de función
equivalente al tipo 2B de la enfermedad.
- Caracterizado por la pérdida de función
equivalente al tipo 2B de la enfermedad.
- 2B
- Incrementan la adherencia del FVW al receptor plaquetario
y causan interacciones espontáneas entre FVW y plaquetas
en el torrente sanguíneo.
- Incrementan la adherencia del FVW al receptor plaquetario
y causan interacciones espontáneas entre FVW y plaquetas
en el torrente sanguíneo.
- 2A
- Cuatro distintas formas cualitativas del
padecimiento: los tipos 2A, 2B, 2M y 2N
- Tipo 3
- Prevalencia de 1 a 3 personas por millón en la mayoría de las
poblaciones, aunque en algunos lugares donde los matrimonios
consanguíneos son frecuentes la prevalencia es considerablemente
mayor.
- Se hereda como rasgo autosómico recesivo y la mayoría de los
padres de pacientes con enfermedad tipo 3 muestran pocos, si no es
que nulos, síntomas hemorrágicos.
- Concentraciones de FVW siempre son menores a 0.05 U/mL y con frecuencia indetectables.
La concentración plasmática de FVIII:C se reduce a entre 0.01 y 0.10 U/mL
- Graves hemorragias mucocutáneas recurrentes, así como frecuentes hemorragias musculoesqueléticas y
en tejidos blandos.
- Trombocitopenia (recuento plaquetario bajo) de
leve a moderada.
- Trombocitopenia (recuento plaquetario bajo) de
leve a moderada.
- Graves hemorragias mucocutáneas recurrentes, así como frecuentes hemorragias musculoesqueléticas y
en tejidos blandos.
- Concentraciones de FVW siempre son menores a 0.05 U/mL y con frecuencia indetectables.
La concentración plasmática de FVIII:C se reduce a entre 0.01 y 0.10 U/mL
- Se hereda como rasgo autosómico recesivo y la mayoría de los
padres de pacientes con enfermedad tipo 3 muestran pocos, si no es
que nulos, síntomas hemorrágicos.
- Prevalencia de 1 a 3 personas por millón en la mayoría de las
poblaciones, aunque en algunos lugares donde los matrimonios
consanguíneos son frecuentes la prevalencia es considerablemente
mayor.
- Tipo 1
- Diagnóstico de la EVW
- 1. Historial personal de hemorragias mucocutáneas
excesivas
- 2. Pruebas de laboratorio de hemostasia consistentes con la
EVW
- 3. Historial familiar de hemorragias excesivas
- 1. Historial personal de hemorragias mucocutáneas
excesivas
- Síntomas
- • Epistaxis recurrentes • Laceraciones con hemorragias prolongadas • Propensión
a los moretones • Hemorragia gingival • Menorragia • Hemorragias prolongadas
posteriores a intervenciones médicas • Hemorragia abundante o prolongada
después del parto
- • Epistaxis recurrentes • Laceraciones con hemorragias prolongadas • Propensión
a los moretones • Hemorragia gingival • Menorragia • Hemorragias prolongadas
posteriores a intervenciones médicas • Hemorragia abundante o prolongada
después del parto
- Pruebas de laboratorio
- Tratamiento
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