35761668
Descripción
Mapa Mental por Sabrina I Obono, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Sabrina I Obono
hace más de 2 años
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- O que é?
- é uma alteração da degradação
das proteínas que causa a
eliminação na urina de uns
compostos: a
3-metilcrotonilglicina e o ácido
3-hidroxi-isovalérico.
- é uma alteração da degradação
das proteínas que causa a
eliminação na urina de uns
compostos: a
3-metilcrotonilglicina e o ácido
3-hidroxi-isovalérico.
- Diagnóstico
- Com base na análise urinária dos
ácidos orgânicos por GC/MS e pelo
perfil das acilcarnitinas sanguíneas
efectuada por MS/MS. O estudo
enzimático em linfócitos ou em
fibroblastos e sobretudo em
mutações dos genes MCCA e MCCB
confirmam o diagnóstico e permitem
o aconselhamento genético.
- Com base na análise urinária dos
ácidos orgânicos por GC/MS e pelo
perfil das acilcarnitinas sanguíneas
efectuada por MS/MS. O estudo
enzimático em linfócitos ou em
fibroblastos e sobretudo em
mutações dos genes MCCA e MCCB
confirmam o diagnóstico e permitem
o aconselhamento genético.
- Tratamento
- Pode consistir numa dieta hipoproteica
suplementada com carnitina; encarregada de
eliminar ácidos potencialmente tóxicos, ao
converti-los em acilcarnitinas não tóxicas e
eliminá-los pela urina.
- Pode consistir numa dieta hipoproteica
suplementada com carnitina; encarregada de
eliminar ácidos potencialmente tóxicos, ao
converti-los em acilcarnitinas não tóxicas e
eliminá-los pela urina.
- Herança
- Herança Autossômica Recessiva
- Herança Autossômica Recessiva
- Incidência
- 1: 32 082
- 1: 32 082
- Enzima mutada
- 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC)
- 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC)
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- 1-9 / 100 000
Recursos multimedia adjuntos
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