DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS

1. NO DISYUNCIÓN

   Nota:

   • Las dos cromátidas de un cromosoma no se separan y una misma célula recibe los dos miembros del cromosoma. 
   1. ANEUPLOIDÍA

      Nota:

      • Se produce cuando una célula presenta un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía).
      1. SÍNDROME DE DOWN

         Nota:

         • Trisomía 21.
         • Provocado por la presencia de una copia de más en el cromosoma 21.
      2. SÍNDROME DE KLINEFELTER

         Nota:

         • Sólo se observa en varones.
         • Provocado por la presencia de 47 cromosomas en la célula con un complemento cromosómico sexual del tipo XXY. 
      3. SÍNDROME DE TURNER

         Nota:

         • Normalmente sólo se observa en mujeres.
         • Provocado por la monosomía del cromosoma X, una no disyunción mitótica o anomalías estructurales del cromosoma X.

1. DELECIÓN

   Nota:

   • Es una anomalía estructural que consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.
   1. SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

      Nota:

      • Cri du chat.
      • Anomalía producida por la deleción del brazo corto del cromosoma 5 que hace que los niños tengan un llanto similar al maullido de un gato.
   2. SÍNDROME DE PRADER-WILLI

      Nota:

      • Producido por la microdeleción del brazo largo del cromosoma 15.

Nota:

• Anomalía que se debe a un cambio en la estructura o función de un solo gen.

Nota:

• Bandeado G.
• Es una técnica de identificación de anomalías genéticas en la que las preparaciones cromosómicas son teñidas con Giemsa para revelar patrones únicos para cada cromosoma.

Nota:

• Hibridación in situ por fluorescencia.
• Técnica molecular, en la que se emplean sondas específicas, que ha permitido desarrollar la capacidad de identificación de anomalías genéticas y cromosómicas.