3730261
Descripción
Mapa Mental por Andrea Gaitán, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Andrea Gaitán
hace alrededor de 9 años
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Enfermedad
granulomatosa
crónica
- Epidemiología
- Prevalencia de 1:2000,000
en nacidos vivos en EUA
- Sin influencia étnica o racial
- Mayor insidencia en hombres
por la herencia ligada al X
- Prevalencia de 1:2000,000
en nacidos vivos en EUA
- Herencia
- 2/3 ligado al X
- 1/3 autosómico recesivo
- 2/3 ligado al X
- Etiología
- Mutación en componentes del
complejo enzimático de la
oxidasa (phox) del fagocito
- gp91phox
- 65-70% de los casos
- Mutación en Xp21.1
- 1/3 ocurren de novo
- 1/3 ocurren de novo
- Mayor predisposición a
infecciones por
micobacterias
- 65-70% de los casos
- p47phox
- Mutación en 7q11.23
- Autosómico recesivo
- Autosómico recesivo
- 25% de los casos
- Mutación en 7q11.23
- p22phox
- Mutación en 16q24
- Autosómico recesivo
- Autosómico recesivo
- <5% de los casos
- Mutación en 16q24
- p67phox
- Mutación en 1q25
- Autosómico recesivo
- Autosómico recesivo
- <5% de los casos
- Mutación en 1q25
- gp91phox
- Mutación en componentes del
complejo enzimático de la
oxidasa (phox) del fagocito
- Fisiopatología
- Producción defectuosa de anión
superóxido en fagocitos
- Ocasiona que los microorganismos no se
degraden por la falla del mecanismo
microbicida de las especies reactivas oxígeno
- Estimulación de la respuesta
inmunitaria celular crónica
- Formación de granulomas
compuestos de macrófagos
activados intentando eliminar
el microorganismo fagocitado
- Formación de granulomas
compuestos de macrófagos
activados intentando eliminar
el microorganismo fagocitado
- Estimulación de la respuesta
inmunitaria celular crónica
- Ocasiona que los microorganismos no se
degraden por la falla del mecanismo
microbicida de las especies reactivas oxígeno
- Producción defectuosa de anión
superóxido en fagocitos
- Características clínicas
- Infecciones recurrentes de
bacterias intracelulares
(generalmente catalasa +) y hongos
- Menos frecuentes: Estreptococcus spp, Neisseria meningitidis,
Acinetobacter jejunoo, Candida spp, Klebsiella pneumoniae,
Mycobacterium spp, Proteus spp, Leishmania spp
- Más comunes: Estafilococcus aureus, Aspergillus spp,
Pseudomonas (Burkholderia cepacia complex),
Serratia marcescens, Nocardia, Salmonella
- Menos frecuentes: Estreptococcus spp, Neisseria meningitidis,
Acinetobacter jejunoo, Candida spp, Klebsiella pneumoniae,
Mycobacterium spp, Proteus spp, Leishmania spp
- Se manifiesta desde el
inicio de la infancia
- Principales sitios de infección: pulmones, piel,
nódulos linfáticos, hígado
- Infecciones bacteriales: fiebre
y leucocitosis leve
- Infecciones micóticas: poca fiebre,
leucocitosis baja (más difícil de diagnosticar)
- Suelen comenzar en pulmones (por
inhalación de esporas o hifas)
- Neumonía fúngica puede diseminarse a
costillas, médula espinal o cerebro
- Aspergillus nidulans,
prácticamente exclusivo de CGD
- Suelen comenzar en pulmones (por
inhalación de esporas o hifas)
- Tipos de infecciones más
frecuentes: neumonía, abscesos
(perianal/perirectal, hepático),
adenitis supurativa, osteomielitis,
bacteriemia/micosis sistémica,
impétigo
- Infecciones bacteriales: fiebre
y leucocitosis leve
- Infecciones recurrentes de
bacterias intracelulares
(generalmente catalasa +) y hongos
- Diagnóstico
- Se puede presentar
desde la infancia hasta
la adultez madura,
principalmente
diagnosticado en niños
de 2-3 años
- Prueba de función de neutrófilos
- Mutación exacta determinada por
genotipificación
- Se puede presentar
desde la infancia hasta
la adultez madura,
principalmente
diagnosticado en niños
de 2-3 años
- Tratamiento
- IFN-gamma promueve transcripción
del gen que codifica para phox-91 y
otros componentes del complejo
- Al restaurar la producción de superóxido un 10% de los valores
normales, hay gran mejora en la resistencia a infecciones
- IFN-gamma promueve transcripción
del gen que codifica para phox-91 y
otros componentes del complejo
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