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Defectos Congénitos

Descripción

Mapa Mental sobre Defectos Congénitos, creado por Maria de Gomez el 21/11/2013.
Maria de Gomez
Mapa Mental por Maria de Gomez, actualizado hace más de 1 año
Maria de Gomez
Creado por Maria de Gomez hace casi 11 años
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Resumen del Recurso

Defectos Congénitos
  1. Mutación de genes
    1. Causan
      1. Anomalías congénitas
        1. Errores congénitos del metabolismo
          1. Retardo mental
          2. Enfermedades
            1. Fenílcetonuria
              1. Homocistinuria
                1. Galactosemia
                2. Técnicas de diagnóstico
                  1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
                    1. Bandeado de Giemsa
                  2. Anomalías cromosómicas
                    1. Numéricas
                      1. No disyunción
                        1. Meiótica
                          1. Aneuploidía
                            1. Trisomía
                              1. Cromosoma 21
                                1. Síndrome Down (95%)

                                  Adjunto:

                                2. Cromosoma 18
                                  1. Síndrome de Edwards

                                    Adjunto:

                                  2. Cromosoma 23
                                    1. Síndrome de Klinefelter

                                      Adjunto:

                                  3. Monosomía
                                    1. Cromosoma 23
                                      1. Síndrome de Turner

                                        Adjunto:

                                3. Mitótica
                                  1. Mosaicismo
                                    1. Síndrome Down (1%)
                                      1. Síndrome de Turner
                                  2. Translocación
                                    1. Balanceada
                                      1. No balanceada
                                        1. Síndrome Down (4%)
                                    2. Estructurales
                                      1. Delección
                                        1. Cromosoma 5
                                          1. Síndrome del maullido del gato

                                            Adjunto:

                                        2. Microdelección
                                          1. Impronta genómica
                                            1. Síndrome de Prader-Willi

                                              Adjunto:

                                              1. Síndrome de Miller-Dieker

                                                Adjunto:

                                                1. Síndrome Velocardiofacial
                                                  1. Shprint-zen

                                                    Adjunto:

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