Fecundação

Nota:

• Kahn

1. Após o zigoto há o crossing over
   1. meiose / prófase 1/ Paquíteno
      1. GAMETOGÊNESE
         1. herança influenciada pelo sexo
         2. herança restrita ao sexo: cromossomo y
         3. herança ligada ao sexo: hemofilia e daltonismo
            1. normal portador: apresenta característica e não expressa
         4. há paradas durante o desenvolvimento
            1. •antes da menarca: ovócito1 •antes de ovular: ovócito2
   2. fuso mitótico
2. mitocôndrias do pai não são absorvidas (?)
   1. devido a carona radiata
   2. acrossomo do sptz possui enzimas
3. Pode haver problemas na expressão gênica. ex: trissomia do 21
4. idade da mãe e espermatozóide do pai influenciam nas alterações
5. CROMOSSOMOS
   1. doenças genéticas
   2. euploidia e aneuploidia
   3. deficiência do cromossomo (?)
   4. síndromes: down, klinefelter (XXY), turner (X0), cri-du-chat...
   5. ser humano: 46 23 do pai 23 da mãe
   6. locus para genes alelos
      1. polialelia: mais de 2 determinantes
   7. HEMOFILIA
      1. herança ligada ao sexo
      2. Mais fácil se manifestar no homem
      3. eritoblastose fetal (?)
         1. •sensibilização •fator RH
         2. tipos sanguíneos
            1. genes i, I, A e B
            2. identificação de pais
      4. GENES RECESSIVO E DOMINANTE
         1. diferentes formas de manifestação
         2. GENÓTIPO
            1. informação dentro da célula que diferencia funções
            2. 1:2:1
            3. Será que pode haver troca do genótipo?
            4. 2° lei de mendel
               1. 9:3:3:1 a partir da definição de alelos
               2. características não relacionadas
         3. FENÓTIPO
            1. expressão das características por fatores ambientais, endógenos, etc
            2. 3:1
         4. DOENÇAS
            1. principais características
            2. ex: calvície relacionada aos hormônios
               1. mulher: CC homem: cc ou Cc
      5. HEREDOGRAMA
         1. diferenciar os símbolos
         2. identificar doenças e genes recessivos e dominantes
         3. ACONSELHAMENTO GENÉTICO
            1. DNA mitocondrial
               1. mapa com os antepassados
            2. diferença entre síndrome e doença
               1. síndrome: vários sintomas doenças: 1 sintoma
            3. bioética/ fecundação invitro
            4. Como é feito?
            5. análise para verificar se não há genes para doenças
            6. CARIÓTIPO
               1. Nem sempre sempre se consegue identificar as alterações
               2. Como é feito?
            7. CROMOSSOMOPATIAS
               1. patologia
               2. alterações/expressões a longo prazo
                  1. feito por sinalizadores (?)
                  2. fatores ambientais/ fatores endócrinos
               3. probabilidade de alterações maiores entre parentes
               4. São doenças (?)
                  1. autossômicas (cromossomos que não definem definem o sexo) e alossômicas (lote de cromossomo sexual)
               5. "pula" gerações
               6. predisposição para o câncer (?)