Nefropatía Poliquística de la infantil.

Concepto
1. Es una enfermedad genética ,forma frecuentemente grave de enfermedad renal poliquística, que consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal.
Impacto
1. Incidencia
  1. de 1:20.000 nacidos vivos
2. Prevalencia
  1. 1:400 hasta 1:1.000
Etiología
1. Se produce por mutaciones en varios loci humanos.
Fisiopatología
1. Hay una dilatación variable de los túbulos colectores y de los ductos biliares. Es por ello típica la aparición de unos riñones voluminosos con numerosos microquistes inferiores a tres milímetros, que corresponden a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior. Los numerosos quistes ejercen un efecto compresivo sobre el parénquima sano, dando lugar a la progresiva destrucción de nefronas (lo que conlleva a falla renal). Esto justifica la escasa diuresis intrauterina del feto, que conlleva un oligohidramnios y consecuentemente una hipoplasia pulmonar.
Manifestaciones clínicas
1. Los casos más graves pueden manifestarse por oligohidramnios antes del nacimiento
  1. hipoplasia pulmonar
2. masas renales palpables, dificultad respiratoria y, por el gran tamaño de los riñones con compresión diafragmática y del estómago, pueden mostrar dificultad para la alimentación.
3. hipertensión arterial, que se presentará entre 55 % y 75 % de los casos
4. Complicaciones
  1. Fibrosis hepática
    1. Insuficiencia renal
    2. Fibrosis de los espacios porta con dilatación y distorsión de los conductos biliares E 400X
  2. dilatación quística de los conductos biliares
    1. Síndrome de Caroli
      1. Riesgo a colangitis recurrente
  3. Debido al bajo gasto urinario fetal, puede desarrollar la secuencia de Potter (hipoplasia pulmonar, fascies típicas y anomalías en extremidades)
5. hipertensión portal
Genética
1. -Mutaciones gen PKHD1 ( se espresa en el riñon adulto y fetal, hígado y páncreas) en cromosoma 6p21-p23
  1. -Gen que codifica la FIBROCISTINA que se localiza en el cilio primario de las células tubulares.
    1. Podría participar en la diferenciación del túbulo colector y biliar
2. Autosómica recesiva
3. Heterocigotos compuestos
Demografía
1. Género
  1. No se ha encontrado relación con el género
2. Edad
  1. La forma perinatal y neonatal son las más frecuentes. Perinatal hasta los 2 años
Morfología Microscópica
1. Dilatación cilíndrica o , con menor frecuencia sacular, de todos los conductos colectores. riño (microquistes menores a 4 mm de diámetro) radiados desde la médula hacia la corteza
2. Quistes revestidos con células cúbicas que reflejan su origen en los túbulos colectores
  1. quistes que están agrandando las estructuras tubulares, que llegan de la superficie cortical y se extienden dentro de la medula
3. Hay pequeñas áreas de parénquima normal en la corteza sin evidencia de displasia, aunque se han reportado células musculares lisas alrededor de los quistes.
4. Riñón en la Enfermedad Poliquística Autosómica recesiv. Obsérvese los quistes de disposición longitudinal, constituidos por túbulos colectores. Se identifican estructuras glomerulares conservadas 100X.
5. Dilatación quística de los túbulos colectores en la enfermedad poliquística autosómica recesiva. 450X
6. Se observa una profusión de quistes que sustituyen completamente el parénquima renal con algunos glomérulos incluidos (Hematoxilina-Eosina, x20).
7. Corte de riñón en el que see visualizan muchos quistes pequeños en la corteza y médula renal. Canales alargados y dilatados reemplazando corteza, se alcanzan a percibir quistes que están revestidos por celular cubicas
Morfología Macroscópica
1. Riñones quísticos aumentados de tamaño en el nacimiento
2. Aspecto externo normal
3. Al corte, muchos quistes pequeños en la corteza y la médula dan aspecto de ESPONJA
4. Canales alargados y dilatados en ángulo recto con la superficie cortical, reemplazan completamente la médula y la corteza.
5. compromiso renal simétrico y bilateral
6. Riñón en la enfermedad poliquística autosómica recesiva. El riñón se encuentra muy aumentado de tamaño y al corte se observan numerosos quistes delgados y elongados.
7. Los riñones están mostrando in situ que ocupan casi la cavidad abdominal completa de un niño recién nacido
Pronóstico
1. Las formas Lactante y juvenil son las que sobreviven.--> aunque desarrollan fibrosis hepática Mientras que la perinatal y neonatal apesar de que son las MÁS frecuentes, tienen peor pronóstico
2. Más de la mitad de los pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva/fibrosis hepática congénita (EPAR/FHC) requieren trasplante renal antes de alcanzar los 20 años de edad
3. 30% de los neonatos afectados fallece a causa de insuficiencia respiratoria
4. casi todos los pacientes con mutaciones bialélicas truncadas o de marco de lectura abierto tienen un fenotipo más grave de la enfermedad
5. sobrevida de los pacientes, la tasa anual es del 71-75% a los 10 años y del 66% a los 15 años
Tratamiento
1. estabilización de la función respiratoria, mediante ventilación mecánica
2. evaluación de la función respiratoria, pulsoximetría, radiografía de tórax y exámenes paraclínicos pertinentes según el caso
3. Si se presenta oliguria o anuria, se debe iniciar diálisis peritoneal
4. nefrectomía unilateral o bilateral según el compromiso
5. hipertensión con inhibidores de la IECA o ARA II
6. El tratamiento definitivo es el transplante renal, pero debe valorarse el grado de daño hepático existent
Diagnóstico
1. sospecharse prenatalmente por oligohidramnios y vejiga vacía.
2. Ultrasonido materno-fetal
  1. agrandamiento renal masivo, hiperecogenicidad del parénquima, no diferenciación córtico-medular, pequeños quistes menores de 2 cm de diámetro y aumento de la ecogenicidad hepática.
    1. Ultrasonido renal en un paciente de 26 días de nacido que muestra riñones muy aumentados de tamaño (9 cm el derecho y 8 cm el izquierdo) y pequeños quistes con diámetro entre 1,5 y 4,0 mm
3. diagnóstico prenatal es posible utilizando análisis del ADN
  1. de células fetales, por amniocentesis (entre la semana 15 y 18 de gestación) o a la semana 12 de gestación, por biopsia de vellosidad coriónica
4. estudio gammagráfico con ácido dimercaptosuccínico marcado con tecnecio 99 (Tc99m-DMSA) muestra captación en parches del radioisótopo, especialmente en los polos renales
  1. Estudio gammagráfico estático (DMSA), que muestra el gran tamaño de los riñones con hipocaptación bilateral de ambos polos, que se hace más evidente en el polo superior izquierdo en esta figura.
5. El diagnóstico puede ser realizado en el periodo intrauterino, neonatal o en los primeros meses de vida, por medio de una ecografía renal que evidencie un aumento difuso del volumen renal bilateral.
  1. Criterios diagnósticos:
6. Aunque la fibrosis hepática está histológicamente presente desde el nacimiento, los hallazgos clínicos, radiológicos o paraclínicos pueden estar ausentes en el momento del diagnóstico
  1. encontrándose hallazgos ecográficos en las semanas 14 a 17 de gestación en los casos más severos, pero de manera general, entre las 24 y 30 semanas, siendo tardíos para poder realizar un diagnóstico prenata
7. transaminasas, bilirrubinas séricas, albumina sérica, tiempos de coagulación y hemograma.
8. Métodos especiales
Métodos especiales
Clasificación
1. Perinatal
  1. Presentación al nacimiento
    1. Riñones muy voluminosos; hipoplasia pulmonar con afectación hepática mínima; quistes en 90 % de los túbulos y muerte neonatal.
2. Neonatal
  1. Presentación durante el primer mes de vida
    1. Gran nefromegalia; leve afectación hepática; insuficiencia renal progresiva y precoz, y dilataciones quísticas en 65 % de los túbulos.
3. Lactante
  1. Forma lactante y juvenil sobreviven a la infancia, desarrollan fibrosis periportal blanda y proliferación de conductillos biliares
    1. 3 y 6 meses de edad
      1. Fibrosis hepática congénita( incluso se ha descrito en ausencia de riñones poliquísticos y a veces en Nefropatía Poliquística del adulto) Dilataciones quísticas en 25% de los túbulos
        Hipertensión portal con esplenomegalia
4. Juvenil
  1. Después del año de edad
    1. hepatoesplenomegalia; grandes alteraciones hepáticas e insuficiencia renal con quistes en 10 % de los túbulos
Generalidades
1. -Manifestaciones graves en el nacimiento -Hígado con quistes asociados a fibrosis portal y proliferación de las vías biliares portales
2. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR) es una entidad rara en la población neonatal
3. Es un o de los dos subtipos de nefropatía políquística: que son la autosómica dominante ( de adultos), y la autosómica recesiva (Infantil))

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