Mucolipidose II e III

Doença autossômica recessiva de sobrecarga lisossomal
1. Afeta a Enzima GLC-NAC 1 Fosfotransferase
  1. Formada pelas Subunidades Alfa,Beta e Gama
    1. Alfa e Beta
      1. Codificadas pelo gene GNPTAB
        Cromossomo 12q23.3
    2. Gama
      1. Codificada pelo gene GNPTG
        Cromossomo 16p13.3
  2. Inatividade Enzimática- "Grave"
    1. Mucolipidose II
      1. Enzimas Lisossomais recém sintetizadas secretadas no meio extracelular
        Mucolipidose III
      2. Manifestações Clínicas ao nascer
        Óbito na Infãncia
  3. Atividade Enzimática Parcial- "Leve"
    1. Mucolipidose III
      1. Manifestações Clínicas entre 3-5 anos de idade com progressão lenta da doença
        Óbito no início da vida adulta ou meia idade
  4. Não direcionamento das hidrolases lisossomais
    1. Ausência do Marcador M6P
      1. Acúmulo da pré- enzima lisossomal
        Retidos nos Fibroblastos
        Substratos não serão digeridos e ficarão retidos na célula
        Transformam-se em corpos de inclusão
Incidência
1. Quebec
2. Austrália- 0,31/100000
3. Portugal- 2,7/100000
4. Holanda
5. Brasil-0,01/100000
Manifestações Clínicas
1. Retardo Psicomotor
2. Traços faciais grosseiros-Tipo II
3. Limitação Articular
4. Complicações na válva Mitral
5. Tratamento
  1. Fisioterapia-Hidroterapia
  2. Correção Cirúrgica de Válva Mitral
  3. Cirurgia de Córnea
  4. Medicação-Bisfosfonatos
    1. Melhoram Limitação articular e dor óssea
    2. Estimulam os Osteoblastos e Inibem Osteoclastos
  5. Ferro e Vitamina B12
6. Opacamento da Córnea
Defeitos na enzima hexosaminidase
Ausência da proteína receptora de Manose-6-fosfato(M6P)

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Mucolipidose II e III

Descripción

Resumen del Recurso

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