Hipotiroidismo congénito es la causa
prevenible más común de retraso
mental. Causada mayormente por
disgenesia tiroidea (85%) y
dishormonogénesis (15%)
Caracteristicas clínicas son
sutiles por eso la importancia
del cribado neonatal
Se lleva acabo entre 2 y 5 días de edad. En bebés
prematuros deberá de ser a los 7 días. Se lleva
acabo un análisis de T4 inicial seguido de la
prueba de TSH si el T4 cae debajo de un límite
de corte.
EPIDEMIOLOGÍA: Incidencia 1/3000 -4000 recién
nacidos. Mayor en individuos hispanos y
asiáticos . Relacion 2:1 mayor en mujeres en
comparación con los varones
Etiología: HC primario: Disgenesia tiroidea, Aplasia,
Hipoplasia, Glándula Ectopica , Dishormonogénesis ,
Defecto en el transportador INS, Peroxidasa tiroidea entre
otros. HC secundario. Deficiencia del receptor de TRH,
anticuerpos del receptor de bloqueo de tirotropina
maternos, exposición a medicamentos anittiroideos.
Tratamiento de elección : Levotiroxina 10-15 ugm/kg/día --> Objetivo
normalizar T4 dentro de 2 semanas y TSH en un
mes
Segumiento: 2 y 4 semanas del incio de L-tiroxina,,
cada 1-2 meses primero 6 m de vida, 3-4 m entre los
6 meses y 3 años , 6-12 m a partir de ese año y 4
semanas después de cualquier cambio de dosis.
Pruebas:
RN con pruebas de
detección anormal
Prueba de confirmación en suero
TSH y T4 libre o T4 total con T3
Se obtienen al 1-2 semanas de vida
cuando el TSH superior ha caído a un 10
mU /litro
TSH normal y T4 baja : Inmadurez del
hipotálamo
TSH Alta y T4 baja: Hipotiroidismo primario:
TSH Alta y T4 normal: Puede ser una anomalía transitoria o
permanente , si la concentración TSH es anormal después de las
2 semanas se tiene que tratar.
Otras pruebas: TC, captación de radionúclidos , ecografía de
tiroides, tiroglobunina, anticuerpo del receptor de tiroides ,
estimación de yodo en orina de 24 h
Elaboró: Leticia Sánchez Robles . Grupo 3702 . Facultad de Medicina UNAM. Referencia: Agrawal P, Philip
R, Saran S, et al. Hipotiroidismo congénito. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism . 2015; 19
(2): 221-227. doi: 10.4103 / 2.230-8.210,131748.