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Fenilcetonuria
Descripción
Mapa Mental sobre Fenilcetonuria, creado por callme_adi el 20/02/2017.
Mapa Mental por
Cindy Flores
, actualizado hace más de 1 año
Más
Menos
Creado por
Cindy Flores
hace más de 7 años
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Resumen del Recurso
Fenilcetonuria
Tratamiento
Leche especial llamada "Lofenalac"
Evitar fenilalanina en dieta
Prevención
Análisis enzimatico
Muestra de vellosidades corionicas para examinar al feto
Dieta baja en fenilalanina en mujeres con enfermedad antes y durante el embarazo
Patología
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Deficiencia de dihidrobiopterina reductasa
⬇️⬇️ de la síntesis de coenzima tetrahidrobiopterina
Defectos de catalisis de tirosina
Etiología
Enfermedad hereditaria
autosomica recesiva
Diagnóstico
Técnica de cloruro férrico
Prueba de guthrie
Datos clínicos
Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
En el primer trimestre
Irritabilidad
Vomitos
Despide un olor en la piel y orina como paja mojada
Eczema facial
Temblor miembros sup e inf
Retraso psicomotor
9 meses
Piel más blanca
Pelo claro
Ojos azules
Al año
Convulsiones
Microcefalia
Retraso psicomotor evidente
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