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Síndrome

Descripción

Mapa Mental sobre Síndrome, creado por adahemy.tm el 05/05/2014.
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Mapa Mental por adahemy.tm, actualizado hace más de 1 año
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Creado por adahemy.tm hace casi 11 años
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Resumen del Recurso

Síndromes
  1. Louis Barr
    1. Herencia
      1. HAR
        1. Crom 11q22-23
          1. Enzima
            1. forsfatidilinositol- 3- cinasa
          2. Genética
            1. Ausencia ATM
              1. 95% casos
                1. Detección roturas ADN
              2. Clínica
                1. Clásica
                  1. Ataxia cerebelosa
                    1. Oculomotora
                    2. Coreoatetosis
                      1. Telangiectasia conjuntiva
                      2. Envejecimiento prematuro
                        1. Anormalidades endocrinas
                        2. No clásica
                          1. Atrofia muscular espinal
                            1. ATFresno
                          2. Síntomas
                            1. ataxia cerebelosa
                              1. marcha espasmódica
                                1. Convulsiones
                                  1. café con leche en la piel
                                    1. Encanecimiento prematuro
                            2. Dx
                              1. AFP sérica
                                1. Actividad ATM serina
                                  1. Análisis cromosómicos
                              2. Tx
                                1. Fisioterapia
                                  1. Esteroides
                              3. Bloom
                                1. Definición
                                  1. Trastorno HAR
                                    1. Rupturas y reordenamiento
                                      1. Crom afectados
                                    2. Etiopatogenia
                                      1. Mutaciones BLM
                                        1. Codifica helicasas
                                        2. Inactividad proteína
                                          1. Error replicación ADN
                                            1. >Mutaciones
                                        3. Epidemiología
                                          1. Judíos 1:100
                                          2. Clínica
                                            1. Telangiectasia
                                              1. Baja temp
                                                1. Micrognatia
                                                  1. Manchas café con leche
                                                    1. Hipogonadismo

                                                  Recursos multimedia adjuntos

                                                  Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

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