Síndromes cromossômicas

O que são?
1. O funcionamento "defeituoso" de cromossomos, que pode gerar má formação, resultando em graves deficiências.
Exemplos de síndromes cromossômicas
1. Alterações sexuais
  1. Alterações que ocorrem no par de cromossomos sexuais.
  2. Síndrome de Turner
    1. Sintomas
      1. Baixo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, tórax largo no formato de barril, pescoço alado (dobras de pele que deixam o pescoço com aspecto de trapézio), malformação das orelhas e esterilidade.
    2. Causas
      1. Ausência de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais, resultando em uma mulher com monossomia para o par sexual (apenas um cromossomo X).
        O cariótipo dessas mulheres é representado por 45, X0 ou 45, X.
  3. Síndrome de Klinefelter
    1. Sintomas
      1. Apresentam características femininas por conta do cromossomo X a mais, baixo desenvolvimento do aparelho reprodutor e das características sexuais secundárias masculinas e estatura acima da média.
    2. Causas
      1. Adição de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Já que os indivíduos possuem dois cromossomos X, um deles permanece condensado mesmo no núcleo interfásico, na forma de uma densa cromatina.
        O cariótipo desses indivíduos será representado por 47, XXY.
2. Alterações autossômicas
  1. Síndrome de Down (alteração numérica, aneuploidia)
    1. Sintomas
      1. Baixa estatura, orelhas com implantação baixa, olhos oblíquos, pescoço grosso, mãos curtas com única dobra na palma, deficiência mental e cardíaca em graus variáveis.
    2. Causa
      1. Tal síndrome acontece por causa de um cromossomo a mais no par 21 (ocorre trissomia no par 21).
        O cariótipo das pessoas com síndrome de Down é representado por 47,XY + 21 (para homens) ou 47, XX +21 (para mulheres).
        Ocorre pela não disjunção do par 21, tendo o espermatozoide ou o óvulo (mais comum) 24 cromossomos e não 23.
  2. Síndrome de Patau (alteração numérica, aneuploidia)
    1. Sintomas
      1. Fendas na boca e na face, deformações oftálmicas, alterações gravíssimas no sistema nervoso e cardiovascular.
    2. Causas
      1. É uma trissomia pouco frequente, pois os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 geram alto nível de mortalidade antes do nascimento e baixa taxa de sobrevivência .
        O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado por 47, XX +13 (meninas) ou 47, XY +13 (meninos).
  3. Geram alterações no número de cromossomos autossômicos (os 22 pares de cromossomos com exceção do par de cromossomos sexuais)
Podem ser:
1. Estruturais
  1. Relacionam-se às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos.
2. Numéricas
  1. Estão relacionadas a quantidade de cromossomos, tendo a possibilidade de ocorrer adição ou subtração do número de cromossomos.
    1. Euploidias
      1. Quando ocorre o aumento ou a redução de todo o conjunto de cromossomos, podendo ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante.
        No embrião humano as euploidias são deletérias, levando ao aborto natural. já em adultos a geração de grupos de células com euploidias pode ocasionar em tumores.
    2. Aneuploidias
      1. Quando ocorre alteração em somente em alguns cromossomos, no qual seu número pode ser maior ou menor que o esperado.
        Podendo ocasionar em trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par), monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias (ausência de um dos pares de cromossomos).
Fontes
1. https://blogdoenem.com.br/biologia-cromossomos/ http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos6.php https://pt.wikipedia.org/wiki/Anomalia_cromoss%C3%B4mica

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