(Génétique médicale) 3e Biomed Fichas sobre Gène au phénotype (Blouin), creado por eliott bosshard el 01/10/2019.
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Quelle est la proportion de variants entre 2 génomes?
Qu'est ce qu'il faut pas oublier quand on annote un variant?
Comment écrire une substitution d'un G par un T dans l'intron précédant le codon en position 2765?
Comment on écrit une insertion de GAG entre le 2764 et le 2765?
Que veut dire ca?
LRG_199t1:c.[2376G>C;3103del]
NC_000003.12:g.63912687AGC[(50_60)]
the two alleles (chromosomes) of a gene each contain a different change, c.2376G>C and c.3103del. The variants are found in trans. A heterozygous case (compound heterozygote, e.g. in a recessive disease).
LRG_199t1:c.2376G>C(;)3103del
LRG_199t1:c.[2376G>C];[2376=]
p.(Gly542*)
p.(Gly542Tyrfs35*)
LRG_199p1:p.Trp24Cys
ou
NP_003997.1:p.(Trp24Cys)
quelle diff?
Qu'est ce qu'une mutation cis, trans, composée?
Quelles sont les questions à se poser pour savoir si un variant est pathogène?
Qu'est ce que la matrice BLOSUM62?
Si j'ai un score de 0,99 dans polyphen c'est bon ou pas bon?
Quels sont les 5 niveaux de pathogénéicité d'un variant?
