CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Stopează sinteza ADN
Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Exon
Promotor
Terminator
Intron
Orice regiune genica
CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Metoda imunologică
Metoda biochimică
Metoda clinico-genealogică
Metoda molecular-citogenetică
Metoda citogenetică
CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Profaza I şi profaza II
Metafaza I
Anafaza I
Anafaza II şi telofaza II
Profaza I şi anafaza I
CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
FISH
PCR
Sanger
Southern-blot
Nothern-blot
CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
HBB
F9
ABL
F8
HBA
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Expresivitatea
Proliferarea
Pleiotropia
Penetranţa
Anticipaţia
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Polimorfismul
Pleiotropie secundara
Integritatea
Poligenia
Pleiotropie primara
CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Modificarea codonului de iniţiere
Modificări la limita dintre exoni şi introni
Modificarea boxei TATA
Decalarea fazei de lectură
Modificarea secvenţei lider
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Specificitatea
Pleiotropia secundara
Pleiotropia primara
Ereditatea autosomala
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Codominant
Autozomal dominant
Gonosomal recesiv
Gonosomal dominant
Autozomal recesiv
CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
Disjuncţia cromatidiană
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
Disjuncţia cromozomică
Clivarea transversală a centromerului
CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
XD
AD
AR
XR
Holandric
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
Este prezent la persoane 47,XXY
Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
46,XX
46,XY
47,XXX
47,XXY
47,XX,+8
CS Cariotipul 46,XY contine:
4 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici
10 crs acrocentici
12 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
ADN mitocondrial
46 cromosomi
Toate moleculele de ADN celular
ADN nuclear
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
46,XX,i(21p)
46,XX,i(21q)
45,XY,-21
47,XY,+21
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Amprentarea genei paterne
Mutatii dinamice in gena FMR1
Amrentarea genei materne
Lyonizarea crs X la femei
Mutatii frame shift in gena FMR1
CS Nucleosomul:
Este format din două subunutăţi
Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
Este responsabil de procesul de recombinare
Este prezent în nucleu şi citoplazmă
Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
TP53
CFTR
LDLR
CS Fenotipul este definit de:
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
Totalitatea celor 46 de crs
Totalitatea celor 30 000 perechi gene
Totalitatea celor 46 molecule de ADN
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Tatăl bolnav are fii bolnavi
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
CS Clonarea reprezintă:
Refacerea structurii bicatenare a ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Neutre
Letale
Amorfe
Poliploidii
Dinamice
CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
situs PolyA
promotor
terminator
exon
intron
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
Diagnosticului prenatal al unor bolii
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
Determinării aneuploidiilor
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Este activă genetic
Este inactivă genetic
Conţine preponderent perechi de baze A-T
Se colorează intens fiind puternic condensată
Se replică tardiv in faza S
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Expresivitate variabila
Heterogenitatea nealelica
Heterogenitatea alelica
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Populaţii mari panmictice
Mutaţiile de novo lipsesc
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
Populaţii mici
Rata mutaţiilor este mare
CM Fenocopia rezulta prin:
Actiunea teratogenă a nicotinei
Actiunea teratogenă a virusilor
Actiunea teratogenă a alcoolului
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Actiunea mutagenă a radiatiilor
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Hemofilia B
Hemofilia A
Mucoviscidoza
Anemia S
Sdr Marfan
CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
Fenomenul de hibridare
Principiul complementarităţii
Proprietatea de reparare a ADN-lui
Principiul replicării semiconservative
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
CM Identificati gene autosomale:
COL1A1
PKD1
COL4A5
DMD
HD
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Polimorfism
Pleiotropie
Plasticitate
Specificitate
Stabilitate
CM Cromosomul X:
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
Polisomiile X la bărbaţi sunt letale
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
Este necesar numai pentru feminizare
Întotdeauna este de origine maternă
CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie ereditară) sunt:
Manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor externi
Nu se moştenesc după legile mendeliene
Sunt determinate de mai multe gene
Modelul monogenic de transmitere
Frecvenţa mare în populaţie
CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Anticipatia
Penetranta dependenta de virsta
Expresivitatea variabila
CM Genetica studiază:
Funcţiile genelor
Variabilitatea
Structura celulelor
Anatomia genelor
Ereditatea
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Ereditate X-lincata
specificitate
Ereditate autosomala
integritate
discretie
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
ontinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Sunt dependente de diviziunile celulare
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Se produc doar în ovogeneză
Instabilitate
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Elaborarea metodelor terapiei genice
Studierea histologică a celulelor modificate
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Sinteza primerilor pentru PCR
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
46,XY,15qh+
46,XY,16ph+
46,XY,5ph+
46,XY,5p+
46,XY,15ph+
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Prezenţa rudelor cu boli somatice
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
În cazuri de avorturi spontane
Naşterea copiilor morţi
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
Populaţii foarte mari
Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
In populaţii se realizează încrucişarea asortată
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Un cromozom X
Set diploid de cromozomi
44 autozomi
22 autozomi
Numai cromozomi X
CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
Determinarea modului de transmitere a unei gene
O populaţie panmictică
O populaţie cu număr mare de indivizi
Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
O populaţie mică
CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
CRS 14
CRS 17
CRS 13
CRS 15
CRS 16
CM Bolile recesive:
Sunt mai severe decât cele dominante
Sunt determinate de o serie de gene nealele
Depind de consanguinitate
Se întâlnesc în fiecare generaţie
Se manifestă la heterozigoţi
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
1 primer specific genei
ADN genomic
2 primeri specifici genei
2 sonde complimentare genei
1 sonda complimentare genei
CM Care este importanţa mutaţiilor genice?
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
Sunt cauza bolilor cromozomiale
Asigură variabilitatea indivizilor
Pot avea un rol adaptiv
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Genica
Dominanta
Del nucleotidica
Recesiva
Ins nucleotidica
CM Selectati potentialii factori teratogeni:
Coloranti alimentari
Medicamente
Pesticide
Toxoplasma
Rasa
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Insertie nucleotidica
Deletie nucleotidica
CM Identificati mutatiile exonice
amorfe
izomorfe
neomorfe
hipomorfe
hipermorfe
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Parţiale
Induse
Înlănţuite cu cromozomul X
Dominante
CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
46,X,i(Xq)
46,X,Xq+
46,X,i(Xp)
46,X,Xp-
46,X,Xp+
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
Întotdeauna este utilă
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Restrictaze
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Primeri sintetici
Enzima Taq-polimeraza
CM Bolile genice:
Pot fi dominante sau recesive
Pot fi poligenice
Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
Pot fi monogenice
Întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel
CM Mutaţiile:
Condiţionează modificări metabolice noi
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Pot apărea spontan
Provoacă apariţia unui fenotip nou
Nu pot fi produse de factorii mediului
CM Legile lui G. Mendel explică:
Moştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom
Uniformitatea hibrizilor din prima generaţie
Moştenirea poligenică a caracterelor
Segregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor
Moştenirea caracterelor monogenice
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Secvenţierea ADN
Tehnica Southern - blot
Tehnica PCR
Tehnica Northern-blot
Tehnica Western-blot
Por favor espera - en proceso…