CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Polimorfismul
Integritatea
Poligenia
Pleiotropie primara
Pleiotropie secundara
CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
promotor
intron
exon
terminator
orice regiune genica
CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
LDLR
HBA
CFTR
COL1A1
COL4A5
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
An
nn
AA
XA Y
XaY
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Aneuploid
Mozaic
Poliploid
Himeră
Polisomic
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Bolile monogenice
Bolile multifactoriale
Enzimopatiile
Patologiile X - lincate
Patologia cromozomială
CS Cromatidele sunt:
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
46,XX,1ph+
46,XX,16qh+
46,XX,15ph+
46,XY,9qh+
46,XY,1qh+
CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
46,XY,1ph+
46,XY,14ph+
46,XY,18ph+
46,XY,16ph+
46,XY,9ph+
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
Schimb de material genetic intre două celule
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
CS Identificati gena X-lincata:
PAH
ABL
DMD
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Culturilor de celule animale
Culturilor de celule umane
Omului
Animalelor de laborator
Microorganismelor
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Mutatie hipomorfa in gena PAH
Mutatie neomorfa in gena PAH
Mutatie hipermorfa in gena PAH
Mutatie izomorfa in gena PAH
Mutatie amorfa in gena PAH
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Codominant
Autozomal dominant
Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Autozomal recesiv
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Nici una nu se moşteneşte
Generative
Somatice induse
Letale
Somatice spontane
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
25 %
0 %
75 %
100 %
50 %
CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici
CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Anticipatia
Heterogenitatea healelica
Pleiotropia
Penetranta dependenta de sex
Expresivitatea variabila
CS Samesens mutatia poate fi:
neutra
semiletala
letala
evolutiva
adaptiva
CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
XR
AR
AD
XD
Holandric
CS Enzimele de restricţie:
Recunosc ADN monocatenar
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
Se intalnesc la eucariote
Se utilizează în tehnica PCR
Sunt de un singur tip
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Se colorează intens cu quinacrină
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
Este un corpuscul bazofil intens colorat
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Genealogică
Biochimică
Gemenologică
Populaţional-statistică
Citogenetică
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Dominanta
Insertie nucleotidica
Recesiva
Deletie nucleotidica
Genica
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Întotdeauna este utilă
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Enzima Taq-polimeraza
Primeri sintetici
ADN genomic
Restrictaze
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Mucoviscidoza
Sdr Marfan
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S
CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
Poziţia genelor pe cromozomi
Starea de sănătate a indivizilor
Riscul de manifestare a bolilor recesive
Frecvenţa unor gene
Frecvenţa genotipurilor în populaţie
CM Identificati gene X-lincate:
F9
PKD1
F8
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria
Miopatia Duchene
Alcaptonuria
CM Ereditatea poligenică:
Este determinată de mai multe gene nealele
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
Este determinată de mai multe gene alele
Este determinată de gene codominante
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
Frecvenţa mare în familie
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
1 sonda complimentara genei
1 primer specific genei
2 primeri specifici genei
2 sonde complimentare genei
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
Structura primară ADN
Structura ARN
Polimorfismul ADN
Poziţia genei în genom
CM În populaţia ideală:
Genele formează numeroase combinaţii
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
CM Identificati mutatiile exonice:
408C>G
348-349delAG
(CCG)76
IVS3+1G>T
-47A>C
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
46,XX,del(4)(P15→pter)
46,XY, r(10)(p15q22)
46,X,i(X)
46,XY, inv(9)(p14q23)
45,XX, rob(14;21)
CM Fenocopia rezulta prin:
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Actiunea teratogenă a alcoolului
Actiunea teratogenă a virusilor
Actiunea mutagenă a radiatiilor
Actiunea teratogenă a nicotinei
CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea alelica
Pleiotropia primara
Penetranta incompleta
CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Heterogenitatea nealelica
Expresivitate variabila
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Mărimea populaţiei
Panmixia
Mutaţiile
Migraţiile
Selecţia
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Doi cromozomi X
22 perechi autozomi
Cromozomi de aceeaşi formă
Un cromozom Y
22 autozomi
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Instabilitate
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Se produc doar în ovogeneză
Sunt dependente de diviziunile celulare
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
ADN satelit
Pseudogene
Gene structurale
Familii de gene ARNt şi ARNr
Palindromi
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
Endomitoza zigotului
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
Xg
AZF
FMR1
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Produc boli metabolice
Determină alelismul multiplu
Produc boli cromozomiale
Pot fi numerice
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Pleiotropie
Ereditate X-lincata
Plasticitate
Ereditate autosomala
Polimorfism
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Controlul genetic al modificaţiunilor
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări în limitele normei de reacţie
Moştenirea caracterelor modificate
Modificări ontogenetice
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Este numită şi corpuscul F
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
erori in meioza ovogenezei
erori in meioza spermatogenezei
erori in mitoza
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Este Acrocentric
Este mediu
Este mic
Este Metacentric
Este Submetacentric
CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Este slab condensată
Este activă din punct de vedere genetic
Se replică precoce
Este fin dispersată şi slab colorată
Este formată din ADN repetitiv
CM Genele:
Pot fi dominante sau recesive
Pot fi omoloage sau neomoloage
Determină caracterele
Întotdeauna sunt pare
Pot fi alele sau nealele
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Sunt determinate de genele alele
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Sunt caractere pur ereditare
Sunt rezultatul expresiei bialelice
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Fragmentarea ADN genomic
Hidroliza lipidelor
Lizarea celulelor
Deproteinizarea cu solvenţi organici
Separarea nucleelor
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Rata mutaţiilor este mare
Mutaţiile de novo lipsesc
Populaţii mari panmictice
Populaţii mici
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Punctiforme
Autosomale
Somatice
Echilibrate
Parţiale
Por favor espera - en proceso…