106

Pregunta 1 de 98

1

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Nici unul din răspunsuri nu este corect
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

Explicación

Pregunta 2 de 98

1

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

Explicación

Pregunta 3 de 98

1

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Dublarea genei

Explicación

Pregunta 4 de 98

1

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

An
AA
aa
XaY
XAY

Explicación

Pregunta 5 de 98

1

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C

Explicación

Pregunta 6 de 98

1

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Se realizează prin celulele somatice
Se realizează conform legilor lui Mendel

Explicación

Pregunta 7 de 98

1

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Trisomie 21
Trisomie 13

Explicación

Pregunta 8 de 98

1

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

ABL
PAH
HBB
FMR1
TP53

Explicación

Pregunta 9 de 98

1

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător

Explicación

Pregunta 10 de 98

1

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

46, XX, inv(4)(q22q32
46, XX, i(5q)
45, XY, rob(13;21)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-

Explicación

Pregunta 11 de 98

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Promotor
Intron
Orice regiune genica
Terminator
Exon

Explicación

Pregunta 12 de 98

1

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Aspectul organelor genitale externe ale individului

Explicación

Pregunta 13 de 98

1

CS Cariotipul 46,XX contine:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Explicación

Pregunta 14 de 98

1

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Anticipatia
Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea non-alalica
Pleiotropia secundara
Pleotropia primara

Explicación

Pregunta 15 de 98

1

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Sunt caractere pur ereditare
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

Explicación

Pregunta 16 de 98

1

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

În faza G1
În fazele G1 şi S
În faza G2
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
In faza S

Explicación

Pregunta 17 de 98

1

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Anticipatia
Lyonizarea
Amprentarea
Pleiotropia primara
Pleiotropia secundara

Explicación

Pregunta 18 de 98

1

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Explicación

Pregunta 19 de 98

1

Ce reprezintă corpusculul F?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Un cromozom Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
Un cromozom X

Explicación

Pregunta 20 de 98

1

CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

F8
DMD
HBB
F9
HBA

Explicación

Pregunta 21 de 98

1

ADN se localizeaza:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

În mitocondrii
În nucleu şi mitocondrii
În eucromatină
În nucleul celulei
În cromozomi

Explicación

Pregunta 22 de 98

1

CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Autosomal recesiv
Y- lincat
Autosomal dominant
Multifactorial
X - lincat

Explicación

Pregunta 23 de 98

1

. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Duplicaţia
Translocaţia
Monosomia
Deleţia
Inversia

Explicación

Pregunta 24 de 98

1

Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Pleiotropie primara
Polimorfismul
Integritatea
Pleiotropie secundara
Poligenia

Explicación

Pregunta 25 de 98

1

Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Multifactoriale
Cromozomiale
Autosomal recesive
Х- recesive
Autosomal dominante

Explicación

Pregunta 26 de 98

1

. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

CFTR
HBA
LDLR
COL4A5
COL1A1

Explicación

Pregunta 27 de 98

1

Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

46,X,Xp-
46,X,i(Xp
46,X,Xq+
46,X,Xq
46,X,r(X)

Explicación

Pregunta 28 de 98

1

Clonarea reprezintă:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Refacerea structurii bicatenare a ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

Explicación

Pregunta 29 de 98

1

Zigotul 47,XXY poate rezulta din:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Crossing-over inegal
Non-disjunctii mitotice
Clivare transversala a centromerului
Intirzieri anafazice
Non-disjunctii meiotice

Explicación

Pregunta 30 de 98

1

CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

45,XX,-21
45,X
47,XX,+21
45,Y
44,0

Explicación

Pregunta 31 de 98

1

Cariotipul 46,XY contine:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

10 crs acrocentici
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Explicación

Pregunta 32 de 98

1

Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Colorarea preparatului
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Observarea metafazelor la microscopul optic
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură

Explicación

Pregunta 33 de 98

1

Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Terminatorul genei Htt
Enhancerul genei Htt
Unul din exonii genei Htt
Promotorul genei Htt
Unul din intronii genei Htt

Explicación

Pregunta 34 de 98

1

Cromatidele sunt:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

Explicación

Pregunta 35 de 98

1

Caracteristicile primerilor pentru PCR:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

Explicación

Pregunta 36 de 98

1

Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Pleiotropia
Poligenia
Panmixia
Polimorfismul
Polialelia

Explicación

Pregunta 37 de 98

1

CM Identificati gene X-lincate

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

ABL
FMR1
AZF
Xg
DMD

Explicación

Pregunta 38 de 98

1

Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei

Explicación

Pregunta 39 de 98

1

CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Migratiile
Selectia
Mutatiile
Panmixia
Marimea populatiei

Explicación

Pregunta 40 de 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină

Explicación

Pregunta 41 de 98

1

Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Cromozom inelar
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Translocaţie reciproca echilibrata
Izocromozom

Explicación

Pregunta 42 de 98

1

Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

23,X + 23,Y ,5p-
23,X,5p- + 23,Y
22,X + 23,Y,5p-
23,X + 23,Y
23,X,5p- + 22,Y,5p+

Explicación

Pregunta 43 de 98

1

Mutaţiile genomice pot fi:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Generative
Gonosomale
Echilibrate
Congenitale
Spontane

Explicación

Pregunta 44 de 98

1

CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

În cazuri de avorturi spontane
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
Prezenţa rudelor cu boli somatice
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
Naşterea copiilor morţi

Explicación

Pregunta 45 de 98

1

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Sonde complimentare
Primeri specifici
Enzime de restrictie
ADN-genomic
Taq-polimeraza

Explicación

Pregunta 46 de 98

1

Selectati proprietatile genei FBN1:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Plasticitate
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Pleiotropie

Explicación

Pregunta 47 de 98

1

Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Alcaptonuria
Miopatia Duchene
Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria

Explicación

Pregunta 48 de 98

1

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Elaborarea metodelor terapiei genice
Sinteza primerilor pentru PCR
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Studierea histologică a celulelor modificate
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

Explicación

Pregunta 49 de 98

1

Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este inactivă genetic
Este activă genetic
Se replică tardiv in faza S
Conţine preponderent perechi de baze A-T

Explicación

Pregunta 50 de 98

1

Mutatiile punctiforme pot fi:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Generative
Dinamice
Induse
Spontane
Somatice

Explicación

Pregunta 51 de 98

1

Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Erori la fecundare
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Nedisjuncţia cromosomică

Explicación

Pregunta 52 de 98

1

Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Identificarea persoanelor
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Diagnosticul bolilor canceroase
Identificarea genelor mutante sau normale
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

Explicación

Pregunta 53 de 98

1

Fenotipul unui individ include

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Polimorfizme ale grupelor sanguine
Carcatere normale
Polimorfisme cromozomiale
Caractere patologice
Polimorfisme ADN

Explicación

Pregunta 54 de 98

1

Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Heterogenitatea alelica
Pleiotropia primara
Penetranta completa
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea nealelica

Explicación

Pregunta 55 de 98

1

Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

Explicación

Pregunta 56 de 98

1

CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

45,XX, rob(14,21)
47,XXY
46,XY
46,XX
46,XX, 8q

Explicación

Pregunta 57 de 98

1

Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este mediu
Este Acrocentric
Este Metacentric
Este mic
Este Submetacentric

Explicación

Pregunta 58 de 98

1

Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

22 autozomi
Un cromozom Y
Cromozomi de aceeaşi formă
22 perechi autozomi
Doi cromozomi X

Explicación

Pregunta 59 de 98

1

În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

Explicación

Pregunta 60 de 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este prezent în ovule
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin

Explicación

Pregunta 61 de 98

1

CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Telomere
Sateliţi
Centromer
Două cromatide

Explicación

Pregunta 62 de 98

1

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea nealelica
Penetranta dependenta de virsta
Anticipatia
Expresivitatea variabila

Explicación

Pregunta 63 de 98

1

. CM Selectati proprietatile genei DMD:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Ereditate X-lincata
Mutabilitate
Pleiotropie
Recombinare
Ereditate autosomala

Explicación

Pregunta 64 de 98

1

Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Terminatorul genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Promotorul genei FBN1
Intronii genei FBN1
Exonii genei FBN1

Explicación

Pregunta 65 de 98

1

Interacţiunea genelor nealele

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Epistazia
Complementaritatea
Codominarea
Polimeria
Polialelismul

Explicación

Pregunta 66 de 98

1

Consultul genetic include:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Examenul clinic al bolnavului
Analiza obligatorie a cariotipului
Analiza genealogică a familiei bolnavului
Evaluarea riscului de recurenţă
Diagnosticul prenatal

Explicación

Pregunta 67 de 98

1

Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este formată din ADN repetitiv
Slab Condensat
Se replică precoce
Este activă din punct de vedere genetic
Este fin dispersată şi slab colorată

Explicación

Pregunta 68 de 98

1

Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Heterozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi

Explicación

Pregunta 69 de 98

1

Identificati caracteristicile crs 13:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

acrocentric
grupa D
mare
autosom
trisomia determina sindromul Edwards

Explicación

Pregunta 70 de 98

1

Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

46,XX,5q
46,XX,5p-
46,XY,5p-
46,XX,5p+
46,XY,5q+

Explicación

Pregunta 71 de 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

I-1
II-1
I-2
II-3
II-2

Explicación

Pregunta 72 de 98

1

Identificati gene autosomale

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

CFTR
F9
TP53
ABL
F8

Explicación

Pregunta 73 de 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Este absentă la persoanele de sex feminin
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y

Explicación

Pregunta 74 de 98

1

Selectati cariotipurile cu situs FRA:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

46,XY,16ph+
46,XY,5p+
46,XY,15qh+
46,XY,5ph+
46,XY,15ph+

Explicación

Pregunta 75 de 98

1

În diagnosticul prenatal se utilizează:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Metoda biochimică
Tehnici de analiză a ADN-ului
Metoda genealogică
Metoda gemenologică
Metoda citogenetică

Explicación

Pregunta 76 de 98

1

Componente necesare pentru tehnica PCR:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Enzima Taq-polimeraza
Restrictaze
Primeri sintetici
ADN genomic
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Explicación

Pregunta 77 de 98

1

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Determinată de replicarea ADN
Universală
Determinată de biosinteza proteinei
Variabilitatea
Ereditatea

Explicación

Pregunta 78 de 98

1

CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Consanguinitatea
Dominarea completă
Penetranţa incompletă
Expresivitatea
Complementaritatea genică

Explicación

Pregunta 79 de 98

1

CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

46,XX/45,X
46,X,r(X)
46,X,i(Xp)
47,XXX
46,XX,t(1;7)

Explicación

Pregunta 80 de 98

1

Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

46,XXY,rob(21;13)
48,XXYY
47,XXY
47,XYY
47,XXX

Explicación

Pregunta 81 de 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

II-1
II-3
II-2
I-2
I-1

Explicación

Pregunta 82 de 98

1

CM Indicaţiile diagnosticului prenatal

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Vârsta paternă avansată
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

Explicación

Pregunta 83 de 98

1

Variabilitate este:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi

Explicación

Pregunta 84 de 98

1

ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
erori in mitoza
erori in meioza spermatogenezei
erori in meioza ovogenezei
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

Explicación

Pregunta 85 de 98

1

Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
Locuiesc în alt mediu
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
Au educaţie diferită
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

Explicación

Pregunta 86 de 98

1

Penetranţa:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă

Explicación

Pregunta 87 de 98

1

CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie

Explicación

Pregunta 88 de 98

1

Identificati mutatiile punctiforme

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

781-782insA
781A>G
781-782delAG
A781G
781delA

Explicación

Pregunta 89 de 98

1

Enzimele de restricţie:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Pot forma fragmente cu capete adezive
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
Hidrolizează ADN în fragmente
Realizează reparaţia ADN
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"

Explicación

Pregunta 90 de 98

1

Selectati proprietatile genei HD

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Discretie
Pleiotropie
Recombinare
polimorfism
Integritate

Explicación

Pregunta 91 de 98

1

În populaţia ideală:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Explicación

Pregunta 92 de 98

1

În populaţia ideală

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Explicación

Pregunta 93 de 98

1

. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Monosomia X
Majoritatea trisomiilor autosomale
Trisomiile gonosomale
Poliploidiile
Monosomiile autosomale

Explicación

Pregunta 94 de 98

1

Genele:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Determină caracterele
Pot fi alele sau nealele
Pot fi omoloage sau neomoloage
Pot fi dominante sau recesive

Explicación

Pregunta 95 de 98

1

CM Bolile genice ale celulelor somatice:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Nu se transmit la descendenţi
Pot fi numai congenitale
Apar şi după naştere
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice

Explicación

Pregunta 96 de 98

1

Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Fenilcetonuria
Boala polichistica renala
Sdr Alport
Sdr Marfan
Mucoviscidoza

Explicación

Pregunta 97 de 98

1

CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
Genealogică
Populaţional-statistică

Explicación

Pregunta 98 de 98

1

CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

	Creado por mn12bgt gre hace más de 3 años

Test sobre 106, creado por mn12bgt gre el 18/05/2021.

Pregunta 1 de 98

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 2 de 98

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 3 de 98

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 4 de 98

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 5 de 98

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 6 de 98

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 7 de 98

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 8 de 98

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 9 de 98

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 10 de 98

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 11 de 98

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 12 de 98

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 13 de 98

CS Cariotipul 46,XX contine:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 14 de 98

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 15 de 98

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 16 de 98

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 17 de 98

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 18 de 98

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 19 de 98

Ce reprezintă corpusculul F?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 20 de 98

CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl