CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Pleiotropia secundara
Pleiotropia primara
Recombinarea
Polimorfismul
Integritatea
CS Enzimele de restricţie:
Se utilizează în tehnica PCR
Sunt de un singur tip
Recunosc ADN monocatenar
Se intalnesc la eucariote
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Lyonizarea crs X la femei
Amrentarea genei materne
Mutatii dinamice in gena FMR1
Mutatii frame shift in gena FMR1
Amprentarea genei paterne
CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
Are loc numai între genele dominante
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
Are loc între genele codominante
Este mai frecvent completă
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
CS Identificati gena X-lincata:
PKD1
HBB
FBN1
FMR1
HBA
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Exon
Intron
Terminator
Promotor
Orice regiune genica
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Codominant
Autozomal dominant
Autozomal recesiv
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
Întotdeauna determină un singur caracter
Interacţiunea cu alte gene nealele
Participarea în procesul recombinării
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
Nici unul din răspunsuri nu este corect
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Frecvent au caracter adaptiv
Pot fi numerice
Apar în celulele somatice
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi structurale
CS Samesens mutatia poate fi:
semiletala
adaptiva
letala
evolutiva
neutra
CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Unul din exonii genei Htt
Unul din intronii genei Htt
Enhancerul genei Htt
Promotorul genei Htt
Terminatorul genei Htt
CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
Penetranta incompleta
Amprentarea genomica
Anticipatie
DUM
Expresivitatea variabila a genei COL4A5
CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
Depistarea purtătorilor unor alele recesive
Depistarea purtătorilor unor alele dominante
Evitarea căsătoriilor consanguine
Reducerea vârstei reproductive a părinţilor
CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:
Fenocopiile
Genofondul
Genomul
Genocopiile
Genotipul
CS Identificati gena autosomala:
COL1A1
F8
F9
DMD
CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
XaY
XA Y
An
aa
AA
CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:
46,XX,1q+
46,XY,rob(21q22q),+21
46,XX,9q-
46,XX,16qh+
46,X,i(Yq)
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
47, XX,+21
CM Particularităţile bolilor genetice:
Nu pot fi determinate prenatal
Pot fi familiale
Pot fi neereditare
Au transmitere exclusiv mendeliană
Pot fi congenitale
CM Sfatul genetic include:
Aplicarea metodei genealogice
Diagnosticul prenatal
Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
Analiza arborelui genealogic
Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase
CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
45,X
45,XX,-21
47,XX,+22
47,XX,+18
47,XX,+21
CM Identificati gene autosomale:
COL4A5
HD
CM Identificati mutatiile frame shift:
148-149insACC
148-150delACC
148-149insAC
148-149insACAC
148-149delAC
CM Diagnosticul prenatal:
Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
Poate fi direct sau indirect
Constă în calcularea riscului genetic
Se referă la investigarea embrionului sau fătului
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Induse
Dinamice
Omogene
Generative
Inlanţuite cu sexul
CM Determinaţi etapele PCR:
Sinteza primerilor
Unirea complementară a primerilor
Digestia cu restrictaze
Sinteza enzimatică a ADN
Denaturarea ADN nou sintetizat
CM Variabilitatea organismelor:
Asigură adaptarea organismelor
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Poate fi ereditară şi neereditară
CM Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Inserţie
Deleţie
Transversie
Tranziţie
Translocaţie
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Pleiotropie
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Plasticitate
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
Raportul dintre genotipuri este variabil
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Este numită şi corpuscul F
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
CM Cromozomii X si Y:
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
Conţin numai gene ce determină sexul
Determină sexul copilului
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
Sexului viitorului copil
Modului de transmitere a caracterului
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
Frecvenţei caracterului în familie
Genotipului membrilor acestei familii
CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
4 crs în grupa B
6 crs în grupa A
16 crs în grupa C
14 crs în grupa C
15 crs în grupa C
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
47,XYY
47,XXX
47,XXY
45,Y
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
ABL
CFTR
TP53
CM Restrictaza:
Are rol de protecţie
Hidrolizează ADN celular propriu
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Este o enzimă bacteriană
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
CM O boală genetică poate să apară din cauza:
Dereglărilor de metabolism
Mutaţiei unei gene
Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
Anomaliilor cromozomiale
Acţiunei nocive a factorilor de mediu
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
Genele nealele localizate intr-un cromozom
Genele alele localizate intr-un cromozom
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Substituţia nucleotidelor
Inversia unei secvenţe de nucleotide
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
Deleţia unui braţ cromozomial
Modificări structurale a ADN-lui
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
CM Obiectivele sfatului genetic:
Stabilirea modului de transmitere a unei boli
Calcularea riscului genetic
Precizarea diagnosticului
Tratamentul bolilor
Fertlizarea in vitro
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
Este elementar
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
Este superior
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:
Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
Expresia monoalelică a genelor amprentate
În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
specificitate
discretie
integritate
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Albinismul
Acondroplazia
Arahnodactilia
Hemofilia
Brahidactilia
CM Tehnica Western-blot:
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
Permite identificarea expresiei genei
Constă în identificarea proteinei specifice
Permite identificarea ARN-ului celular
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Identificarea agenţilor patogeni
Identificarea proteinelor celulare specifice
Identificarea persoanelor
Detectarea mutaţiilor
Obţinerea moleculelor de ARN
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
CM Mutaţiile somatice:
Pot fi genice: dominante sau recesive
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Apar în celulele generative ale organismului
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi spontane sau induse
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Stabilitate
Specificitate
CM Bolile genetice sunt determinate de:
Anomalii cromozomiale structurale
Mutaţii ale unei gene
Anomalii cromozomiale numerice
Mutaţii în mai multe gene
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
CM Genetica studiază:
Ereditatea
Variabilitatea
Anatomia genelor
Funcţiile genelor
Structura celulelor
CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Expresivitate variabila
Heterogenitatea nealelica
Heterogenitatea alelica
Por favor espera - en proceso…