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Medicine Test sobre 601-650, creado por V Ro el 06/06/2021.

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601-650

Pregunta 1 de 51

1

CM La transmiterea recesiva gonozomala:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • femeile heterozigote vor fi sanatoase;

  • barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;

  • femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;

  • mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;

  • tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

Explicación

Pregunta 2 de 51

1

CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • rahitismul rezistent la vitamina D;

  • hemofilia;

  • daltonismul;

  • miopatia Duchenne;

  • hipoplazia smaltului dentar.

Explicación

Pregunta 3 de 51

1

Ereditatea poligenica

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • se refera la transmiterea caracterelor cantitative;

  • este determinata de mai multe gene nealele;

  • se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;

  • este determinata de mai multe gene alele;

  • este determinata de gene codominante.

Explicación

Pregunta 4 de 51

1

CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • talia;

  • pigmentatia irisului;

  • haptoglobinele;

  • sistemul sanguin MN;

  • aptitudinile fizice.

Explicación

Pregunta 5 de 51

1

CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • urmeaza modelul mendelian de transmitere;

  • prezinta o larga variatie fenotipica

  • bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;

  • se manifesta numai la barbati

Explicación

Pregunta 6 de 51

1

CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • autozomale dominante;

  • autozomale recesive;

  • gonozomale;

  • poligenice;

  • multifactoriale.

Explicación

Pregunta 7 de 51

1

CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • congenitale;

  • monogenice;

  • autozomale;

  • dominante;

  • recesive.

Explicación

Pregunta 8 de 51

1

CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • patologia cromozomiala

  • bolile multifactoriale;

  • bolile monogenice

  • enzimopatiile;

  • patologiile X – lincate.

Explicación

Pregunta 9 de 51

1

. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • autozomal recesiv;

  • autozomal dominant;

  • X – lincat;

  • multifactorial;

  • Y- lincat

Explicación

Pregunta 10 de 51

1

. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • congenitale;

  • monogenice;

  • autozomale;

  • dominante;

  • recesive.

Explicación

Pregunta 11 de 51

1

.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 50%;

  • 75%.

Explicación

Pregunta 12 de 51

1

СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie

autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%;

  • 10%

  • 25%

  • 0%;

  • 50%.

Explicación

Pregunta 13 de 51

1

.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala

recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%

  • 10%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%.

Explicación

Pregunta 14 de 51

1

СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5% ;

  • 10% pentru ambele sexe

  • 25% numai pentru fete ;

  • 0% ;

  • 50% numai pentru baieti.

Explicación

Pregunta 15 de 51

1

. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeletii, microduplicatii)?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • metoda clinico-genealogica;

  • metoda molecular-citogenetica;

  • metoda citogenetica;

  • metoda imunologica

  • metoda biochimica.

Explicación

Pregunta 16 de 51

1

. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • multifactoriale;

  • Х- recesive;

  • autozomal recesive;

  • autozomal dominante;

  • cromozomiale.

Explicación

Pregunta 17 de 51

1

CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • proliferarea;

  • anticipatia;

  • pleiotropia;

  • penetranta;

  • expresivitatea.

Explicación

Pregunta 18 de 51

1

СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25%

  • 0%

  • 50%.

Explicación

Pregunta 19 de 51

1

.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • multifactorial;

  • autozomal recesiv;

  • autozomal dominant;

  • ) citoplasmatic (mitocondrial);

  • X-dominant.

Explicación

Pregunta 20 de 51

1

СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%;

  • 30%;

  • 40%;

  • 50%;

  • 20%

Explicación

Pregunta 21 de 51

1

. CS Sindromul Marfan se transmite:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • autozomal-dominant;

  • autozomal-recesiv;

  • X – recesiv;

  • X – dominant;

  • poligenic.

Explicación

Pregunta 22 de 51

1

. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • multifactoriala;

  • Х-lincat recesiva;

  • autozomal recesiva;

  • autozomal dominanta;

  • X-lincata dominanta.

Explicación

Pregunta 23 de 51

1

СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 5%

  • 10

  • 25

  • 50

  • 75

Explicación

Pregunta 24 de 51

1

.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 50% numai pentru fete

  • 25% pentru ambele sexe

  • 25% numai pentru baieti;

  • 0% pentru ambele sexe;

  • 50% numai pentru baieti.

Explicación

Pregunta 25 de 51

1

CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;

  • testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false

  • conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic

  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;

  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Explicación

Pregunta 26 de 51

1

CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • fenilcenoturia;

  • galactozemia;

  • coreea Huntington

  • hipotiroidia congenitala;

  • mucoviscidoza.

Explicación

Pregunta 27 de 51

1

CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;

  • cupluri cu copii nascuti morti;

  • cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;

  • cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;

  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari

Explicación

Pregunta 28 de 51

1

. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;

  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;

  • elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);

  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;

  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Explicación

Pregunta 29 de 51

1

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 0%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%;

  • 100%.

Explicación

Pregunta 30 de 51

1

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 0%

  • 25%

  • 50%;

  • 75%

  • 100%.

Explicación

Pregunta 31 de 51

1

CS Bolile genice sunt determinate de:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • pierderea unei parti de material cromozomial;

  • majorarea numarului de cromozomi;

  • o translocatie reciproca

  • o mutatie genica

  • o translocatie robertsoniana.

Explicación

Pregunta 32 de 51

1

CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • 0%

  • 25% ;

  • 50% ;

  • 75%

  • 100% .

Explicación

Pregunta 33 de 51

1

. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • anomalii cromozomice de structura

  • anomalii cromozomice de numar;

  • translocatia robertsoniana;

  • mutatii genice;

  • influenta factorilor mediului extern

Explicación

Pregunta 34 de 51

1

CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • mutatii genice;

  • mutatii somatice;

  • mutatii mitocondriale;

  • mutatii genomice

  • mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).

Explicación

Pregunta 35 de 51

1

CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • ultrasonografia;

  • amniocenteza;

  • metoda dermatoglifica;

  • fetoscopia;

  • analiza AFP (.-fetoproteinei).

Explicación

Pregunta 36 de 51

1

CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • depistarea purtatorilor unor alele recesive;

  • depistarea purtatorilor unor alele dominante;

  • depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;

  • reducerea varstei reproductive a parintilor

  • evitarea casatoriilor consanguine.

Explicación

Pregunta 37 de 51

1

CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • prezenta in familie a unui copil cu o malformatie

  • prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;

  • la casatorii consanguine;

  • in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;

  • in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).

Explicación

Pregunta 38 de 51

1

CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • cercetarea familiala;

  • investigarea citogenetica;

  • terapia genica;

  • investigarea biochimica;

  • calcularea riscului genetic.

Explicación

Pregunta 39 de 51

1

CS Celulele canceroase pot contine:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • numai mutatii genice;

  • numai mutatii cromozomiale;

  • numai mutatii genomice

  • genotip si cariotip normal;

  • mutatii genice, cromozomiale si genomice.

Explicación

Pregunta 40 de 51

1

CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

  • unei clone;

  • diferitor clone;

  • numai cu mutatii identice

  • lipsite de mutatii

  • cu activitate marita a apoptozei.

Explicación

Pregunta 41 de 51

1

CM Bolile genetice:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • pot fi determinate de mutatii in genele structurale;

  • pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;

  • pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;

  • pot fi multifactoriale;

  • pot fi numai boli cu transmitere ereditara.

Explicación

Pregunta 42 de 51

1

CM Anomaliile congenitale:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • pot fi unice sau multiple;

  • pot fi determinate monogenic;

  • pot fi conditionate multifactorial

  • pot fi teratogene;

  • sunt intotdeauna ereditare

Explicación

Pregunta 43 de 51

1

CM Bolile moleculare:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • intotdeauna sunt boli multifactoriale;

  • sunt boli monogenice;

  • au transmitere mendeliana

  • defectul primar este o proteina modificata;

  • pot fi congenitale.

Explicación

Pregunta 44 de 51

1

CM Anomaliile congenitale:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • pot fi unice sau multiple;

  • pot fi determinate monogenic;

  • pot fi conditionate multifactorial;

  • pot fi teratogene;

  • sunt intotdeauna ereditare.

Explicación

Pregunta 45 de 51

1

CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • mutatii in mai multe gene si factori de mediu;

  • mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;

  • mutatii cu efect de prag

  • acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;

  • pleiotropia.

Explicación

Pregunta 46 de 51

1

CM Bolile mitocondriale:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • sunt determinate de mutatii somatice;

  • sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;

  • pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;

  • au transmitere pe linie materna;

  • au transmitere mendeliana.

Explicación

Pregunta 47 de 51

1

CM O boala genetica poate sa apara din cauza:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • mutatiei unei gene;

  • dereglarilor de metabolism

  • anomaliilor cromozomiale;

  • actiunii nocive a factorilor de mediu;

  • combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.

Explicación

Pregunta 48 de 51

1

. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • pot fi congenitale sau dobandite;

  • sunt numai congenitale;

  • se pot mosteni;

  • pot afecta doar celulele somatice;

  • intotdeauna se mostenesc.

Explicación

Pregunta 49 de 51

1

. CM Bolile genice:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • pot fi monogenice;

  • pot fi poligenice;

  • intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;

  • pot fi monofactoriale sau multifactoriale;

  • pot fi dominante sau recesive.

Explicación

Pregunta 50 de 51

1

CM Bolile genice:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • intotdeauna se transmit de la stramosi;

  • pot aparea de novo;

  • pot fi genice si cromozomiale;

  • intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;

  • exista forme complete si in mozaic.

Explicación

Pregunta 51 de 51

1

. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

Selecciona una o más de las siguientes respuestas posibles:

  • apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;

  • pot fi numai congenitale;

  • nu se transmit la descendenti;

  • apar si dupa nastere;

  • ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.

Explicación

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