CM Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM
2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2,
cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la
deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei
dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea
microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara, pierderea sensibilitatii si atrofia
muschilor membrelor inferioare si superioare. Selectati caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth:
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