CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Tatăl bolnav are fii bolnavi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Frecvenţa mare în familie
Continuitatea transmiterii
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Frecvenţa mică în familie
Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt caractere pur ereditare
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
CS Bolile multifactoriale:
Sunt determinate monogenic
Nu sunt dependente de factorii de mediu
Au o distribuţie discontinuă
Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Se realizează conform legilor lui Mendel
Se realizează prin celulele somatice
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Tipului de moştenire a caracterului
Anomaliilor cromozomale
Bolilor poligenice
Determinarea anomaliilor congenitale
Modului ereditar de transmitere
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Penetranţă incompletă
Mutaţii cromozomice
Expresivitatea diferită
Mutaţii mitocondriale
Mutaţii dinamice
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Factorul Rh
Hemofilia
Sindactilia
Albinismul
Polidactilia
CM Penetranţa:
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă
Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
CM Transmiterea monogenică:
Se supune legilor lui Mendel
Poate fi dominantă sau recesivă
Se referă numai la caracterele cantitative
Poate fi multifactorială
Se întălneşte la om
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Miopatia Duchenne
Fenilcetonuria
Miopatia Becker
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Miopatia Duchene
Alcaptonuria
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Acondroplazia
Arahnodactilia
Brahidactilia
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Osteogeneza imperfectă
Daltonismul
Hipofosfatemia
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
Discontinuitatea în generaţii
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Poate avea fii bolnavi
Poate avea fii sănătoşi
Poate avea fiice bolnave
Poate avea fiice sănătoase
Are toţi copii bolnavi
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
