Genomul nuclear al celulei somatice:
Are o lungime de 90 cm
Conţine 7 x 109 p n
Cântăreşte 6-7 picograme
Este format din 46 de molecule de ADN
Constă numai din gene structurale şi reglatoare
Aparatul genetic al celulelor umane constă din:
Toate moleculele de ADN celular
ARNr, ARNt, ARNm
Ribozime
Centriolii
Ribozomi
Genetica studiază:
Variabilitatea
Structura celulelor
Ereditatea
Funcţiile genelor
Anatomia genelor
Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
Genele nealele localizate оntr-un cromozom
Care este compoziţia chimica a cromozomilor?
ADN şi ARN
ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
ADN şi proteine histonice
ADN, ARN şi proteine nehistonice
ADN şi heterocromatină
Cromatidele sunt:
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromozomii reprezintă:
Porţiuni de cromatină mai condensate şi mai intens colorate, inactive metabolic
Forma în care se găseşte materialul genetic în interfaza
Forma în care se găseşte materialul genetic în timpul diviziunii
Totalitatea informaţiei genetice din celulă
Structuri alcătuite din ARN şi proteine
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Colorarea preparatului
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Observarea metafazelor la microscopul optic
Dintre cariotipurile următoare, care credeţi că se poate încadra în variaţii ale genotipului la persoane fenotipic normale?
47, XX,+21
46, i(Xp)Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
Replicarea semiconservativă a ADN-ului nuclear are loc:
la sfârşitul fazei G2
pe parcursul întregii interfaze
în faza G0
pe toata durata fazei S
la începutul fazei S
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.
46,XX,1ph+
46,XX,22p-
46,XX,16q-
46,XX,21qh+
46,XX,14q-
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat"
46,XX,5p+
46,XY,5p-
46,XY,5q-
46,XY,5q+
46,XX,5p-
Identificati cariotipul cu cromozom Ph.
46,XY,rob(21/22)
45,X/46,XY
46,XY,i(21p)
46,XX,inv(9q)
46,XX,t(9;22)
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr
47,XY,+21
48,XXYY
47,XXY
47,XX,+18
46,XX
Cromozomul Y face parte din:
Grupa D
Grupa A
Grupa C
Grupa E
Grupa G
Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care ar fi putut fi cariotipul ei?
46,XX,18p+
46,XX,i(18p)
46,XX,r(18)
46,XX,18q+
46,XX,i(18q)
46,X r(X)
47,XXX/45,X
46,X Xp-
46,X Yq+
46,XX/45,X
46,XY,1ph+
46 X,Xp+
46,X Xq-
46,X Yp-
Anomaliile cromozomiale echilibrate sunt:
anomalii ce, de regula, nu modifica fenotipul purtatorului
anomalii ce, de regula, modifica fenotipul purtatorului
sunt anomalii de structura a cromozomilor
anomalii de Nr a cromosomilor
anomalii ce modifica ordinea genelor pe cromozomi
Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc după:
Prezenţa moleculelor de ADN
Prezenţa constricţiei secundare
Formă
Setul de gene
Mărime
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Cromozomi de aceeaşi formă
Un cromozom Y
22 perechi autozomi
22 autozomi
Doi cromozomi X
Anomalii cromozomiale neechilibrate sunt:
translocatii crs
inversii crs
duplicatii crs
crs inelari
deletii crs
Aneuploidiile sunt reprezentate de:
triploidii
trisomii
monosomii
Selectați afirmațiile corecte caracteristice Cariotipului:
Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
Este caracteristic pentru fiecare specie
Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale:
46,XY,9qh+
46,XY,22ph-
46,XY,19ph+
46,XY,13ph+
46,XY,21ph+
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate:
46,XX,i(4q)
46,XY,inv(4q)
45,XY,rob(14/22)
46,XX,rob(21/22)
46,XY,t(11;22)
Cariotipul uman este definit de:
totalitatea moleculelor de ADN dintr-o celula
totalitatea caracterelor unui individ
totalitatea celor 30 000 perechi gene
totatitatea celor 23 de cromozomi
totalitatea celor 23 perechi de cromozomi
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
45,XX,-7
47,XX,+7
45,X
47,XY,+21/46,XY
48, XXYY
