Selectati genotipul bolnavului cu s. Alport
An
aa
XAY
XaY
XXA
Care sunt consecintele mutatiei neomorfe
Proteina defecta
Lipsa proteinei
Proteina nefunctionala
Proteine in cantitati reduse
Proteina in cantitati excesive
Care sunt consecintele mutatiei hipermorfe
Proprietățile genei PAX
specificitate
stabilitate
discreție
ereditate autosomală
ereditate X-lincată
Inactivarea genei TP53 determină
s. Marfan
s.X-FRA
s.Li-Fraumeni
b.Huntington
hemofilia A
Selectati genotipul bolnavului cu DMD
Care sunt consecințe mutației amorfe
lipsa proteinei
proteina defectă
proteina nefuncțională
proteină în cantități reduse
proteina în cantități excesive
Care sunt consecințe mutației hipomorfa
efectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
osteogeneza imerfecta
boala polichistică renală
s.Alport
s.Marfan
Fibroza chistică
Selectati genotipul cu osteogeneza imperfecta
Mutațiile FBN1 afectează
rinichii
splina
scheletul
aorta
ochii
Mutațiile PKD1 afectează
Vasele sangvine
ficat
Analizați schema si selectați genele autozomale
HBA
HBB
PAH
TP53
FMR1
FBN1
PDK1
COL4A5
Analizați schema si selectați genele X-linkate
Analizați schema si selectați genele dintr-un grup de inlantuire
DMD
Identifică gene autozomale
CFTR
AMELX
PKD1
Mutațiile CFTR afectează
Rinichii
Pancreas
Plamini
Testicule
Ovare
Identificați genele X-lincate
COL1A1
Mutațiile COL4A5 afectează
urechea
SNC
Selectați genele dintr-un haplotip
F8
Identificati mutatiile frame shift
DW821
1478-1480delCAA
390-394delACAGA
345delG
A4018G
Poliploidia reprezintă:
O mutaţie cromozomială structurală
O variaţiune combinativă
O mutaţie genomică
O modificaţie
O muataţie genică
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
Dublarea genei
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vieţii
Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
Toate răspunsurile sunt incorecte
Norma de reacţie:
Este o diversitate de genotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la acţiunea factorilor mediului
Determină spectrul variabilităţii genotipice
Determină spectrul variabilităţii combinative
Determină spectrul variabilităţii modificative
Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Întotdeauna este utilă
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Creşterea numărului de repetări a secvenţelor trinucleotidice în regiunea codificatoare a genei, însoţită de dereglarea funcţiei ei
Pierderea unui nucleotid
Pierderea mai multor nucleotide
Creşterea numărului de secvenţe trinucleotidice în regiunea reglatoare a genei, însoţită de dereglarea funcţiei ei
Micşorarea numărului de secvenţe trinucleotidice
Caracteristic pentru mutaţiile punctiforme este:
Scurtează sau alungesc lanţul polipeptidic
Modifică numai fenotipul
Determină apariţia codonului sinonim
Pot fi observate la microscop
Determină apariţia unui codon stop
Variabilitate este:
Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
Por favor espera - en proceso…