Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?
Stoparea prematură a transcripţiei
Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina
Pierderea a doi aminoacizi
Pierderea unui aminoacid
Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi
Variabilitatea:
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
Identificati mutatiile generative:
276-278delAGT
(CGA)49
CC407
ABCD
A3092G
Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
Modifică un singur aminoacid
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
Modifică un grup de aminoacizi
Poate bloca sinteza unui polipeptid
Poate anula o altă mutaţie
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Neutre
Dominante
Spontane
Neechilibrate
Letale
Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Inserţie
Tranziţie
Transversie
Deleţie
Translocaţie
Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Duc la apariţia unor caractere mutante
Există în celulele diploide şi haploide
Pot fi dominante sau recesive
Nu se observă în microscopul optic
Afectează concomitent toate genele din genom
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Sunt dependente de diviziunile celulare
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Se produc doar în ovogeneză
Instabilitate
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Substituţia unui nucleotid poate determina mutaţiile:
Decalarea fazei de lectură
Samesens
Nonsens
Missens
Defectul fibrilinei 1 este deteminat de mutatii genice:
amorfe
punctiforme
frame shift
exonice
neomorfe
intronice
Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea genelor nealele?
Dominarea completă
Epistazia
Acţiunea pleiotropă a genelor
Codominarea
Polialelizmul
Importanţa biologică a variabilităţii:
Asigură selecţia naturală
Nu poate produce noi combinaţii de material genetic
Asigură adaptarea organismelor la diferite condiţii de viaţă
Nu intervine în apariţia bolilor genetice
Asigură polimorfismul individual
Selectați genotipul bolnavilor cu Mucoviscidoza
aa
An
Na
nn
XAY
Selectați genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemia familială
Selectați genotipul bolnavilor cu hemofilia A
XaY
Selectați genotipul bolnavilor cu alfa talasemie
Selectați genotipul bolnavilor cu ostegeneza imperfecta
Aa
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Alport
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Li-Fraumeni
Selectați genotipul bolnavilor cu s.Marfan
Identificati mutatiile punctiforme:
2198T>C
T1234V
314G>A
(CAC)120
245-246insG
Care gene participa la complementaritatea genica
HBA si HBB
HBA si PDK1
F8 si F9
F8 si DMD
FBN1 si FBN2
Care gene au actiune epistatica
Care gene fac parte dintr-un haplotip
Care gene fac parte dintr-un grup de inlantuire
Selectati mutatiile dinamice
216 delA
A2016V
216-217insA
216A>T
(CGC)216
Molecula de AND este afectata in mutatia:
A206T
312A>T
56g>c
delA711
219delA
Selectati functia genei PAH
Codifică o proteina a membranei bazale a epiteliului renal, ochi și ureche
Codifică o enzimă implicată în metabolismul aminoacizilor
Codifică un factor de transcripție necesar diferențierii neuronilor, melanocitelor, miocitelor și osteocitelor
Codifică un canal pentru ionii de Cl
Codifică o proteina a citoscheletului muscular
Molecula de ARN este afectata in mutatia
Moleculele de proteine pot fi modificate in mutatia