În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Recesiva
Dominanta
Deletie nucleotidica
Insertie nucleotidica
Genica
Bolile genetice sunt determinate de:
Mutaţii în mai multe gene
Mutaţii ale unei gene
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
Anomalii cromozomiale numerice
Anomalii cromozomiale structurale
Selectati proprietatile genei CFTR:
Pleiotropie
Plasticitate
Specificitate
Polimorfism
Stabilitate
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea alelica
Penetranta incompleta
Pleiotropia primara
Expresivitatea variabila
Fenotipul unei persoane include:
Caractere morfologice normale si patologice
Caractere biochimice normale si patologice
30 000 perechi gene nucleare
37 de gene mitocondriale
Caractere fiziologice normale si patologice
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
ADN-genomic
Enzime de restrictie
Primeri specifici
Sonde complimentare
Taq-polimeraza
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Variabilitatea
Ereditatea
Determinată de biosinteza proteinei
Universală
Determinată de replicarea ADN
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Exon
Promotor
Terminator
Intron
Orice regiune genica
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Expresivitatea
Proliferarea
Pleiotropia
Penetranţa
Anticipaţia
Identificati gena autosomala:
F9
COL1A1
F8
DMD
FMR1
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Gg
GG
Nici un răspuns nu este corect
GG sau Gg
gg
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Polimorfismul
Pleiotropie secundara
Integritatea
Poligenia
Pleiotropie primara
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie postzigotică
Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
ADN mitocondrial
46 cromosomi
Toate moleculele de ADN celular
ADN nuclear
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
La tată în meioza I
La mamă în meioza I sau meioza II
La tată în meioza I sau II
Este imposibil de identificat
La mamă în meioza I
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se Tatal:
A2 , M , Rh pozitiv, Se
A1 , M , Rh pozitiv, se
A2B, N, Rh negativ, se
B, N, Rh pozitiv, Se
A1B, N, Rh negativ, Se
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl:
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Selectati proprietatile genei LDLR:
Ereditate X-lincata
specificitate
Ereditate autosomala
integritate
discretie
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
1 primer specific genei
ADN genomic
2 primeri specifici genei
2 sonde complimentare genei
1 sonda complimentara genei
Identificati mutatiile exonice
amorfe
izomorfe
neomorfe
hipomorfe
hipermorf
Identificati mutatiile exonice:
408C>G
348-349delAG
(CCG)76
IVS3+1G>T
-47A>C
Mutaţiile genomice pot fi:
Parţiale
Induse
Dinamice
Înlănţuite cu cromozomul X
Dominante
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Restrictaze
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Primeri sintetici
Enzima Taq-polimeraza
Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
LDLR
HBA
CFTR
COL4A5
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Mutatie hipomorfa in gena PAH
Mutatie neomorfa in gena PAH
Mutatie hipermorfa in gena PAH
Mutatie izomorfa in gena PAH
Mutatie amorfa in gena PAH
Samesens mutatia poate fi:
neutra
semiletala
letala
evolutiva
adaptiva
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
Structura primară ADN
Structura ARN
Polimorfismul ADN
Poziţia genei în genom
Selectati proprietatile genei FBN1:
Identificati gena X-lincata:
PKD1
HBB
FBN1