cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice;

depistarea heterozigoţilor

evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii;

diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi;

depistarea familiilor cu risc genetic sporit.

examenul clinic al bolnavului;

analiza obligatorie a cariotipului;

analiza genealogică a familiei bolnavului;

evaluarea riscului de recurenţă;

diagnosticul prenatal.

determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter;

determinarea numărului purtătorilor de gene recesive;

stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie;

se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare;

stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie.

intervine în eliminarea unor alele mutante;

intervine în păstrarea unor alele mutante;

menţine constantă constituţia genetică a populaţiei;

este un factor al evoluţiei;

are un caracter creativ.

populaţii mari panmictice;;

populaţii mici;

rata mutaţiilor este mare;

mutaţiile de novo lipsesc;

genele alele au efect similar asupra fertilităţii.

frecvenţei genei recesive;

frecvenţei genei dominante;

frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice);

frecvenţei heterozigoţilor;

frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă.

mutaţiile de novo;

selecţia în favoarea unui genotip;

lipsa mutaţiilor de novo;

fluxul genic în populaţie;

lipsa fluxului de gene în populaţie.

calcularea frecvenţei alelelor recesive;

determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite;

estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip;

depistarea anomaliilor cariotipului;

determinarea numărului corpusculilor F.

heterozigoţilor este egală cu produsul dublu al frecvenţelor genei dominante şi celei recesive

heterozigoţilor nu poate depăşi 50%;

heterozigoţilor poate depăşi 50%;

heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi;

heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi.

heterozigoţilor după o genă recesivă patologică întotdeauna depăşeşte de câteva ori frecvenţa persoanelor bolnave;

homozigoţilor după alela dominantă este egală cu pătratul frecvenţei acestei alele;

hereozigoţilor nu depăşeşte 50%;

hereozigoţilor poate depăşi 50%;

heterozigoţilor după o genă patologică recesivă poate fi mai mică decât frecvenţa persoanelor bolnave.

este importantă pentru analiză răspândirii bolilor monogenice;

permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane;

permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice;

permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine;

determină acţiunea factorilor mutageni.

căsătoriile asortative;

consanguinitatea;

driftul de gene;

fluxlul genelor;

panmixia.

inbridingul;

lipsa selecţiei;

migraţia genelor;

selecţia după un anumit genotip;

mutaţiile.

încrucişarea indivizilor populaţiei ce posedă alele diferite;

nici una dintre alele nu are prioritate în procesul încrucişării;

o femeie din populaţie se poate căsători cu orice bărbat din aceeaşi populaţie, indiferent de genele pe care le posedă;

combinarea independentă a gameţilor de sex opus

indivizii ce posedă una dintre alele au mai multe şanse de a lăsa urmaşi.

frecvenţa unor gene;

riscul de manifestare a bolilor recesive;

poziţia genelor pe cromozomi;

frecvenţa genotipurilor în populaţie;

starea de sănătate a indivizilor

un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu;

un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun;

o comunitate în care predomină căsătoriile consanguine;

o subunitate a speciei;

o subunitate a clasei.

neparticiparea la reproducere;

infertilitatea (genetică sau constituţională);

avorturi selective;

moartea prenatală;

apariţia heterozigoţilor.

diferitor genotipuri;

genelor dominante;

genelor recesive;

heterozigoţilor şi homozigoţilor;

indivizilor cu un strămoş comun.

este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi;

nu există căsătorii consanguine;

lipseşte imigraţia şi emigraţia;

rata mutaţiilor este constantă;

este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi.

raportul dintre genotipuri este variabil;

raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie;

raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant;

raportul dintre alelele unei perechi este variabil;

procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor.

indivizii au şanse egale de a produce urmaşi;

în populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă;

populaţii foarte mari;

în populaţii se realizează încrucişarea panmictică;

in populaţii se realizează încrucişarea asortată.

reprezintă o comunitate de indivizi;

prezintă un fond comun de gene;

are un habitat comun;

se caracterizează prin panmixie;

se caracterizează prin selecţia preponderentă a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.

recombinarea genetică;

variabilitate a intrapopulaţională;

unicitatea genetică a fiecărui individ;

apariţia mutaţiilor;

adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor.

populaţie mare panmictică;

lipsa migraţiilor;

are loc selecţia naturală în favoarea unui genotip;

populaţie mică cu derivă genică;

rata mutaţiilor este constantă.