Genomul nuclear al gameţilor:
3,5 x 10^9 perechi nucleotide
7 x 10^9 perechi nucleotide
6 picograme de ADN
23 molecule de ADN
Are lungimea 180 cm
Genomul nuclear al celulei somatice:
Are o lungime de 90 cm
Conţine 7 x 109 p n
Cântăreşte 6-7 picograme
Este format din 46 de molecule de ADN
Constă numai din gene structurale şi reglatoare
Aparatul genetic al celulelor umane constă din:
Toate moleculele de ADN celular
ARNr, ARNt, ARNm
Ribozime
Ribozomi
Centriolii
Genetica studiază:
Variabilitatea
Structura celulelor
Ereditatea
Funcţiile genelor
Anatomia genelor
Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
Genele nealele localizate оntr-un cromozom
Genetica medicală este o ştiinţă aplicativă, deoarece realizările ei sunt utilizate în:
Elaborarea metodelor genoterapiei bolilor umane
Crearea noilor biotehnologii de obţinere a medicamentelor
Înţelegerea etapelor de bază a apariţiei vieţii
Descoperirea proceselor de activitate vitală a omului
Elaborarea metodelor de diagnostic prenatal a bolilor umane
Genetica este ştiinţa:
despre ereditate şi variabilitate;
baza teoretică a selecţiei;
despre bazele materiale ce determină ereditatea şi variabilitatea;
despre interacţiunea, structura şi funcţia celulelor;
despre legităţile eredităţii şi variabilităţii indivizilor la nivelul populaţiei
Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
ADN satelit
Pseudogene
Gene structurale
Familii de gene ARNt şi ARNr
Palindromii
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Conţine preponderent perechi de baze A-T
Este inactivă genetic
Se colorează intens fiind puternic condensată
Se replică tardiv in faza S
Este activă genetic
Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante este:
Genofondul
Plasmotipul
Genotipul
Fenotipul
Genomul
Care este compoziţia chimica a cromozomilor?
ADN şi ARN
ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
ADN şi proteine histonice
ADN, ARN şi proteine nehistonice
ADN şi heterocromatină
Cromatidele sunt:
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromozomii reprezintă:
Porţiuni de cromatină mai condensate şi mai intens colorate, inactive metabolic
Forma în care se găseşte materialul genetic în interfaza
Forma în care se găseşte materialul genetic în timpul diviziunii
Totalitatea informaţiei genetice din celulă
Structuri alcătuite din ARN şi proteine
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Colorarea preparatului
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Observarea metafazelor la microscopul optic
Dintre cariotipurile următoare, care credeţi că se poate încadra în variaţii ale genotipului la persoane fenotipic normale?
47, XX,+21
46, i(Xp)Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.
46,XX,1ph+
46,XX,22p-
46,XX,16q-
46,XX,21qh+
46,XX,14q-
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat"
46,XX,5p+
46,XY,5p-
46,XY,5q-
46,XY,5q+
46,XX,5p-
Identificati cariotipul cu cromozom Ph.
46,XY,rob(21/22)
45,X/46,XY
46,XY,i(21p)
46,XX,inv(9q)
46,XX,t(9;22)
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr
47,XY,+21
48,XXYY
47,XXY
47,XX,+18
46,XX
Cromozomul Y face parte din:
Grupa D
Grupa A
Grupa C
Grupa E
Grupa G
Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care ar fi putut fi cariotipul ei?
46,XX,18p+
46,XX,i(18p)
46,XX,r(18)
46,XX,18q+
46,XX,i(18q)
46,X r(X)
47,XXX/45,X
46,X Xp-
46,X Yq+
46,XX/45,X
46,XY,1ph+
46 X,Xp+
46,X Xq-
46,X Yp-
Anomaliile cromozomiale echilibrate sunt:
anomalii ce, de regula, nu modifica fenotipul purtatorului
anomalii ce, de regula, modifica fenotipul purtatorului
sunt anomalii de structura a cromozomilor
anomalii de Nr a cromosomilor
anomalii ce modifica ordinea genelor pe cromozomi
Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc după:
Prezenţa moleculelor de ADN
Prezenţa constricţiei secundare
Formă
Setul de gene
Mărime
Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Cromozomi de aceeaşi formă
Un cromozom Y
22 perechi autozomi
22 autozomi
Doi cromozomi X
Anomalii cromozomiale neechilibrate sunt:
translocatii crs
inversii crs
duplicatii crs
crs inelari
deletii crs
