Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
Pierderea unui autozom
Pierderea unui fragment cromozomial
Pierderea unei perechi de cromozomi
Surplusul unui cromozom
Surplusul unui set cromozomial (3n)
Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Un cromozom X
Numai cromozomi X
Set diploid de cromozomi
22 autozomi
44 autozomi
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
46,X,Yq-
46,X,i(Yp)
46,X,Yq+
46,X,Yp-
46,X,i(Yq)
Identificati tehnica de cariotipare:
Colorarea in benzi a crs prometafazici
FISH
SKY
Colorarea in benzi a crs metafazici
Colorarea uniforma a crs metafazici
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
PCR
Cariotiparea
Secventierea automata
Testul Barr
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Letale
Sdr. Cri-du-chat
Sdr.Angelman
Fenotip normal
Sindrom plurimalformativ
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Poate fi observata la subiectii clinic normali
Poate afecta oricare cromosom
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
Implica autosomii acrocentrici
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Sdr. Warkany
Sdr. Edwards
Sdr. Down
Sdr. Patau
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
46,XY,13s++
46,XY,9ph+
46,XY,16,qh+
46,XX,1qh-
46,XY,21ph+
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Secventierea ADN
Bandarea crs Q
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Sdr. Wolf-Hirschhorn
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
47,XYY
47,XXX
46,X,i(Xp)
47,XXY
48,XXXY
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
apoptoza
distrofia celulară
hipoptermia
Hipoxia
hiperemia arterială
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Identificati tehnica de cariotipare
Testul F
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
cariotiparea prin badare G
cariotiparea prin colorare omogena
cariotiparea prin badare R
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
47,XY,+13
47,XX,+21
45,XY,-13
46,XX,i(13p)
Colorarea omogena a crs metafazici
Barr
F
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Bandarea crs R
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
47,XX,+13/46,XY
45,XY,-3
45,XX,-21
47,XX,+8/46,XX
46,XY,5p-
46,XY/47,XY,+21
Analizați cariotipurile cu ACM letale
Selectati cariotipurile ce determina fenotip patologic (anomalii de dezvoltare)
46,XY,9qh-
46,XX,11qh+
46,XX,16ph+
46,XY,16qh-
46,XX,13p-
Identificati anomaliile viabile
45,XX(XY),-5
46,XX(XY),5p-
46,XX(XY),5p+
46,XX(XY),5q-
46,XX(XY),5q+
Selectați cariotipuri cu aneuploidii
45,XX,-18
48XXYY
47,XY+8/46,XX
45,X
69,XXY
Selectați cariotipuri cu aneuploidii:
69,XYY
48,XXYY
92,XXYY
49,XXXYY
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru Anemia S
p
q
q2
2pq
p2
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru boala polichistică renală
Selectati raspunsul care exprima frecventa genei normale LDLR, daca frecventa bolnavilor este 1:500(V radical):
p= V(1-1/500)
q= V(1-1/500)
p=1- V(1-1/500)
q=1- V(1-1/500)
p= V(1/ 500)
Por favor espera - en proceso…