Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale viabile:
47,XY,+20
69,XXX
49,XXXXY
46,XX/45,X
69,XYY
Un baiat cu sindrom Down are:
4 crs in grupa B
15 crs in gr C
5 crs in grupa G
6 crs in gr D
6 crs in gr A
Un baiat cu sindrom Patau are:
4 crs in grupa F
15 crs in grupa C
5 grs in grupa G
6 crs in grupa D
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale :
46,XX,14p-
46,X,Yq+
46,XY,2p+
46,X,Yp-
46,X,Xp-
Selectați cariotipuri cu aneuploidii gonosomale:
48,XXYY
92,XXYY
49,XXXYY
45,X
Selectati cariotipurile s Klinefeltert
48, XXXY
47, XXY/46, XY
48, XXXX
46, XY/45, X
47, XXX/46, XX
Selectati cariotipurile ACM letal
45, Y
45, X
Cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
47,XXY
47,XXX
47,XYY
48,XXXY
46,X,i(Yp)
Selectați cariotipuri cu test F pozitiv
45,XX,-18
47,XY+8/46,XY
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
47,XX,+21
47,XY,+13
45,XY,-13
46,XX,i(13p)
Selectati cariotipurile rezultate testului F pozitiv
46,X,i(Yq)
46, X, Yp+
Selectati cariotipurile rezultate testului F negativ
46,XY
Selectati cariotipurile rezultate testului Barr negativ
46,X,i(Xq)
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Mutaţionale
Modificative
Fenotipice
Combinaţiile noi de gene
Genotipice
Variabilitatea asigură:
Manifestarea unor stări patologice
Selecţia naturală
Recombinarea genetică
Un polimorfism individual
Supravieţuirea organismelor
Care formulă determină poliploidia?
2n-1
2n+1
2n+2
3n
2n
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Se poate produce doar prenatal
Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Mutaţiile somatice:
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi genice: dominante sau recesive
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi spontane sau induse
Mutaţiile genomice pot fi:
Echilibrate
Congenitale
Gonosomale
Spontane
Generative
Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
47, XX,+13
47, XY,+21
47, XXY
47, XY,+18
45,XX, rob(13;21)
Evidenţiaţi mutaţiile, care nu se referă la cele cromozomiale:
Transversia
Duplicaţia
Inversia
Translocaţia
Deleţia
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Dominante
Neechilibrate
Letale
Neutre
Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
46,XY, dup (5)(p13 p21)
46,XX, del(5)(p154pter)
46,XY/47,XY,+21
Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Poliploidii
Dinamice
Amorfe
Variabilitatea:
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
69,XXY
45,XX,-13
45,XX,rob(13;21)
45,XO / 46,XY
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
45, XY, rob(13;21)
46, XX, i(5q)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-
46, XX, inv(4)(q22q32)
Selectați caracteristici ale mutaţiilor :
Nu modifică genotipul organismului
Apar în rezultatul crossing-overului
Apar numai spontan
Se transmit prin ereditate
Pot fi cauza bolilor genetice
Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul cariotip:
48,XXXX
45,XO
47,XY,+18
Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Amenorea primară
Distanţa intermamelonară mare
Limfedemul mîinilor şi picioarelor
Talia mică la naştere
Pterigyum coli
