14 cuestiones sobre el Cáncer de Mama Hereditario -- CUÁNTO SABES?

Pregunta 1 de 14

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-- CASO CLÍNICO --
Acude a la consulta de patología mamaria una paciente de 24 años sin antecedentes familiares oncológicos según nota de primera visita, recién diagnosticada por BAG (biopsia de aguja gruesa) de una neoplasia de mama: carcinoma ductal infiltrante, grado III, RE y RP +, HER2 +++.
En la RMN la tumoración mide 1.5 cm y no se identifican lesiones en la mama contralateral.

¿CUÁL ES LA ACTITUD MÁS ADECUADA ?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Proceder según las guías clínicas y programar tumorectomía+BSGC (biopsia selectiva ganglio centinela) y remitir a la Unidad de Consejo Genético (UCG) una vez finalizado tratamiento adyuvante.
Solicitar evaluación preferente en la UCG y estudio sólo de los genes BRCA1/2.
Solicitar evaluación preferente en la UCG y plantear la realización de un panel de genes de alto riesgo relacionados con el cáncer de mama hereditario.
Dada la edad joven de la paciente y la falta de antecedentes familiares, solicitar un panel de todos los genes relacionados con cáncer hereditario.

Explicación

Pregunta 2 de 14

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-- CASO CLÍNICO --
Acude a la consulta de seguimiento de alto riesgo una paciente de 57 años diagnosticada de cáncer de mama bilateral a los 40 y 47 años y tratada con tumorectomía y RT. Presenta antecedentes de madre, dos hermanas y prima materna, todas con cáncer de mama < 50 años.
El estudio de los genes BRCA1/2 realizado en 2006 no identificó ninguna mutación. Se plantea a la paciente el estudio de un panel de genes relacionados con cáncer hereditario en el marco de un proyecto de investigación. Dicho estudio identifica la mutación c.1921C>T p.Arg641* en el gen BARD1.

¿CÓMO DEBEMOS PROCEDER?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Entregar el resultado y recomendar el estudio directo a su hija y hermanos.
No entregar el resultado dado que es una variante no reportada previamente en un gen de riesgo indeterminado.
Plantear un estudio de cosegregación para determinar la causalidad de la variante en la familia.
Plantear a la paciente la mastectomia y salpingo-ooforectomia bilateral.

Explicación

Pregunta 3 de 14

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¿Qué es una VUS (variante de significado incierto) ?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Una mutación
Una variante genética no asociada a la enfermedad
Un falso positivo del estudio genético
Ninguna de las anteriores

Explicación

Pregunta 4 de 14

1

¿ Qué debemos hacer cuando nos informan de una VUS ?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Contactar con nuestro laboratorio.
Recopilar información de bases de datos internacionales/ herramientas.
Clasificar la VUS.
Todas las anteriores son correctas.

Explicación

Pregunta 5 de 14

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Entre los estudios de marcadores predictivos de respuesta a quimioterapia en pacientes triple negativas, señalar la respuesta correcta.

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Las pacientes con fenotipo no basal tienen distinta respuesta a carboplatino y bevacizumab que los fenotipos basales.
Las pacientes portadoras de mutación BRCA en el tumor presentan más tasa de respuesta completa patológica cuando añadimos carboplatino.
Se han demostrado las mutaciones de la vía PI3K como predictoras de respuesta en este subtipo.
Con el seguimiento a largo plazo se ha demostrado un claro aumento de la supervivencia global al añadir bevacizumab al tratamiento neoadyuvante.

Explicación

Pregunta 6 de 14

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¿Cuál de estas afirmaciones sobre los tumores de mama triple negativo es cierta?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Aproximadamente el 20% poseen la mutación BRCA.
BRCA es la mutación más frecuente.
No presentan expresión de receptores hormonales.
Son muy homogéneos en sus características moleculares.

Explicación

Pregunta 7 de 14

1

¿En relación a los siguientes fármacos en desarrollo, cuál de las afirmaciones es FALSA?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Olaparib actualmente está en EC Fase III adyuvante en CM precoz con mutación germinal.
Velaparib se en encuentra en EC Fase III neoadyuvante en CM TN, en combinación con carboplatino.
Talazoparib se encuentra en EC Fase III en CMM con mutación germinal BRCA.
Rucaparib se encuentra en EC Fase III en CM precoz adyuvante con mutación germinal.
Todas son correctas.

Explicación

Pregunta 8 de 14

1

Respecto a la salpingo-ooforectomía en pacientes portadoras de mutación BRCA1/2 que han desarrollado un cáncer de mama precoz ¿cuál de las siguientes respuestas es cierta?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Disminuye el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, sin impactar en supervivencia global.
Asociada a tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa puede mejorar el pronóstico de las pacientes con CM RH+ con respecto a tamoxifeno.
Sólo beneficia a las pacientes con mutaciones de BRCA2 y no BRCA1.
Globalmente es una maniobra menos efectiva que el tamoxifeno en la prevención de CM contralateral.

Explicación

Pregunta 9 de 14

1

-- CASO CLÍNICO --
Paciente de 37 años de edad. Antecedentes familiares de CM (abuela paterna a los 45 años, tía paterna a los 35).
-2 hijos.
-Cáncer MD TN a los 33 años pT1a pN0(sn) M0 tratamiento conservador no tto sistémico.

Acude a nuestro hospital para seguimiento y es remitida a la Unidad de Consejo Genético detectando una mutación BRCA1.
Exploración clínica, mamografia, RM y TAC toraco-abdomino–pélvico negativo.

¿CUAL DEBE SER LA RECOMENDACIÓN?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Mastectomia ahorradora de piel y pezón bilateral de reducción de riesgo con reconstrucción inmediata + SOB (salpingo-oforectomía bilateral).
SOB y seguimiento de ambas mamas con RM y MX.
Mastectomia total bilateral de RR (reducción de riesgo) y SOB.
Esperar a SOB a los 45 años, mastectomia de RR de la MI con reconstrucción inmediata y seguimiento de la mama tratada.

Explicación

Pregunta 10 de 14

1

-- CASO CLÍNICO --

En esta familia, con respecto al estudio genético de BRCA1 y 2,

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

No está indicado realizar estudio genético.
La probando idónea es la paciente de diagnóstico a edad más temprana (32 años).
La probando idóneo es cualquier paciente diagnosticada de cáncer de mama.
Falta información para decidir cuál es el probando más idóneo.

Explicación

Pregunta 11 de 14

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A las mujeres portadoras sanas (> 35 años, han cumplido sus deseos reproductivos), en lo que respecta a la cirugía reductora de riesgo,

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Existe indicación de realizar SOB.
Se les debe ofrecer mastectomía bilateral reductora de riesgo.
Ambas intervenciones se pueden realizar en el mismo acto quirúrgico.
Todas son ciertas.

Explicación

Pregunta 12 de 14

1

Tras cirugía reductora de riesgo de cáncer de mama y ovario, ¿qué seguimiento debemos realizar a las pacientes?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

No es necesario ningún seguimiento.
Exploración física anual. Se puede considerar la realización de RNM mamaria.
Exploración física anual, CA 12.5 semestral.
Exploración física anual, Ca 12.5 y ECO de abdomen semestral.

Explicación

Pregunta 13 de 14

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-- CASO CLÍNICO --

Varón portador sano realiza seguimiento anual consistente en exploración física y determinación de PSA.
Edad actual: 41 años.
Nódulo de 2 cm de dos meses de evolución en CSE de MD.
BAG: Carcinoma ductal infiltrante de mama, GN III, RE: 99%, 3+/3+ , P: 80%, 3+/3+ , ki67: 40% (Luminal B).
Se propone realizar mastectomía radical + BGC.

En el momento de la realización de mastectomía como tratamiento de su cáncer de mama:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Debemos ofrecerle realización de mastectomía contralateral en el mismo acto quirúrgico para reducir su riesgo de cáncer de mama contralateral.
En el seguimiento posterior podemos considerar la realización de mamografía de la mama contralateral.
No está indicada la realización de mastectomía contralateral.
1 y 2 son ciertas.

Explicación

Pregunta 14 de 14

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-- CASO CLÍNICO --

Paciente de 38 años. Tuvo su primer hijo a los 34 años y el segundo a los 37 años. Ha cumplido sus deseos reproductivos.

Con respecto a la SOB:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

No debemos ofrecérsela ya que no hay antecedentes de CA de ovario en su familia.
Hay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS (Terapia Hormonal Sustitutiva) por riesgo de recidiva del CA de mama previo.
Hay indicación de realizarla pero no podrá recibir THS por riesgo de segundo cáncer de mama.
Hay indicación de realizarla y podrá recibir THS.

	Creado por helena.masanas hace más de 8 años

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14 cuestiones sobre el Cáncer de Mama Hereditario -- CUÁNTO SABES?

Pregunta 1 de 14

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 2 de 14

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 3 de 14

¿Qué es una VUS (variante de significado incierto) ?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 4 de 14

¿ Qué debemos hacer cuando nos informan de una VUS ?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 5 de 14

Entre los estudios de marcadores predictivos de respuesta a quimioterapia en pacientes triple negativas, señalar la respuesta correcta.

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 6 de 14

¿Cuál de estas afirmaciones sobre los tumores de mama triple negativo es cierta?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 7 de 14

¿En relación a los siguientes fármacos en desarrollo, cuál de las afirmaciones es FALSA?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 8 de 14

Respecto a la salpingo-ooforectomía en pacientes portadoras de mutación BRCA1/2 que han desarrollado un cáncer de mama precoz ¿cuál de las siguientes respuestas es cierta?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 9 de 14

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 10 de 14

-- CASO CLÍNICO -- En esta familia, con respecto al estudio genético de BRCA1 y 2,

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 11 de 14

A las mujeres portadoras sanas (> 35 años, han cumplido sus deseos reproductivos), en lo que respecta a la cirugía reductora de riesgo,

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 12 de 14

Tras cirugía reductora de riesgo de cáncer de mama y ovario, ¿qué seguimiento debemos realizar a las pacientes?

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 13 de 14

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

Pregunta 14 de 14

-- CASO CLÍNICO -- Paciente de 38 años. Tuvo su primer hijo a los 34 años y el segundo a los 37 años. Ha cumplido sus deseos reproductivos. Con respecto a la SOB:

Selecciona una de las siguientes respuestas posibles:

Explicación

-- CASO CLÍNICO --

En esta familia, con respecto al estudio genético de BRCA1 y 2,

-- CASO CLÍNICO --

Paciente de 38 años. Tuvo su primer hijo a los 34 años y el segundo a los 37 años. Ha cumplido sus deseos reproductivos.

Con respecto a la SOB: