Trissomia: condição de um núcleo, célula ou organismo, no qual um dos pares de cromossomos homólogos, apresenta um cromossomo extra.

Descrita com suas características, em 1838, pelo médico inglês John Langdon Down, acreditavam naquela época, que a síndrome, era apenas um estado regressivo da evolução humana.

Todos nós sabemos, que a grande parte da população possui, 46 cromossomos, sendo assim, 23 pares. Sendo assim, 22 pares, são determinados regulares, e o ultimo par, são os cromossomos sexuais- XX para meninas, e XY para os meninos.

Por esse motivo, que a Síndrome, também é conhecida como Trissomia 21, pelo fato de que, no par 21, existir, aquele cromossomo extra!