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Description
Flashcards by Diana Sofiía González Vallejo, updated more than 1 year ago
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Created by Diana Sofiía González Vallejo
about 7 years ago
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| Question | Answer |
| Diabetes | Es una enfermedad en la que los niveles de glucosa de la sangre están muy altos. Esta enfermedad puede causar problemas serios. Puede dañar los ojos, los riñones y los nervios. Además también puede causar enfermedades cardíacas y derrames cerebrales. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 (EAGV)
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Eagv (binary/octet-stream)
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Es un trastorno genético que impide que el cuerpo descomponga glucógeno. Ésta enfermedad produce fatiga, dolor muscular y calambres durante los primeros minutos de actividad física.Las señales y los síntomas pueden variar mucho y pueden incluir fatiga, intolerancia al ejercicio, calambres musculares, dolor muscular, rigidez muscular y debilidad muscular. |
| Enfermedad de Von Gierke | Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. Ésta enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína para liberar glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos y que se presente hipoglucemia. Esta enfermedad es hereditaria. |
| Galactosemia | Es una afección en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa. Ésta enfermedad es un trastorno hereditario. Las personas con ésta enfermedad no pueden tolerar ninguna forma de leche. Si a un bebé que presenta ésta enfermedad se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. |
| Intolerancia hereditaria a la fructosa | Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. También hay la fructosa artificial, que se utiliza como edulcorante en muchos alimentos. Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B, sustancia se necesaria para descomponer la fructosa. |
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Mucolipidosis
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Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades metabólicas heredadas que afectan la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales como hidratos de carbono y lípidos dentro de células. Debido a que nuestras células no son capaces de controlar cantidades tan grandes de estas sustancias, se produce daño en las células, causando síntomas que varían desde incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformidades esqueléticas. |
| Mucopolisacaridosis | Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos. Los pacientes con esta enfermedad nacen con un defecto genético, en el cual su cuerpo no produce suficientes enzimas o produce formas ineficaces de enzimas. |
| Síndrome de Hunter | Es una enfermedad en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. Es una enfermedad hereditaria. |
| Síndrome de Hurler | Las personas con eíndrome no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones. Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. |
| Síndrome de Morquio | Éste síndrome es una enfermedad del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas personas no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa. El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos. |
| Síndrome de Sanfilippo | Este síndrome ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Existen 4 tipos principales del síndrome de Sanfilippo. El tipo que tiene una persona depende de cuál enzima esté afectada. |
| Síndrome de Scheie | Las personas con este síndrome carecen de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan en los tejidos del cuerpo y pueden dañar los órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. |
| Intolerancia a la lactosa | La lactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. El cuerpo necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa. Esta enfermedad se produce cuando el intestino delgado no produce suficiente cantidad de esta enzima. |
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