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¿Qué son las enfermedades del depósito lisosomal?	Defectos genéticos que causan la deficiencia o la falta total de alguna enzima en el lisosoma. En consecuencia, las macromoléculas que normalmente son degradadas, se acumulan en los lisosomas. El exceso y depósito de estas moléculas tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos, siendo la causa de la enfermedad.
Enfermedades del deposito lisosomal	Fabry Gaucher Hunter
Enfermedad de Fabry EXPLIQUE	Deficiencia de la enzima galactosidasa. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia lipídica específica, denominada globotriaosilceramida o Gb3 (a veces designada como ceramida trihexosidasa). No tiene cura, pero si tratamiento para la sustitucion de esta enzima
Enfermedad de Gaucher EXPLIQUE	Deficiencia de la enzima beta-glucosidasa ácida o beta-glucocerebrosidasa. Acumulación de glicoesfingolípidos en los macrófagos principalmente en bazo, hígado, médula ósea y pulmón
Síndrome de Hunter EXPLIQUE signos y sintomas	Deficiencia de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa SINTOMAS: Afecta principalmente a los varones. hernias inguinales, infecciones del oído, moqueo y resfriados. SIGNOS: ¨Macrocefalia Rigidez articular *Retrazo en el crecimiento
¿Cómo se origina la ubiquitina?	Se cree que desciende de proteínas procariotas similares a ThiS o MoaD.
Enfermedades relacionadas a la falta de UBIQUITINIZACION en el ser humano	Alzheimer Parkinson Síndrome de Algerman Síndrome de Von Hippel-Lindau
¿Cómo se descubrió el proteosoma?	Rudolph Schönheimer sugirió en los años 1930 la posibilidad de que haya algún tipo de mecanismo de degradación de proteínas existentes en el interior de la célula. En 2004 se concedió el Nobel de Químicas a Aarón Ciechanover, Avram Hershko y Irwin Rose por el descubrimiento de la degradación de proteínas por el proteosoma y la importancia de la ubiquitina en el proceso.
EXPLIQUE el proceso de ubiquitinizacion	Image: Fewdsv (binary/octet-stream)
¿Qué son las chaperonas y como se clasifican?	son un conjunto de proteínas presentes en todas las células, muchas de las cuales son proteínas de choque térmico, cuya función es la de ayudar al plegamiento de otras proteínas recién formadas en la síntesis de proteínas. CLASIFICACION: Hsp 70 Hsp 90 o 60
Enfermedades relacionadas a la elevación de las TRANSAMINASAS	Hepatitis B crónica Hepatitis C crónica Cirrosis Hematocromatosis Higado graso
enzimas involucradas en un perfil hepático	Image: Screenshot 1 (binary/octet-stream)
Defina hiperamonemia. ¿cuáles son los valores normales en el organismo?	Son las concentraciones elevadas de amonio en la sangre, los valores normales de amonio en la sangre son 15 a 45 µ/dL
Expliquee la fisiopatología de hiperamonemia en el cerebro (neuronas y astrocitos)	Los astrocitos metabolizan el amonioa glutamina, como consecuencia se presenta elevación de la osmolaridad intracelular que causa edema y pérdida de los astrocitos liberando citocinas inflamatorias como factor de necrosis tumoral alfa (FNTα), Interleucina-1 y 6 e interferón. En los astrocitos remanentes se presenta inhibición de la deshidrogenasa alfa cetoglutarato, mediada por amonio y depleción del ácido carboxílico necesarios para la síntesis de la glutamina causando por consiguiente parálisis del ciclo de Krebs.
Hiperamonemia tipo I y sintomas	Deficiencia enla Carbamil fosfato sintetasa I alta cantidad de amonio en ORINA, SANGRE y HÍGADO, vomitos y RM
Hiperamonemia tipo II y sintomas	deficiencia en la Ornitina carbamoil transferasa Glutamina elevada en Sangre, LCR yOrina, vomitos , convulsiones y RM
Citrulemia y sintomas	Deficiencia la sintetasa del ácido argininsuccínico. SINTOMAS: • falta de apetito; • demasiado sueño o falta de energía; • irritabilidad; • vómitos.
Haga un Esquema de lo que sucede en la citrrulemia	Image: Klwefmwee (binary/octet-stream)
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa	es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, causado por diferentes mutaciones en el gen de la enzima. SINTOMAS: Alteracion en el estado mental Dolor de cabeza vomitos convulsiones aversion a los alimentos proteicos
¿Cuáles son las medicaciones actuales para tratar la Hiperamonemia?	Fenilacetato Benzoato
Defina hemoproteinas, mencione algunos ejemplos y donde se localizan	Son metaloproteínas que poseen un grupo prostético hemo, el cual está unido permanentemente con enlaces covalentes y no covalente a las cadenas de la proteína y están presentes en una gran cantidad de organismos. y son sintetizadas en el higado

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