Modulo 7 - Fenotipos auriculares y del conducto externo

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Medicina Flashcards on Modulo 7 - Fenotipos auriculares y del conducto externo, created by Ruth Estrada on 01/04/2018.
Ruth Estrada
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Question Answer
Implantación Baja de Pabellones Auriculares Orejas debajo de la eminencia occipital; canto externo hacia occipital *Sx. Down *Sx. Turner *Sx. Noonan
Sx. NOONAN Sx. TURNER
Pabellones Auriculares con Rotación Posterior Pabellón auricular rotado por lo menos más de 20° de manera posterior
Pabellones Auriculares Asimétricos Discrepancia de tamaño y forma de del pabellón auricular
Pabellones Auriculares Protruyentes Proyección del pabellón o hélix anterior hacia adelante
Pabellones Ectópicos Pabellones fuera del lugar esperado
Pabellones Auriculares Engrosados Cartílago del pabellon aricular hipertrófico, ensanchado y con bordes toscos *Sx. Beare-Stevenson
Sx. BEARE- STEVENSON CUTIS GYRATA Cráneos corrugados, acantosis nigricans, craneosinostosis, pabellones auriculares engrosados, anomalías anogenitales, etiquetas cutáneas, muñón umbilical prominente y cutis gyrata.
Hélix Plegado Superior Hélix doblado hacia abajo de forma exagerada *Sx. Down
Pabellones Auriculares en Copa Hélix de apariencia descendida anteroinferior, ausencia de la rama del antehélix y alteración de la concha *Secuencia Robin
SECUENCIA DE ROBIN Es una anomalía autosómica recesiva craneofacial que comprende hipoplasia mandibular, hendidura del paladar secundario y glosoptosis que conduce a apnea obstructiva potencialmente mortal y dificultades de alimentación durante el período neonatal.
Macrotia Pabellon auricular largo *Sx. X frágil *Leprechaum
Leprechaum Síndrome de Donohue Facies dismórfica Lipoatrofia Hipotrofia muscular Hipo e hiperglicemia Hiperinsulinemia
Macrotia clínica Macrotia causada por desdoblamiento de hélix
Microtia tipo ll Oreja pequeña con algunas alteraciones de morfología sin perder la oreja Puede o no tener conducto auditivo *Sx. Primer y segundo arcos branquiales
imagen Sx. 1ER Y 2DO ARCOS BRANQUIALES
Microtia tipo lll Remanentes de orejas pequeñas no desarrolladas con ausencia de canal auditivo *Sx. Treacher-Collins *Sx. BOR
Sx. BRANQUIOOTORENAL Pérdida auditiva neurosensorial, conductiva o mixta, defectos estructurales del oído externo, medio e interno, fístulas o quistes branquiales y anomalías renales que van desde una hipoplasia leve hasta la ausencia completa.
Criptotia Piel del cuero cabelludo que cubre la oreja *Espectro OAV *Embriopatía isotretinoina
EMBRIOPATÍA ISOTRETINOINA Embriopatía por retinoides, embriopatía por ácido retinoico Hidrocefalia Microcefalia Malformaciones del oído Defectos conotruncales del corazón Anomalías de las extremidades
Oreja Colgante Hélix y lóbulo de la oreja caidos
Exostosis Auriculares Crecimiento óseo del conducto externo que llega a obstruir la luz
Excondrosis Auricular Crecimiento cartilaginoso que obstruye el conducto auditivo externo
Oreja Calcificada Calcificación de los cartilagos auriculares
Oreja Arrugada (de lucha) Plegamiento sobre sí mismo que da la apariencia de arrugas *Displasia diastrófica
DISPLASIA DIASTRÓFICA Presenta escoliosis, una forma de pie palpebral bilateral, pinnas malformadas con calcificación del cartílago, calcificación prematura de los cartílagos costales y paladar hendido en algunos casos. Algo característico es el pulgar "autostopista" debido a la deformidad del primer metacarpiano.
Oreja de Mozart Prominencia superior del antehélix por cruce hélix con antehélix
Oreja de Fauno Pabellón auricular con hélix puntiagudo *Trisomia 18
Movilidad de Pabellones Auriculares Capacidad de mover las orejas
Hélix Ausente Falta de hélix en la oreja
Coloboma de Hélix Fisura o hendidura en el hélix por cierre incompleto del cartílago auricular
Coloboma de Antihélix Hendidura en antihélix
Cruz del Hélix Horizontal Prominencia horizontal del extremo inferolateral del hélix *Saethre-Chotzen
Antehélix Prominente Aumento de la protuberancia de la cresta del antehélix antes de bifurcarse *Hipoacusia
Tuberculo Darwiniano Saliente del hélix por debajo de la curvatura superior
Hipertricosis Auricular Presencia de vello en el pabellón auricular *Calvicie
Eritema Auricular y Somnolencia Enrojecimiento recurrente que puede estar acompañado de somnolencia *Sx. Pick wick
Sx. PICK WICK Obesidad Somnolencia Contracciones espasmódicas Policitemia Hipoventilación por adiposidad Hipoxia e hipercapnia Enrojecimiento de las orejas
Tragus Ausente Ausencia de trago
Fosetas Preauriculares Hendidura pequeña en zona preauricular *S. BOR (branquio-oto-renal) *Asociación VACTERL
ASOCIACIÓN VACTERL V: Defectos vertebrales A: Atresia anal C: Malformaciones cardíacas TE: Fístula traqueoesófagica con atresia esofágica R: Displasia renal o radial L: Anomalías de las extremidades
Apéndices Preauriculares Presencia de apéndices en la zona preauricular unilateral o bilateral *Asociación VACTERL
Apéndice Supralobular Protución no cartilaginosa en la base de antitrago
Lòbulo Auricular Figurado Fisura en el lóbulo *Sx. Beckwith-Wiedemann
Sx. BECKWITH-WIEDEMANN Caracterizado por la tríada de onfalocele, macroglosia y gigantismo; predisposición al desarrollo tumoral
Foseta Retrolocular Fosa en la parte posterior del lóbulo *Sx. Beckwith-Wiedemann
Lóbulo Hendido Discontinuidad en la convenida del margen inferior del lóbulo
Lóbulo Ausente Ausencia o hipoplasia del lóbulo *Sx. Di George
Sx. DI GEORGE Defector cardíacos congénitos Anomalías en el paladar Retraso en el crecimiento Dismorfismo facial leve Anomalías vertebrales Déficit inmune
Lóbulo Auricular (pegado o no pegado) Parte del pabellón auricular situado por debajo del anti trago
Tipo de Cerumen Seco: de color gris friable, frecuente en raza amarilla Húmedo: de color dorado a café, adherente frecuente en raza negra y blanca
Suceptibilidad a la Otitis Media Predisposición genética a otitis media
Estenosis del Conducto Auditivo Externo Estrechamiento del CAE Formación de tejido fibroso en la parte media o lateral del CAE *Sx. 18q
Sx. 18q Retraso mental Baja estatura Hipotonía Deformidades en pies Dígitos afilados Boca ancha Antihélix prominente Canal auditivo estrecho o atrésico con pérdida auditiva neurosensorial o conductiva
Atresia del Conducto Auditivo Externo Cierre del conducto auditivo externo
Hipoacusia Disminución de capacidad auditiva <19 *Sx. Waardenburg
Sx. WAARDENBURG
Sordera- Acusia Incapacidad de percibir sonidos
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