1513015
Description
Flashcards by VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ, updated more than 1 year ago
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Created by VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
about 10 years ago
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| Question | Answer |
| SÍNDROME DE MARFÁN | Autosómico dominante en el crom. 15 Afecta a la fibrilina1 y las láminas elásticas se recuperan mal Anomalías oculares, esqueléticas y cardiovascualres |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS | Mutación genética de varios genes que afectan a dis Hipereslaticidad cutánea e hipermovilidad articulartintos tipos de colágeno. AFECTADOS: - Colágeno tipo III - Colágeno tipo I - Procolágeno N-peptidasa |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA | Afecta al colágeno del tipo I Huesos quebradizos Piel delgada, tendones débiles, sordera progesiva |
| SÍNDROME DE ALPORT | Afecta al colageno IV Hematuria Alteraciones de la membrana basal del glomérulo. |
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