Anatomía y fisiología II: genética (2° parcial)

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Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.	Genética.
Secuencia de ADN que codifica a una molécula con una función específica, es la unidad de la herencia.	Gen.
Cantidad de genes en el cuerpo humano.	25,000.
Es la responsable de que muchos de los ensayos para probar la seguridad de los fármacos se realice en animales.	La similitud genética.
Polímero de nucleótido estable con capacidad de autoreplicarse, posee una estructura de doble hélice dextrógira compuesta por dos cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno.	ADN.
Está formado por la base nitrogenada.	Nucleótido.
Tipos de bases nitrogenadas.	1.- Púricas 2.- Pirimídicas
Bases nitrogenadas púricas.	1.- Adenina 2.- Guanina
Bases nitrogenadas pirimídicas.	1.- Citosina 2.- Timina 3.- Uracilo
Constitución fundamental hereditaria de un organismo que resulta de una combinación particular de genes o conjunto de genes.	Genotipo.
Conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.	Código genético.
Si el código genético fuera un libro, ¿cuántas páginas tendría y por cuántas diferiría una persona de otra?	262,000, pero sólo 500 diferiría entre cada persona.
¿Cuánto porcentaje del genoma compartimos los humanos?	El 99.9 %.
Conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo sean o no hereditarias o conjunto de rasgos expresados en un individuo.	Fenotipo.
Forman al fenotipo.	Genotipo + medio ambiente.
Se refiere a la variación en el material genético de una población o especie e incluye los genomas.	Variación genética.
Causas de la variabilidad genética.	1.- Mutaciones 2.- Recombinaciones 3.- Alteración en el cariotipo
Cada una de las variantes genéticas que puede ocupar un locus cromosómico y que controla el mismo carácter, cada una de las maneras en que se manifiesta un gen.	Alelos.
Individuo que posee alelos idénticos en un locus determinado del mismo par de cromosomas.	Homocigotos.
¿Cómo es la información genética de dos genes iguales?	Es igual la de ambos.
Individuo con alelos distintos en un locus determinado del mismo par cromosómico.	Heterocigotos.
Predominancia en un descendiente de uno de los caracteres antagónicos de los progenitores.	Dominancia.
Tipos de dominancia.	1.- Completa (100 %) 2.- Incompleta (>50 %)
Que tiende a regresar, dícese de los caracteres o características en la ley de mendel que pueden o no aparecer en un híbrido pero que existen latentes y son capaces de trasmitirse, es opuesto al dominante.	Recesividad.
¿Qué sucede cuando hay dos cromosomas homólogos?	Se combinan dos alelos para cada carácter.
¿Cómo pueden ser los alelos de dos cromosomas homólogos?	1.- Iguales: homocigotos 2.- Diferentes: heterocigotos
¿Qué es lo que se le designa a cada gen para identificarlo?	Una letra (v. g.: A).
¿De qué manera se denomina a cada alelo del gen?	De manera diferente (v. g.: A1, A2 o Aa).
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos, ¿cuál se expresará?	El alelo dominante, el que no se manifiesta es el alelo recesivo.
Tipos de herencia.	1.- Intermedia 2.- Codominante 3.- Dominante
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos (50 % - 50 %).	Herencia intermedia.
Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse (50 % - 50 %).	Herencia codominante.
Está presente al nacimiento y puede ser hereditario o no.	Congénito.
Rasgo o característica que ocurre por defecto del material genético y puede manifestarse o no al momento del nacimiento.	Hereditario.
Proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está pendiente a adquirir las características de sus progenitores.	Herencia biológica.
¿De qué depende la herencia del sexo en los seres humanos?	De la pareja número 23: cromosomas sexuales.
Tipos de cromosomas sexuales.	X y Y.
Individuos con dos cromosomas X.	Mujeres.
Individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y.	Hombres.
Sexo homogamético.	XX.
Sexo heterogamético.	XY.
¿A partir de qué se desarrollan las gónadas?	A partir del mesodermo durante la quinta semana del desarrollo.
El patrón del desarrollo masculino es dado, ¿por cuál gen?	El SRY (región determinante del sexo por el cromosoma Y) la cual produce una sustancia antimulleriana.
Gen que se encuentra en un cromosoma sexual.	Gen ligado al sexo.
¿Por qué los hombres son los más afectados en las mutaciones?	Porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación.
¿Qué es lo que enmascara la mutación en las mujeres?	La segunda copia sana del cromosoma X.
Es transmitido por la madre a todo los descendientes y por los padres solamente a las hijas.	Dominante.
Es transmitido por la madre a los hijos hombres, las niñas solamente tendrán la característica si el padre también la tuviera.	Recesivo.
Grupo de antígenos que tienen los glóbulos rojos de cada uno de nosotros.	Grupo sanguíneo.
Se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos.	Anglutinas.
Anglutinas.	1.- A 2.- B 3.- AB 4.- 0
Genes de de las anglutinas.	1.- IA 2.- IB 3.- IAB
Genes codominantes de las anglutinas.	1.- IA 2.- IB
Gen recesivo de las anglutinas con respecto a A y B.	I0.
Anglutina de A.	IA.
Anglutina de B.	IB.
Anglutina de 0.	No tiene.
Factor RH.	1.- D+ (con RH) 2.- d- (sin RH)
Combinaciones para obtener A.	1.- IA y IA 2.- IA y I0
Combinaciones para obtener B.	1.- IB y IB 2.- IB y I0
Combinaciones para obtener AB.	IA y IB.
Combinaciones para obtener I0.	I0 y I0.
Tenemos anticuerpos en el plasma, ¿cómo son los anticuerpos que se producen?	En contra del antígeno ausente del sistema AB0.
Donador universal.	0-.
Receptor universal.	AB+.
Acepta sangre + y -.	Sangre positiva.
Acepta sangre - y solo una vez en su vida acepta sangre +.	Sangre negativa.
Es la colección de cromosomas de un individuo.	Cariotipo.
Técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo y es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.	Cariotipo.
Son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.	Cromosomas.
¿De qué están formados los cromosomas de nuestras células?	Por una molécula de ADN asociada a ARN y proteínas.
Función principal de los cromosomas.	Preservar y organizar el material hereditario.
Extremo del cromosoma, impide la fusión entre los extremos de los cromosomas, garantizan la replicación completa de los extremos, contribuyen al emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis y unen los cromosomas a la membrana celular.	Telómero.
¿Con qué letra se señala el brazo corto de un cromosoma?	Con la letra p (petit).
¿Con qué letra se señala el brazo largo de un cromosoma?	Con la letra q (queue).
Tipos de cromosomas.	1.- Telocéntrico 2.- Acrocéntrico 3.- Submetacéntrico 4.- Metacéntrico
Nomenclatura del cariotipo.	Número de cromosomas + brazo q o p.
¿Cómo se designa la posición del gen en el cariotipo?	1.- Número de la región 2.- Número de banda 3.- Número de subbanda 4.- Número de subsubbanda
¿Qué células se utilizan en el estudio del cariotipo?	Glóbulos blancos (linfocitos T).
Método de estudio del cariotipo.	1.- Incubación en presencia de la mitosis 2.- Detención de la mitosis en la metafase 3.- Fijar, teñir y fotografiar
Indicaciones para el análisis cromosómico.	1.- Sospecho de anomalías cromosómicas 2.- Numerosas anomalías congénitas, restraso del desarrollo 3.- Trastornos de la función sexual 4.- Retraso mental no diagnosticado 5.- Tumores malignos 6.- Infertilidad o abortos de repetición 7.- Muerte fetal o neonatal
Cambio o alteración en la información genética de un individuo.	Mutación.
Teoría de la mutación de Hugo de Vries (1901).	Cualquier cambio en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
Tipos de mutaciones.	1.- Génica 2.- Cromosómica 3.- Genómica 4.- Espontánea 5.- Inducida
Tipo de mutación que está relacionada con las bases (codones).	Mutación génica.
Tipo de mutación en la que se ve afectado un segmento del cromosoma.	Mutación cromosómica.
Tipo de mutación en la que hay ganancia o pérdida de cromosomas completos.	Genómica.
Tipo de mutación que se produce por una alteración natural en el ADN.	Mutación espontánea.
Tipo de mutación que se produce por la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.	Mutación inducida.
Causas de la mutación.	1.- Radiación UV 2.- Rayos X 3.- Humo de cigarro 4.- Peróxido de benzoito 5.- Nitratos y conservadores 6.- Azar 7.- Agentes infecciosos
Tipos de alteraciones cromosómicas.	1.- Numéricas 2.- Estructurales
Tipos de alteraciones numéricas.	1.- Euploidías (juegos completos) 2.- Aneuploidías (número de cromosomas)
Tipos de alteraciones estructurales.	1.- Balanceada o equilibrada 2.- Desbalanceada (pérdida o ganancia)
Suponen la principal causa de abortos espontáneos.	Las alteraciones numéricas y estructurales.
Porcentaje de abortos espontáneos por aneuploidías.	90 %.
Porcentaje de abortos espontáneos por alteraciones estructurales en los cromosomas.	10 %.
Tipos de aberraciones.	1.- Deleciones 2.- Translocaciones 3.- Cromosomas en anillo 4.- Duplicaciones 5.- Inversiones 6.- Isocromosomas 7.- Fragmentos céntricos 8.- Sitios frágiles 9.- Mosaicismo somático
Aberración en la que hay pérdida del material genético.	Deleciones.
Tipos de deleciones.	1.- Intersticiales 2.- Terminales
Deleción en la que hay 2 rupturas mal reparadas de un entrecruzamiento desigual.	Intersticial.
Deleción en la que se produce solo una ruptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.	Terminal.
¿Cuáles pueden ser las consecuencias de una deleción y de que dependen?	Puede haber problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero dependerá del tamaño de la deleción.
Ejemplos de deleciones.	1.- Cri du chat (deleción 5p) 2.- Di george (deleción 22q11.2)
Aberración en la que hay un intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas, hay riesgo de producir gametos anormales.	Translocaciones.
Tipos de translocaciones.	1.- Recíprocas 2.- Robertsonianas
Translocación en la que hay una ruptura entre los dos brazod de los cromosomas y el intercambio ocurre en el segmento distal.	Recíprocas.
Translocación en la que hay una fusión centromérica de cromosomas acrocéntricos.	Robertsoniana.
Aberración en la que se da una ruptura en el mismo cromosoma y los extremos resultantes se fusionan formando un anillo, deben de contener un centrómero.	Cromosomas en anillo.
Ejemplos de cromosomas en anillo.	Síndrome de turner.
Aberración en la que existen dos copias adyacentes de un segemento cromosómico y pueden ser directas o invertidas.	Duplicaciones.
Ejemplo de duplicaciones.	Síndrome del ojo de gato (duplicación 22q).
Aberración que surge cuando existen dos rupturas en un cromosoma y los extremos en cuestión cambian de posición, no existen manifestaciones fenotípicas en el portador.	Inversiones.
Tipos de inversiones.	1.- Pericéntrica (centrómero comprometido) 2.- Paracéntrica (centrómero no comprometido)
Aberración en la que hay ausencia de un brazo cromosómico, mientras que el otro brazo está duplicado.	Isocromosomas.
¿Con qué se asocian los isocromosomas?	Con tumores.
Aberración en la que hay un estrechamiento evidente en un cromosoma.	Sitios frágiles.
Ejemplos de sitios frágiles.	Síndrome de X frágil (retraso mentale y rasgos faciales característicos).
Aberración en la que hay presencia de doa o más poblaciones celulares con diferente composición genética en un organismo.	Mosaicismo.

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