31203297
Description
Flashcards by jessica gonzalez, updated more than 1 year ago
|
Created by jessica gonzalez
over 3 years ago
|
|
| Question | Answer |
| mitosis | proceso en el que una célula hija se divide en dos células iguales 46 cromosomas cada una |
| fase de mitosis | interfase: se rompe la envoltura nuclear profase: liberacion de cromatides metafase: cromosomas se alinean en el ecuador los miicrotubulos empiezan a crcer y se ajustan a cinetocoros anafase: los cromosomas se separan por el acortamiento de los microtubulos telofase : hay doble material , cinotinesis , se separa |
| ciclo celular | |
| eucromatina | relajada G, C fase temprana S muchos genes se encuentra en el brazo |
| heterocromatina | condensada A,T fase tardia S pocos genes cromosoma X se encuentra en telómeros y centromeros |
| cromosoma | telómero: evita que los cromosomas se peguen |
| meiosis | division en celulas germinales recombinacion genetica celulas haploides son 2 meiosis R= 4 celulas con 23 cromosomas |
| fases de meiosis | |
| fases de profase | lepteno: cromosoma descondesado , elemnto axial cigoteno:sinapsi, complejo sinapronemico paquiteno: recombinacion de cromatides diploteno : desnapsi, formacion del quiasma diacinesis: cromosoma condensado |
| ovocitos | dos paradas diploteno m.1 metafase m.2 solo se lbera un ovulo 500 ovlaciones en la vida |
| errores de la meiosis | 1.segregacion separacion no disyuncion (homologa m.1 hermana m.2) 2.recombinacion microdeleciones (paquiteno) duplicaciones |
| errores en mitosis | rezago anafasico (aneuplodias) no disyunción |
| cohesina | encierra las cromatides mantiene unido a los cromosomas hermanas se encuantran en la region centromerica |
| nucleotido | fosfato + nucleosido |
| nucleosido | azúcar mas una base nitrogenada por un enlace glucosídico |
| purinas | adenina guanina dos anillos |
| primidinas | citosina uracilo timina 1 anillo |
| ADN | doble cadena de helice tiene timina |
| ARN | una sola cadena tiene uracilo |
| ARNs | mARN -- codificante t ARN rARN ncARN iARN |
| cromatina | forma en la que se presenta el ADN nuclear |
| gametogenis | Proceso mediante el cual las células germinales experimentan cambios cromosómicos y morfológicos en preparación para la fecundación |
| espermatogénesis | |
| ovogenesis |
Image:
Ovogenesis (image/png)
|
| cromosoma | contiene la mayor parte de la informacion genetica estructura organizada formada de ADN y proteinas |
| tipos de cromosomas | |
| grupo de cromosomas | |
| cariotipo | ordenamiento de los cromosomas segun su tam,año y la posicion del centromero en METAFASE 1. cointeo de cromosomas y orden 2. ver morfologia 3. pantron de bandas |
| cariotipo resolucion | tarda 3 meses M.O 400 bandas sangre- 530 bandas alta resolucion 850 bandas |
| nomenclatura cariotipo | 1. cromosoma 2. brazo 3.region 4. banda 5. sub banda |
| nomenclatura / ejemplo | 1. no. de cromosomas 2. cromosomas sexuales 3. numero de metafases analizadas 46,XX (30) |
| poliomorfismos cromosomicos | muchas formas 1, 9 , 16 , Y |
| cultivo cariotipo | son un serie de procedimintos que tienen como fin conseguir el crecimienot celular linfocitos medula osea amnicitos fibroblastos |
| tecnica de cultivo |
factor de crecimiento : fitohemaglutinina
en 72 horas
Image:
Cariotipo (image/jpeg)
|
| técnicas de bandeo | proceso de tinción de los cromosomas permite identificar cada uno de los pares |
| bandas G |
tecnica mas utilizada
GIEMSA
identifica regiones cromosomicas implicadas en rearreglos
localizacion y mapeo de genes en cromosomas y bandas especificas
Image:
Badas (binary/octet-stream)
|
| bandas R |
las bandas oscuras y claras resultantes son las inversas obtenidas de G y C
Image:
Badas (binary/octet-stream)
|
| bandas C |
tincion de heterocromatina
centromeros 1,9,16,y
Image:
Badas (binary/octet-stream)
|
| bandas G | banda oscura = heterocromatina bandas claras = eucromatina |
| alteraciones cromosómicas | anormalidades producidas por mecanismo: error en la separación de rotura cromosómica recombinación inadecuada errores en la segregación mitosis, meiosis |
| alteraciones en cariotipo | numericos reareglos : balanceadas desbalanceadas |
| alteraciones numéricas cariotipo | euplodias aneuplodias mixoploidias |
| euplodias | múltiplo de 23 diploide(lo normal 46) poliploide origen disperma Y(2 DE 23)+X(23) disandria Y (46)+X(23) diginia Y (23)+ X (46 c.polar) |
| aneuploidía | no múltiplo de 23 individuos con mas o menos cromosomas monsomico 2n-1 trisomico 2n+1 nolisomico 2n-2 doble trisomico 2n+1+1 origen: rezago anafasico, no disyunción |
| mixoploidia | mas de dos lineas celulares mosaico : misma linea pero no en todas las celulas quimera: diferne linea , no todas las celulas |
| correccin de alteraciones numericas | rescate trisomico no disyuncion (rescate monosomico) |
| mola hidatidiforme | completa = dispermia, diploide , ausencia de tejido embrionario padre parcail = triploide ,hiperplasia trofoblastica tejido embrionario madre |
| alteraciones estructurales | 1 de 375 rnv forma espontanea deleción duplicación translocacion inversion isocromosoma cromosma marcado |
| deleciones | perdida de segmento de un cromosoma complemento+ del+ cromosoma involucrado + punto de ruptura 46,XX,del(5)(p15) |
| duplicaciones |
aporta material genetico adicional
resultan en trisonomias parciales
complemento+dup (cromosoma) (ounto de ruptura)
46.XX, dup(2)(q22;q25)
Image:
Dupli (binary/octet-stream)
|
| translocación | intercambio de segmentos entre dos cromosmas , homologos reciprocas en no homologos (hermanas) no reciprocas:el segmento se insea en su orientacion usual o inversa robersonianas : implica dos cromosomas acrocentricos |
| cromosomas acrocentricos | suceptibles a pegarse entre ellos grupo D ; 13,14,15 grupo G : 21,22,Y complemento , t(cromosoma;cromosoma)(pnto de ruptura:punto de ruptura ) 45,XX, rob(13;14)(q10;q10)= centromeros |
| inversion | cuando el cromosoma una rotacion de 180 grados y se vuleve unir al cromosoma gametos desiquilibrados |
| isócroma | cromosoma que pierde un brazo y el otro se duplica error de división en el centrómero en meiosis 2 comun en i(Xq) |
| anillo | dos deleciones terminales en un cromosoma perdida de los extremos rotos 46,X,r(X) |
| cromosoma marcador | cromosoma autonomo , con centromero y aparentemente funcional , que no se puede identificar 1:2500 rnv 46,XX+mar |
| indicaciones de cariotipo perido neonatal | malformaciones aisladas 3 o mas defectos congénitos RN con rasgos dismórficos, genitales ambiguos parto con producto muerto muerte neonatal sin causa explicable |
| indicaciones de cariotipo en periodo de lactancia | niños con dificultades para el aprendizaje niños con rasgos dismórficos niños con retraso psicomotor |
| indicaciones de cariotipo periodo preescolar-escolar | trastornos del crecimiento retraso psico motos rasgos dismórficos |
| inidicaciones de cariotipo en periodod de adolescencia | ginecomastia falta de desarrollo puberal amenorrea primaria o secundaria retraso mental rasgos dismórficos |
| fish | detecta secuencias especificas de nucleotidos pudiendo marcar porciones de cromosoma o enteros en INTERFASE |
| pasos de fish | desnaturalizacion = + temperatura las hebra se separan y se le añade la sonda hibridacion = se vuelve a unir las dos hebras resolucionde 150-900Kb |
| muestras para fish | sangre medula ósea orina saliva fibroblastos biopsia |
| funcines de fih | análisis de Re arreglos complicados identificar cromosomas marcadores sx de micro deleción amplificación de oncogenes translocaciones anomalías numérica |
| tipos de sondas | locus especifica centromericas subtelomericas pintado completo |
| microarreglos | colecciones de segmentos de ADN , fijados a una superficie olida para su utilización en la cuantificación de niveles de ADN en muestras biológicas |
| pasos de microarreglos | se toma una muestra y un control ADN se colocan sondas se coloca en el lector de microarreglos |
| indicaciones de microarreglos | retraso mental y/o del desarrollo trastornos del espectro autista dismorfias defectos congénitos sx de genes contiguos abortos de repetición coafirmacion de cariotipo alterado |
|
Image:
Patau (image/jpeg)
|
trisomia 13 sx de patau trisomia por translocacio =20% de novo no disyuncion meiotica (90% M, 10%P) 1:12 000 rnv F.R= edad materna avanzada sobrevida 130 dias Mortalida = apnea central |
| TRISOMIA 13 TRIADA | microftalmia polidactilia (preaxial, postaxial) paladar hendido holoprocencefalia |
| complicaciones en Patau | CIV riñon poliquistico malrotacion intestinal ppliqgue palamar aberrante retraso mental grave criptorquidia |
| monosomia X sx de Turner 1:2500 rnv F.R= paterna (>45) | |
| triada de turner | gonadas esqueleto vasos linfaticos |
| TURNER defectos en gonadas | disgenesia gonadal no hay foliculos amenorrea infertilida falta de desarrollo puberal |
| TURNER defectos en esqueleto | talla baja (normla en nacimiento < 2 años) cubito valgo retrognatia acortamiento de metacarpianos /metatarsianos |
| TURNER linfaticos | linfedema en nacimiento (manos y pies hinchados ) displasia ungueal implantación posterior baja cuello alado (pterigum colli) |
| TURNER otros sistemas | malformaciondel sistema colector riñon en herradura mal rotacion aorta bivalva coartacion de la aorta teletelia |
|
Image:
Down (binary/octet-stream)
|
trisomia 21 sx de Down 1:150 embarazos frecuencia 1:700 rnv F.R edad materna avanzada en meiosis 1 translocaciones (14:21) región critica 21q22 |
| criterios de Hall | HIPOTONIA : 80% refljo de moro debil 85% hiperlaxitud articular80% fenotipo piel redundnate en nuca cara plana fisura palpebral hacia arriba pabellon auricular anormal OSEO: displasia de cadera displasia de falange media |
| sx de down | fisura palpebral oblicua hacia arriba punte nasal deprimido cara aplanada manchas de brushfield helix doblado , implantacion baja pliegue palmar unico signo de sandalia protrusion de la lengua (boca abierta ) canal AV atresia duodenal hipotiroidismo |
| trisomia 18 sx de Edwars frcuencia de 1:6000 rnv defecto en meiosis 2 | |
| trisomia 18 sx de edwars fenotipo | dolicocefalia, microcefalia arteria umbilical unica riñon en herradura hipertelorismo pie en mecedora orjas bajas 2 dedo sobre el 3 y 5 sobre 4 defectos septales polidaptiliae esternon corto |
| 47,XXY sx de klinefelter 1:600 rnv 4% infertilidad 12% azoospermia | |
| sx de klinefelter | talla alta (eucoide , segmento superior mas corto) hipogonadismo hiperfonadotropico testiculos pequeños azoospermia ginecomastia poco vello corporal 11-22años |
| diagnostico prenatal | conjunto de prubeas diagnosticas que se llevana cabo durante el embarazo para ientificar presencia de defectos congenitos en fetos |
| factores de riesgo para el tamiz | edad materna avanzada ultrasonido anormal historia familia retraso en e crecimiento intrauterino teratógenos perdida gestacional recurrente |
| valoracion del bienaster fetal | tamiz preconcepcional - antes de embarazo 1 trimestre- ADN fetal (10sdg), tamiz combinado(11-13.6) 2 trimestre cuadruple marcado(16-20sdg) ultrasonido estructurtal (18-22.5sdg) 3 trimestre-ultrasonido (32sdg) |
| tamizaje bioquimico duo marcador | 11-13.6 sdg proteina plasmatica PAPPA hCG-beta |
| tamizaje bioquimico cuadruple marcador | 16-20sdg estriol beta hCG alfa-fetoproteina inhibina A |
| primer marcador ultrasonografico | translucencia nucal >3 mm |
| segundo marcador ultrasonografico |
hueso nasal (presente o ausente )
Image:
Hu (binary/octet-stream)
|
| biopsia de vellosidades coriónicas | semana 11-13.6 análisis de muestra placentaria mediante introducción de pinzas de forma ecoguiada invasiva |
| amniocentesis | semana 16 introducción de una aguja a través d la pared abdominal para aspirar liquido amniótico con contenido celular de origen fetal |
| herencia autosomica dominante HETEROCIGOTO:solo un alelo gen alteradoen una proteina no enzimatica no hay preferencia de sexo aparece en todas las generaciones | |
| ¿por que es autosómica dominante? | haploinsuciencia: la cantida equerida de un producto no alcanza ganancia de funcion: la proteina afectada se vuelve toxica para la celula efecto negativo dominante: la proteina anormal interferiere con la funcion normal de la otra |
| expresividad variable | la mutación se manifiesta en todos los heterocigotos pero fenotípicamente en grados variables |
| penetrancia | probabilidad de que un gen presente expresión fenotípica en una familia completa =100% incompleta= 0% |
| heterogeneidad genética | diferentes mecanismo genéticos producen el mismo fenotipo se manifiesta en varios órganos y sistemas alélico=un gen locus = varios genes |
| herencia autosómica recesiva HOMOCIGOTOS: 2 alelos afectados heterocigoto compuesto solo en hermanos afectados ,padres sanos ambos padres 25 %riesgo disomia uniparental , novo consaguinidad | |
| herencia ligada al cromosoma x HEMICIGOTOS transmisión hombre-hombre no se observa mujeres portadoras | |
| inactivación aleatoria | el cromosoma x se inactiva al azar en cada una de las celulasa somáticas de un embrión femenino inactiva la mayor parte de genes regionales pseudoatosomicos : gene homólogos en Y e X |
| herencia no clásica | impronta micro deleciones expansión de trinucleotidos mitocondrial mosaicismo |
| impronta genética | marcaje diferencial de ciertas regiones del genoma dependientes del origen paternal las regiones improntadas constan de múltiples genes que difieren en el patrón de metilación del ADN y ARN se expresa un alelo y el otro no por un centro de control de impronta por deleciones, translocaciones , disomia uniparental |
| histonas | desacetiladas- inactivas acetilado- activo |
| ADN | metilado-inactivo deshametilado - activo |
| disomia uniparental | frecuencia 1:3500 rescate trisomico (23+46) duplicación monosomica complementación de gametos (materna o paterna ) |
| impronta en cromosoma 15q11.13 | padre-prader willi madre- algenman |
| microdeleciones | sx de genes contiguos enf, pro microdeleciones o microduplcaciones de un segmento cromosomico frecuebcia 1:7000 rnv <5mb se heredan como autosomica dominante |
| enfermedad con fenómeno de anticipación | expansión de trinucleotidos |
| expansión de trinucleotidos | expoasion de un segmento de ADN que contien unidades epetidas en el interior de un gen hay un rango de normalidad son de 2 a 6 pares de bases que se repiten de manera consecutiva son polimorficos: varia el no. de repeticiones |
| causa cromosómica mas frecuente de discapacidad intelectual | sx de down |
| causa genética mas frecuente de discapacidad intelectual | sx . de X frágil |
| anticipación | fenómeno en el cual a mayor no. de repetidos . la edad de presentación menor y la enfermedad mas severa |
| herencia mitocondrial | herencia materna (herencia paterna -cinetocoros) transmisión vertical varón no hereda la enfermedad afectan en la cadena respiratoria |
| enfermedad que puede afectar a mas de 3 órganos | mas probable que sea una enfermedad mitocondrial |
| mosaicismo | 2 o mas líneas celulares derivadas de un solo cigoto 2 cigotos diferentes = quimera originarse en etapa embrional , fetal o extrauterina |
|
Image:
231 Fig1 (image/jpeg)
|
neurofibromatosis tipo 1 enf. multisitemica Rasopatias 1:2500 rnv autosomica dominante mutacion NF1 cromo.17q11.2 penetrancia completa |
| neurofibromatosis tipo 1 diagnostico | al menos dos de los siguientes: manchas café > 15mmpospuberes >2 cm prepuberes alteraciones esqueleticas:displasia orbital , engrosamiento de huesos largos nódulos de Lisch neurofibromas glioma del nervio óptico |
| acondroplasia forma común de displasia no mortal 1:20,000 rnv gen FGFR3 cromo.4p16.3 mutación puntual: cambio de G a A novo en la espermatogénesis de edad paterna avanzada autosómica dominante penetrancia completa | |
| diagnostico de acondroplasia | acortamiento rizomelico talla baja desproporcionada puente nasal deprimido abdomen prominente mano corta y ancha dedos en tridente , hiperestibilidad geno varo , marcha oscilante inteligencia normal |
| sx de Marfan autosómica dominante gen FBN1 cromo.15q21.1 1:500 rnv penetración alta depende de la edad doblamiento de proteina , haploinsuficiencia | |
| sx de Marfan diagnostico | transtornos multisitemicos esqueletico-dolicocefalia oculares-ectopis lentis, miopia cardiovasculares -prolapso mitral signo del pulgar y muñeca pectus carinatum xcavatum deformacion de la parte posterior de los pies , pie plano protucion acetobular escoliosis |
| esclerosis tuberosa enf pleiotrica sx neurocutaneo multisistémico 1:5000 a 10,000 rnv TSC1-9 q34 TSC2- 16p13 triada de Vogt (epilepsia, intelectual, angiofibromas) | |
| esclerosis tuberosa diagnostico | dermatologico- manchas hipocromicas, tronco o extremidades dental-hipoplasia de esmalte dentario oftalmico- rabdiomioma renal-angiomiolipomas, quistes renales linfagiolelomiomatosis , tumor pulmonar |
| hemofilia | trastornó de la coagulación sanguínea herencia recesiva ligad al X novo meiosis masculina penetrancia completa 1:25, 000 rnv gen FIX cromo mutacion inversion |
| hemofilia diagnostico | hematomas musculares profundos hemorragia intracraneal cefalohematomas dismincion del factor 8 episodios recurrentes y prolongados de epixtasis |
| fenilcetonuria diagnostico | +niveles de fenilalanina problemas de mielizacion epilepsia olor de la orina desagradable hipopigmentacion retardo mental signos extrapiramidales agresividad |
| fenilcetonuria herencia autosómica recesiva EIM gen PAH cromo 12q22-24 penetrancia incompleta mutación deleción, inserción, defectos de corte tamiz neonatal | |
| galacosemia herencia autosomica recesiva gen GALT-9p13 GALK1-17q24 GALE-1p36-p38 galactosa-1-fosfato tipos :clasica (1), deficiencia de galactoocina(2),deficiencia de galactosa epimerasa(3) | |
| galactosemia diagnostico | 1. mas fecuente y severa retrasso del crecimiento , ictericia , sepsis, daño hepatico, discpacidad intelectual, cataratas 2. menos grave hay cataratas pero lo deas es leve 3. varia de leve a grave presentan cataratas, problemas renales , retraso en crecimiento |
| fibrosis quística hay acumulación de moco autosómica recesiva gen CFTR cromo 7q31.2 mutación deleción penetrancia completa 1/3000 rnv | |
| fibrosis quística diagnostico | rn. ileo meconial ausencia de deposisicones sudor salado no aumentan de peso estreñenimiento tos y aumento de mucosidad episodios recurrentes de neumonia adultes azoospermia obstructiva |
| distrofia de Duchenne recesiva ligada al x gen DMD 1/3500 rnv duplicaciones y deleciones | |
| distrofia de Duchenne diagnostico | medir CPK (creatinin fosfatasa) signo de gowers afecta musculatura proximal de musculos flexores pseudohipertrofia escolisos prgresiva problems de deglucion miocardiopatias (also portadoras) |
|
Image:
Conti (binary/octet-stream)
|
incontinencia pigmentari displasia ectodérmica IP2 Xq28 mutación deleciones miosis paterna penetrancia completa |
| incontinencia pigmentari diagnostico | trastornos cutáneos fase vesicular fase verrugosa fase hiperpigmentada fase hipopigmentada dientes en cono o ausencia alopecia anomalías oftálmicas vasculopatías retiniana deformidades craneales |
| fabry enf. de almacenamiento lisosomal gen GLA Xq21.3-q22 acumulacion de Gb-3 no hay suficiente alfa-galactosidasa | |
| fabry diagnostico | parestesia angioqueratomas cambios de cornea sin afectar visión hinchazón de tobillos cardiomiopatías , arritmias ataques isquémicos hiperhidrosis, anhidrosis , tolerancia al calor poca |
| errores innatos del metabolismo | defectos genético que afecta una proteína acumulo de sustrato (defecto de síntesis o catabolismo de moléculas complejas) déficit del producto (acumulo de sustancias toxicas ) activación de tutas alternas (enf, de déficit genético) |
| características de EIM | encefalopatía aguda hiperamonemia +1000 mmol/l acidosis metabólicas hipoglucemia disfunción hepática |
| mucopolisacáridos | herencia autosomica recesiva deficineica de una de las 11 enzimas lisosomales glucosaminoglucanos heparan(H) dermatan (D) queratan (Q) condroitin (C) |
| MPS-1 sx de hurler def. alfa-l-idurinasa + D, H gen IDA cromo 4p16.3 silla urca en forma de j mano en garra manchas mogólicas hernia inguinal fascias toscas | |
| MPS 2, sx de hunter def. idurunato2- sulfatasa ligada la X q28 gen IDS +D,H tiene cornea clara y piel con papulas aperladas hernias valvulopatias , macroglosia anea del sueño, dismorfias en cara | |
|
Image:
Sanfilippo (image/jpeg)
|
MPS-3 sx de sanfilippo mayor afectación cerebro defecto de 4 enzimas +H no hay tratamiento mutación de sentido erróneo ojos espaciados cejas pobladas frente corta boca ancha |
| MPS4 sx de morquio presentación esquelética con menor compromiso neurológico def. n acetilgalactosamina y/ beta +K, C talla baja desproporcionada, cuello corto, anomalías espinales, displasia de cadera , pectus carinatum , compromiso respiratorio valvulopatía aortica | |
|
Image:
Patients (image/jpeg)
|
MPS 6 sx de marateaux lamy presentación esquelética autosómica recesiva def. n acetilgalactosamina +D talla baja opacidad corneal hernia, mano en garra escoliosis hepatomegalia |
| MPS 7 | sx de sly + H, D, C GEN GUSB cromo 7 no hat discapacidad intelectual opacidad corneal hepatomegalia hernia umbilical retraso del desarrollo psicomotor hidrops fetal |
| craneosinostosis | trastornos en los que una o mas suturas se cierran demasiado pronto 80% son no sindrómicas 20% son sindrómicas |
| cierre de suturas | metopica-6 meses coronaria -24 meses sagital -22 meses laboidea-26 meses |
|
Image:
Apert1 (binary/octet-stream)
|
sx de apert acrocefalosindactilia tipo 1 FGRF2 10q26 A.D acrobraquicefalia sindáctila hipoplasia medio facial discapacidad intelectual dental erupción retrasada |
| sx de crouzon FGFR2 10q26 A.D braquicefalia proptosis ocular hipoplasia maxilar pies y manos normales hidrocefalia, discapacidad intelectual | |
| sx de saethre -chotzen TWIST1 7p21.3 braquicefalia sindáctila cutánea parcial en mano y pies ptosis ocular asimetría facial orejas pequeñas con cruz prominente | |
| sx de pfeiffer FGRF 1 y 2 (8Y 10) braquicefalia sindáctila pulgares anchos y desviados puente nasal deprimido tipos 1 no tan severo , 2 cráneo en forma de trébol , 3 turricefalia | |
| sx de muenke FGRF3 braquicefalia braquidactilia , pulgares anchos fusion del carpo y tarso elevacion de las cejas paladar alto y arqueado orejas de iplatacion anterior | |
| sx de jackson weiss FGRF2 hipertelorismo proptosis hipoplasia medio facial acrocefalia pie , pulgar ancho sindáctila parcial cutánea metatarso ancho y corto | |
| sx de denys drash | autosomico dominante WT1 11p13 penetrnacia incompleta nefropatia grave tumor de wilms disgenesia gonadal |
| sx de frasier | WT1 proteinuria,sx nefrotico en 46XY disgenesi gonadal completa retraso de amenorrea primaria infertilidad presencia de los mullerianos |
| sx de mayer | defecto en el desarrollo de los conductos miulleranos hay ausencia de vagina, útero remanente ovarios normales causa de amenorrea primaria riñón pélvico anomalías esqueléticas |
| en genitales ambiguos reportar como |
escala de prader
Image:
Fig3 (binary/octet-stream)
|
| clasificación de las anomalias de la diferenciacion sexual | con anomalias de cromosoma sexual turne y variante klifenelter y vaqriante disgenesia gonadal mixto quimera, ADS ovotesticular anomalias de la diferenciacion sexual con cariotipo 46 XX , 46 XY |
| hiperplasia suprarrenal congenita | autosomico recesivo CYP21A2 cromo 6 defecto en sintesis de cortisol 21-hidroxilasa 11-hidrosilasa +ACTH - CORTISOL +androgenos virilizacion de genitales , pubertad precoz , disfuncion ovarica , tumores |
| sx de insuficiencia a los andrógenos cariotipo 46, XY | gen AR X q12 completa: genitales externos femeninos parcial: genitales ambiguos leve: genitales masculinos ausencia de estructuras mullerianas wolfianos rudimentarios testículos normales ,sin espermatozoides |
Want to create your own Flashcards for free with GoConqr? Learn more.